Variabilidad genética

Presencia o generación de diferencias genéticas

La variabilidad genética es la presencia o generación de diferencias genéticas. Se define como "la formación de individuos que difieren en genotipo , o la presencia de individuos genotípicamente diferentes, en contraste con las diferencias inducidas por el medio ambiente que, por regla general, causan solo cambios temporales y no hereditarios del fenotipo ". ^[1] La variabilidad genética en una población promueve la biodiversidad , ya que garantiza que no haya dos seres vivos exactamente iguales. ^[2] Si bien muchos factores pueden causar variabilidad genética, algunos factores también pueden disminuirla.

Causas

Existen muchas fuentes de variabilidad genética en una población:

• La recombinación homóloga es una fuente importante de variabilidad. Durante la meiosis en los organismos sexuales ( reproducción sexual ), dos cromosomas homólogos se cruzan entre sí e intercambian material genético. Este proceso aleatorio de intercambio de material genético se conoce como recombinación y está regido por su propio conjunto de genes. ^[3] El hecho de que esté controlada por los genes significa que la recombinación es variable en frecuencia. Por lo general, es más común en áreas del cromosoma donde hay una mayor cantidad de genes. Crea más combinaciones de genes. ^[3] Después de que esto ocurre, los cromosomas se separan y están listos para contribuir a la formación de una descendencia.
• Inmigración , emigración y translocación : cada una de ellas es el movimiento de un individuo hacia dentro o hacia fuera de una población. Cuando un individuo entra en una nueva población después de haber provenido de una población genéticamente aislada, aumentará la variabilidad genética de la siguiente generación, siempre que se reproduzca. ^[4]
• Poliploidía : tener más de dos cromosomas homólogos. Esto permite una mayor recombinación durante la meiosis y una mayor variabilidad genética en la descendencia. Sin embargo, este fenómeno también puede dificultar la división celular . ^[5]
• Centrómeros difusos: en los organismos asexuales en los que la descendencia es una copia genética exacta del progenitor, existen fuentes limitadas de variabilidad genética. Sin embargo, algo que aumenta la variabilidad es tener centrómeros difusos en lugar de centrómeros localizados . La difusión permite que las cromátidas se separen de muchas maneras diferentes, lo que produce fragmentación cromosómica y poliploidía. ^[6]
• Mutaciones genéticas : contribuyen a la variabilidad genética dentro de una población y pueden tener efectos positivos, negativos o neutrales en la aptitud. ^[7] Esta variabilidad se puede propagar fácilmente a través de una población por selección natural si la mutación aumenta la aptitud del individuo afectado y sus efectos se minimizarán/ocultarán si la mutación es perjudicial. Si el individuo puede sobrevivir con las mutaciones que tiene, es probable que esas mutaciones se transmitan a la descendencia. Sin embargo, cuanto más pequeña sea una población y su variabilidad genética, más probable será que aparezcan mutaciones perjudiciales recesivas/ocultas que provoquen deriva genética . ^[7]

Los daños en el ADN son muy frecuentes y ocurren más de 60.000 veces al día por célula en promedio en los seres humanos. Esto se debe a procesos metabólicos o hidrolíticos , como se resume en daños en el ADN (de ocurrencia natural) . La mayoría de los daños en el ADN se reparan con precisión mediante diversos mecanismos naturales de reparación del ADN . Sin embargo, algunos daños en el ADN permanecen y dan lugar a mutaciones.

Además, no todos los tipos de mutaciones se producen con la misma frecuencia. Algunas mutaciones pueden tener un gran impacto en el cuerpo humano y otras no. Depende de qué combinación de pares de bases se modifique. ^[8]

La mayoría de las mutaciones que surgen espontáneamente son resultado de una replicación propensa a errores (síntesis por translesión) más allá de un daño del ADN en la cadena molde. Por ejemplo, en la levadura, más del 60% de las sustituciones y deleciones espontáneas de un solo par de bases probablemente sean causadas por la síntesis por translesión . ^[9] Otra fuente significativa de mutación es un proceso de reparación del ADN inexacto, la unión de extremos no homólogos, que a menudo se emplea en la reparación de roturas de doble cadena del ADN. ^[10] (Véase también Mutación ). Por lo tanto, parece que los daños del ADN son la causa subyacente de la mayoría de las mutaciones espontáneas, ya sea por una replicación propensa a errores más allá de los daños o por una reparación propensa a errores de los daños.

