Atrofia óptica de Kjer
Se debe a un defecto de carácter genético que se transmite de forma autosómica dominante, por lo que lo padecen por término medio el 50 % de los hijos de una persona afectada.
La mutación anómala se localiza en la región 27-28 del cromosoma 3q y actúa provocando una disfunción mitocondrial que ocasiona la muerte de la fibras que componen el nervio óptico.
La sintomatología comienza antes de los diez años, generalmente a partir de los 6 y produce en una pérdida de visión lenta y progresiva.
[1] Los síntomas afectan a ambos ojos a veces de forma asimétrica y consisten en defectos en la zona central del campo visual (escotomas) y alteraciones en la percepción de los colores (discromatopsia) que hacen confundir la percepción entre los colores azul y amarillo o entre el rojo y el verde.
[1] La pérdida total de capacidad visual es muy variable y existen diferencias considerables entre las diferentes familias afectadas.
