[1][2][3] El médico Ludwig Mauthner (1840-1894) realizó la primera descripción en el año 1872, y separó esta entidad de la retinosis pigmentaria con la que con frecuencia se confunde, la llamó coroideremia, creyendo que se producía inexistencia de coroides.
El trastorno es poco frecuente, se estima que existe un caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas.
Tiene origen genético y transmisión recesiva ligada al cromosoma X.
Está causada por una mutación en el gen CHM , el cual se encuentra en el cromosoma X y codifica la proteína REP-1.
[1] Los síntomas iniciales consisten en visión nocturna deficiente (nictalopia), posteriormente el campo visual disminuye de forma progresiva y concéntrica.