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Variabilidad genética

La variabilidad genética es la presencia o generación de diferencias genéticas. Se define como "la formación de individuos que difieren en genotipo , o la presencia de individuos genotípicamente diferentes, en contraste con las diferencias inducidas por el medio ambiente que, por regla general, causan solo cambios temporales y no hereditarios del fenotipo ". [1] La variabilidad genética en una población promueve la biodiversidad , ya que garantiza que no haya dos seres vivos exactamente iguales. [2] Si bien muchos factores pueden causar variabilidad genética, algunos factores también pueden disminuirla.

Causas

Existen muchas fuentes de variabilidad genética en una población:

Los daños en el ADN son muy frecuentes y ocurren más de 60.000 veces al día por célula en promedio en los seres humanos. Esto se debe a procesos metabólicos o hidrolíticos , como se resume en daños en el ADN (de ocurrencia natural) . La mayoría de los daños en el ADN se reparan con precisión mediante diversos mecanismos naturales de reparación del ADN . Sin embargo, algunos daños en el ADN permanecen y dan lugar a mutaciones.
Además, no todos los tipos de mutaciones se producen con la misma frecuencia. Algunas mutaciones pueden tener un gran impacto en el cuerpo humano y otras no. Depende de qué combinación de pares de bases se modifique. [8]
La mayoría de las mutaciones que surgen espontáneamente son resultado de una replicación propensa a errores (síntesis por translesión) más allá de un daño del ADN en la cadena molde. Por ejemplo, en la levadura, más del 60% de las sustituciones y deleciones espontáneas de un solo par de bases probablemente sean causadas por la síntesis por translesión . [9] Otra fuente significativa de mutación es un proceso de reparación del ADN inexacto, la unión de extremos no homólogos, que a menudo se emplea en la reparación de roturas de doble cadena del ADN. [10] (Véase también Mutación ). Por lo tanto, parece que los daños del ADN son la causa subyacente de la mayoría de las mutaciones espontáneas, ya sea por una replicación propensa a errores más allá de los daños o por una reparación propensa a errores de los daños.

Factores que disminuyen la variabilidad genética

Hay muchas fuentes que disminuyen la variabilidad genética en una población:

Véase también

Referencias

  1. ^ Rieger, R., Michaelis, A., Green, MM (1968), Un glosario de genética y citogenética: clásica y molecular , Nueva York: Springer-Verlag, ISBN 978-0-387-07668-3
  2. ^ Sousa, P., Froufe, E., Harris, DJ, Alves, PC y Meijden, A., van der. 2011. Diversidad genética de escorpiones magrebíes Hottentotta (Scorpiones: Buthidae) basada en CO1: nuevos conocimientos sobre la filogenia y distribución del género. Invertebrados africanos 52 (1). "Copia archivada". Archivado desde el original el 4 de octubre de 2011 . Consultado el 3 de mayo de 2011 .{{cite web}}: CS1 maint: copia archivada como título ( enlace )
  3. ^ ab Stapley J, Feulner PG, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM (19 de diciembre de 2017). "Recombinación: lo bueno, lo malo y lo variable". Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences . 372 (1736): 20170279. doi :10.1098/rstb.2017.0279. ISSN  0962-8436. PMC 5698631 . PMID  29109232. 
  4. ^ Ehrich, Dorothy, Per Erik Jorde (2005). "Alta variabilidad genética a pesar de ciclos poblacionales de gran amplitud en lemmings". Journal of Mammalogy . 86 (2): 380–385. doi : 10.1644/BER-126.1 .
  5. ^ Zhang S, Lin YH, Tarlow B, Zhu H (18 de junio de 2019). "Los orígenes y funciones de la poliploidía hepática". Ciclo celular . 18 (12): 1302–1315. doi :10.1080/15384101.2019.1618123. ISSN  1538-4101. PMC 6592246 . PMID  31096847. 
  6. ^ Linhart, Yan, Janet Gehring (2003). "Variabilidad genética y sus implicaciones ecológicas en la planta clonal Carex scopulurum Holm. En la tundra de Colorado". Investigación ártica, antártica y alpina . 35 (4): 429–433. doi :10.1657/1523-0430(2003)035[0429:GVAIEI]2.0.CO;2. ISSN  1523-0430. S2CID  86464133.
  7. ^ ab Wills, Christopher (1980). Variabilidad genética . Nueva York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-857570-2.
  8. ^ Eichler EE (4 de julio de 2019). "Variación genética, genómica comparativa y diagnóstico de enfermedades". New England Journal of Medicine . 381 (1): 64–74. doi :10.1056/NEJMra1809315. ISSN  0028-4793. PMC 6681822 . PMID  31269367. 
  9. ^ Kunz BA, Ramachandran K, Vonarx EJ (abril de 1998). "Análisis de la secuencia de ADN de la mutagénesis espontánea en Saccharomyces cerevisiae". Genética . 148 (4): 1491–505. doi :10.1093/genetics/148.4.1491. PMC 1460101 . PMID  9560369. 
  10. ^ Huertas P (enero de 2010). "Resección de ADN en eucariotas: decidir cómo reparar la rotura". Nat. Struct. Mol. Biol . 17 (1): 11–6. doi :10.1038/nsmb.1710. PMC 2850169. PMID 20051983  .