Las mutaciones en p16 aumentan el riesgo de desarrollar diversos cánceres, especialmente melanomas.

El gen CDKN2A genera diversas variantes transcripcionales que difieren en sus primeros exones.

Este transcrito contiene un marco abierto de lectura alternativo (p14arf) que codifica una proteína no relacionada estructuralmente con las otras isoformas.

La variante asociada a la longevidad identificada fue rs1556516 y está también asociada a una menor probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como la enfermedad de arterias coronarias.

Aunque esta asociación todavía no está muy clara debido a que las variantes del gen mencionado están asociadas a la senescencia celular y por tanto, envejecimiento.