Variabilidad genética

Presencia o generación de diferencias genéticas.

La variabilidad genética es la presencia o la generación de diferencias genéticas. Se define como "la formación de individuos que difieren en genotipo , o la presencia de individuos genotípicamente diferentes, en contraste con las diferencias inducidas ambientalmente que, por regla general, causan sólo cambios temporales y no heredables del fenotipo ". ^[1] La variabilidad genética en una población es importante para la biodiversidad , ya que garantiza que no haya dos seres vivos exactamente iguales. ^[2] Si bien hay muchas fuentes que pueden causar variabilidad genética, también hay factores que pueden disminuir la variabilidad genética.

Causas

Hay muchas fuentes de variabilidad genética en una población:

• La recombinación homóloga es una fuente importante de variabilidad. Durante la meiosis en los organismos sexuales ( reproducción sexual ), dos cromosomas homólogos se cruzan e intercambian material genético. Este proceso aleatorio de intercambio de material genético se conoce como recombinación y está gobernado por su propio conjunto de genes. ^[3] Estar controlado por genes significa que la recombinación es de frecuencia variable. Generalmente, es más común en áreas del cromosoma donde hay una mayor cantidad de genes. Crea más combinaciones de genes. ^[3] Después de que esto ocurre, los cromosomas se dividen y están listos para contribuir a formar una descendencia.
• Inmigración , emigración y translocación : cada uno de ellos es el movimiento de un individuo dentro o fuera de una población. Cuando un individuo ingresa en una nueva población después de provenir de una genéticamente aislada, aumentará la variabilidad genética de la siguiente generación, siempre que se reproduzca. ^[4]
• Poliploidía : tener más de dos cromosomas homólogos. Esto permite una mayor recombinación durante la meiosis y una mayor variabilidad genética en la descendencia. Sin embargo, este fenómeno también puede resultar complicado para la división celular . ^[5]
• Centrómeros difusos: en organismos asexuales donde la descendencia es una copia genética exacta del padre, existen fuentes limitadas de variabilidad genética. Sin embargo, una cosa que aumenta la variabilidad es tener centrómeros difusos en lugar de centrómeros localizados . La difusión permite que las cromátidas se separen de muchas maneras diferentes, lo que produce fragmentación cromosómica y poliploidía. ^[6]
• Mutaciones genéticas : contribuyen a la variabilidad genética dentro de una población y pueden tener efectos positivos, negativos o neutrales en la aptitud. ^[7] Esta variabilidad puede propagarse fácilmente a través de una población mediante selección natural si la mutación aumenta la aptitud del individuo afectado y sus efectos se minimizarán/ocultarán si la mutación es perjudicial. Si el individuo puede sobrevivir con las mutaciones que tiene, es probable que esas mutaciones se transmitan a la descendencia. Sin embargo, cuanto más pequeña sea una población y su variabilidad genética, es más probable que aparezcan mutaciones nocivas recesivas/ocultas que causen deriva genética . ^[7]

Los daños en el ADN son muy frecuentes y ocurren más de 60.000 veces al día por célula en promedio en humanos. Esto se debe a procesos metabólicos o hidrolíticos como se resume en daño al ADN (que ocurre de forma natural) . La mayoría de los daños en el ADN se reparan con precisión mediante varios mecanismos naturales de reparación del ADN . Sin embargo, algunos daños en el ADN persisten y dan lugar a mutaciones.

Además, no todos los tipos de mutaciones ocurren con tanta frecuencia como otras. Algunas mutaciones pueden tener un gran impacto en el cuerpo humano y otras no. Depende de qué combinación de pares de bases se cambie. ^[8]

La mayoría de las mutaciones que surgen espontáneamente resultan de una replicación propensa a errores (síntesis de translesión) después de un daño en el ADN en la cadena plantilla. Por ejemplo, en la levadura, más del 60% de las sustituciones y eliminaciones espontáneas de pares de bases únicas probablemente sean causadas por síntesis de translesión . ^[9] Otra fuente importante de mutación es un proceso de reparación del ADN impreciso, la unión de extremos no homólogos, que a menudo se emplea en la reparación de roturas de la doble hebra del ADN. ^[10] (Véase también Mutación .) Por lo tanto, parece que los daños en el ADN son la causa subyacente de la mayoría de las mutaciones espontáneas, ya sea debido a una replicación propensa a errores de daños pasados ​​o a una reparación de daños propensa a errores.

