Cuando se describió por primera vez el genoma de referencia humano, quedó claro que algunas regiones eran reacias al análisis con la tecnología existente, lo que dejaba "huecos" en la secuencia conocida.La razón principal para mejorar los ensamblados de referencia es que son los pilares fundamentales sobre los que se basan todos los estudios de genoma completo (ej.El GRC es un esfuerzo colaborativo en el que están implicados varios grupos de la comunidad científica,[1] siendo los principales institutos miembros los siguientes: Inicialmente, el GRC se centró en los genomas de referencia humanos y murino, pero en posteriores expansiones se agregaron nuevos organismos al consorcio.[4] El objetivo del GRC es corregir las regiones infrarrepresentadas actualmente en las secuencias de referencia, eliminar tantos huecos como sea posible en estas y generar ensamblados alternativos de loci con una alta variabilidad estructural cuando sea necesario.[5] Estos ensamblados se pueden consultar en diferentes visores genómicos y bases de datos, incluidos Ensembl, los de NCBI y UCSC Genome Browser .
Genoma de referencia humano, versión GRCh38/hg38 (Genome Reference Consortium Human Build 38).