Factores que disminuyen la variabilidad genética

Hay muchas fuentes que disminuyen la variabilidad genética en una población:

• Pérdida de hábitat, incluyendo:
  • La fragmentación del hábitat produce discontinuidad en el hábitat de un organismo, por lo que se limita el mestizaje. La fragmentación puede ser causada por muchos factores, incluidos procesos geológicos o eventos provocados por el hombre. La fragmentación puede permitir además que la deriva genética reduzca la diversidad genética local .
  • El cambio climático es un cambio drástico y duradero en los patrones meteorológicos. Al expulsar a las especies de su nicho fundamental , el cambio climático puede reducir el tamaño de las poblaciones y, en consecuencia, la variación genética.
• El efecto fundador , que se produce cuando una población está formada por unos pocos individuos.

Véase también

• Capacidad de evolución
• Variación genética humana
  • Medicina personalizada
• Microevolución
• Mutación
• Deriva genética
• Flujo genético
• Glosario de genética y biología evolutiva

Referencias

1. Rieger, R., Michaelis, A., Green, MM (1968), Un glosario de genética y citogenética: clásica y molecular , Nueva York: Springer-Verlag, ISBN 978-0-387-07668-3
2. Sousa, P., Froufe, E., Harris, DJ, Alves, PC y Meijden, A., van der. 2011. Diversidad genética de escorpiones magrebíes Hottentotta (Scorpiones: Buthidae) basada en CO1: nuevos conocimientos sobre la filogenia y distribución del género. Invertebrados africanos 52 (1). "Copia archivada". Archivado desde el original el 4 de octubre de 2011 . Consultado el 3 de mayo de 2011 .{{cite web}}: CS1 maint: copia archivada como título ( enlace )
3. Stapley J, Feulner PG, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM (19 de diciembre de 2017). "Recombinación: lo bueno, lo malo y lo variable". Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences . 372 (1736): 20170279. doi :10.1098/rstb.2017.0279. ISSN  0962-8436. PMC 5698631 . PMID  29109232. 
4. Ehrich, Dorothy, Per Erik Jorde (2005). "Alta variabilidad genética a pesar de ciclos poblacionales de gran amplitud en lemmings". Journal of Mammalogy . 86 (2): 380–385. doi : 10.1644/BER-126.1 .
5. Zhang S, Lin YH, Tarlow B, Zhu H (18 de junio de 2019). "Los orígenes y funciones de la poliploidía hepática". Ciclo celular . 18 (12): 1302–1315. doi :10.1080/15384101.2019.1618123. ISSN  1538-4101. PMC 6592246 . PMID  31096847. 
6. Linhart, Yan, Janet Gehring (2003). "Variabilidad genética y sus implicaciones ecológicas en la planta clonal Carex scopulurum Holm. En la tundra de Colorado". Investigación ártica, antártica y alpina . 35 (4): 429–433. doi :10.1657/1523-0430(2003)035[0429:GVAIEI]2.0.CO;2. ISSN  1523-0430. S2CID  86464133.
7. Wills, Christopher (1980). Variabilidad genética . Nueva York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-857570-2.
8. Eichler EE (4 de julio de 2019). "Variación genética, genómica comparativa y diagnóstico de enfermedades". New England Journal of Medicine . 381 (1): 64–74. doi :10.1056/NEJMra1809315. ISSN  0028-4793. PMC 6681822 . PMID  31269367. 
9. Kunz BA, Ramachandran K, Vonarx EJ (abril de 1998). "Análisis de la secuencia de ADN de la mutagénesis espontánea en Saccharomyces cerevisiae". Genética . 148 (4): 1491–505. doi :10.1093/genetics/148.4.1491. PMC 1460101 . PMID  9560369. 
10. Huertas P (enero de 2010). "Resección de ADN en eucariotas: decidir cómo reparar la rotura". Nat. Struct. Mol. Biol . 17 (1): 11–6. doi :10.1038/nsmb.1710. PMC 2850169. PMID 20051983  .