Alfa glucosidasa ácida

La alfa glucosidasa ácida, también conocida como α-1,4-glucosidasa, es una enzima codificada por el gen GAA esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los lisosomas.

Además interviene en la hidrólisis del almidón junto a la enzima alpha-amilasa y beta-amilasa.

Afecta mayoritariamente las células cardíacas, respiratorias y musculares, lo cual suele causar la muerte antes de los dos años.

Current Neurology and Neuroscience Reports, recuperado de https://wiki.harvard.edu/confluence/download/attachments/7078043/Pompe (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).

Biochemical and pharmacological characterization of different recombinant acid α-glucosidase preparations evaluated for the treatment of pompe disease.

Glycoengineered acid α-glucosidase with improved efficacy at correcting the metabolic aberrations and motor function déficits in a mouse model of pompe disease.