Adrenomieloneuropatía

Los síntomas neurológicos iniciales, que reflejan una afectación de la médula espinal y que se dan con mayor frecuencia en varones jóvenes (20-30 años), son: debilidad en los miembros inferiores, dificultades para correr, marcha desequilibrada por la ataxia sensorial, alteraciones del esfínter e impotencia; son lentamente progresivos.Pueden perder pelo en la cabeza ya en la adolescencia y la insuficiencia adrenocortical (AI) puede estar presente antes de los síntomas neurológicos.La AI es a menudo latente, con ausencia de melanodermia, pero puede presentarse como fatiga, náusea o incluso insuficiencia suprarrenal primaria aguda.La aparición en mujeres es posterior (40-50 años), la AI es poco frecuente (1%) y la progresión de la enfermedad suele ser menos grave.El diagnóstico diferencial incluye paraplejias espásticas hereditarias, esclerosis lateral primaria, xantomatosis cerebrotendinosa, leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe, así como déficits en vitamina B12, ácido fólico o cobre.