[4] En 1986, Michael R. Hayden y John Kastelein comenzaron la investigación en la UBC, confirmando la hipótesis de que la LPLD fue causada por una mutación genética.Dado que el LPLD es una condición rara (prevalencia en todo el mundo 1–2 por millón), las pruebas clínicas relacionadas y los ensayos han involucrado tamaños de cohortes inusualmente pequeños.UU. Y los derechos con licencia exclusiva para vender el medicamento en Europa a Chiesi Farmaceutici por € 31 millones.El vector viral adeno-asociado serotipo 1 (AAV1) transmite una copia intacta del gen de la lipoproteína lipasa humana (LPL) a las células musculares.El gen LPL no se inserta en los cromosomas de la célula, sino que permanece como ADN flotante libre en el núcleo.El AAV también presenta una inmunogenicidad muy baja, restringida principalmente a la generación de anticuerpos neutralizantes y una respuesta citotóxica poco definida.
Terapia génica utilizando un vector
AAV
. Se inserta un nuevo gen en una célula utilizando la cáscara de la proteína AAV. Una vez dentro del núcleo, el nuevo gen produce
proteínas
funcionales para tratar una enfermedad.
