Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza.

Exámenes: El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.

Una terapia física basada en ejercicios y cambios en la postura minimiza la aparición de contracturas, y maximiza las habilidades motoras; los programas de educación especial mejoran las habilidades comunicativas.

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva.

Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.

En la investigación se experimentó con 6 enfermos a los que se les suministró citrato de litio durante 60 días, y los resultados fueron un decremento del NAA en los ganglios basales y una leve mejora de la materia blanca frontal.