Enfermedad de Salla

Se incluye dentro del conjunto de trastornos llamados enfermedades por depósito lisosomal y provoca importante discapacidad y retraso mental en los niños afectados.[1]​[2]​ Está causada por una mutación en el gen SLC17A5 situado en el cromosoma 6 humano (6q14-15).[4]​ El diagnóstico se sospecha por los síntomas y los antecedentes familiares, se confirma mediante la determinación de los niveles de ácido siálico libre en orina que están muy aumentados.No existe un tratamiento específico que cure la afección.Las medidas terapéuticas se basan en procedimientos generales para mejorar los síntomas y sus consecuencias.