Factores que disminuyen la variabilidad genética.

Hay muchas fuentes que disminuyen la variabilidad genética en una población:

• Pérdida de hábitat, que incluye:
  • La fragmentación del hábitat produce discontinuidad en el hábitat de un organismo, de modo que el mestizaje es limitado. La fragmentación puede ser causada por muchos factores, incluidos procesos geológicos o eventos causados ​​por el hombre. La fragmentación puede permitir aún más que la deriva genética reduzca la diversidad genética local .
  • El cambio climático es un cambio drástico y duradero en los patrones climáticos. Al expulsar a las especies de su nicho fundamental , el cambio climático puede reducir el tamaño de la población y, en consecuencia, reducir la variación genética.
• El efecto fundador , que se produce cuando una población está fundada por pocos individuos.

Ver también

• Evolubilidad
• Variación genética humana
  • Medicina personalizada
• Microevolución
• Mutación
• Deriva genética
• Flujo de genes
• Glosario de genética y biología evolutiva.

Referencias

1. Rieger, R., Michaelis, A., Green, MM (1968), Glosario de genética y citogenética: clásica y molecular , Nueva York: Springer-Verlag, ISBN 978-0-387-07668-3
2. Sousa, P., Froufe, E., Harris, DJ, Alves, PC y Meijden, A., van der. 2011. Diversidad genética de escorpiones magrebíes Hottentotta (Scorpiones: Buthidae) basada en CO1: nuevos conocimientos sobre la filogenia y distribución del género. Invertebrados africanos 52 (1). "Copia archivada". Archivado desde el original el 4 de octubre de 2011 . Consultado el 3 de mayo de 2011 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: copia archivada como título ( enlace )
3. Stapley J, Feulner PG, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM (19 de diciembre de 2017). "Recombinación: lo bueno, lo malo y lo variable". Transacciones Filosóficas de la Royal Society B: Ciencias Biológicas . 372 (1736): 20170279. doi :10.1098/rstb.2017.0279. ISSN  0962-8436. PMC 5698631 . PMID  29109232. 
4. Ehrich, Dorothy, por Erik Jorde (2005). "Alta variabilidad genética a pesar de los ciclos poblacionales de gran amplitud en los lemmings". Revista de mamalogía . 86 (2): 380–385. doi : 10.1644/BER-126.1 .
5. Zhang S, Lin YH, Tarlow B, Zhu H (18 de junio de 2019). "Los orígenes y funciones de la poliploidía hepática". Ciclo celular . 18 (12): 1302-1315. doi :10.1080/15384101.2019.1618123. ISSN  1538-4101. PMC 6592246 . PMID  31096847. 
6. Linhart, Yan, Janet Gehring (2003). "Variabilidad genética y sus implicaciones ecológicas en la planta clonal Carex scopulurum Holm. En la tundra de Colorado". Investigación sobre el Ártico, la Antártida y los Alpes . 35 (4): 429–433. doi :10.1657/1523-0430(2003)035[0429:GVAIEI]2.0.CO;2. ISSN  1523-0430. S2CID  86464133.
7. Wills, Christopher (1980). Variabilidad genética . Nueva York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-857570-2.
8. Eichler EE (4 de julio de 2019). "Variación genética, genómica comparada y diagnóstico de enfermedades". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 381 (1): 64–74. doi :10.1056/NEJMra1809315. ISSN  0028-4793. PMC 6681822 . PMID  31269367. 
9. Kunz BA, Ramachandran K, Vonarx EJ (abril de 1998). "Análisis de secuencia de ADN de mutagénesis espontánea en Saccharomyces cerevisiae". Genética . 148 (4): 1491–505. doi :10.1093/genética/148.4.1491. PMC 1460101 . PMID  9560369. 
10. Huertas P (enero de 2010). "Resección de ADN en eucariotas: decidir cómo arreglar la rotura". Nat. Estructura. Mol. Biol . 17 (1): 11–6. doi :10.1038/nsmb.1710. PMC 2850169 . PMID  20051983.