Elizabeth Helen Blackburn (nacida el 26 de noviembre de 1948) es una premio Nobel australiana-estadounidense que es la expresidenta del Instituto Salk de Estudios Biológicos . [2] En 1984, Blackburn codescubrió la telomerasa , la enzima que repone el telómero, junto con Carol W. Greider . Por este trabajo, recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2009 , compartiéndolo con Carol W. Greider y Jack W. Szostak , convirtiéndose en la primera mujer australiana en recibir el Premio Nobel.
También trabajó en ética médica y fue despedida polémicamente del Consejo Presidencial de Bioética de la administración Bush . 170 científicos firmaron una carta abierta al presidente en su apoyo, sosteniendo que fue despedida debido a la oposición política a su asesoramiento. [3]
Elizabeth Helen Blackburn, la segunda de siete hijos, nació en Hobart , Tasmania , el 26 de noviembre de 1948, siendo sus padres médicos de familia . [4] [5] Su familia se mudó a la ciudad de Launceston cuando tenía cuatro años, donde asistió a la Broadland House Church of England Girls' Grammar School (más tarde fusionada con Launceston Church Grammar School ) hasta los dieciséis años.
Cuando su familia se mudó a Melbourne , asistió a la escuela secundaria universitaria y, finalmente, obtuvo calificaciones muy altas en los exámenes finales de matriculación estatal de fin de año. [6] Obtuvo una licenciatura en Ciencias en 1970 y una maestría en Ciencias en 1972, ambas de la Universidad de Melbourne en el campo de la bioquímica. Blackburn luego fue a recibir su doctorado en 1975 del Darwin College en la Universidad de Cambridge , [5] por el trabajo que realizó con Frederick Sanger en el Laboratorio de Biología Molecular MRC desarrollando métodos para secuenciar ADN usando ARN, así como estudiando el bacteriófago Phi X 174. [ 4] [7]
Durante su trabajo postdoctoral en Yale, Blackburn estaba realizando una investigación sobre el protozoo Tetrahymena thermophila y notó un codón repetido al final del ADNr lineal que variaba en tamaño. [8] Blackburn luego notó que este hexanucleótido al final del cromosoma contenía una secuencia TTAGGG que se repetía en tándem , y el extremo terminal de los cromosomas era palindrómico. Estas características permitieron a Blackburn y sus colegas realizar más investigaciones sobre el protozoo. Usando el extremo repetido telomérico de Tetrahymena , Blackburn y su colega Jack Szostak demostraron que los plásmidos replicantes inestables de la levadura estaban protegidos de la degradación, lo que demuestra que estas secuencias contenían características de los telómeros. [8] Esta investigación también demostró que las repeticiones teloméricas de Tetrahymena se conservaban evolutivamente entre las especies. [8] A través de esta investigación, Blackburn y sus colaboradores notaron que el sistema de replicación de los cromosomas probablemente no contribuiría al alargamiento del telómero, y que la adición de estos hexanucleótidos a los cromosomas probablemente se debía a la actividad de una enzima que es capaz de transferir grupos funcionales específicos. [8] La propuesta de una posible enzima similar a la transferasa llevó a Blackburn y a la estudiante de doctorado Carol W. Greider al descubrimiento de una enzima con actividad de transcriptasa inversa que era capaz de rellenar los extremos terminales de los telómeros sin dejar el cromosoma incompleto e incapaz de dividirse sin perder el extremo del cromosoma. [9] Este descubrimiento de 1985 condujo a la purificación de esta enzima en el laboratorio, mostrando que la enzima similar a la transferasa contenía componentes tanto de ARN como de proteína. [8] La porción de ARN de la enzima sirvió como plantilla para agregar las repeticiones teloméricas al telómero incompleto, y la proteína agregó una función enzimática para la adición de estas repeticiones. A través de este avance, se le dio el término "telomerasa" a la enzima, resolviendo el proceso de replicación final que había preocupado a los científicos en ese momento. [9]
En 1984, Blackburn era un investigador biológico y profesor de biología y fisiología en la Universidad de California en San Francisco , y estudiaba el telómero , una estructura al final de los cromosomas que protege al cromosoma .
La telomerasa funciona añadiendo pares de bases al extremo 3' del ADN, extendiendo la cadena hasta que la ADN polimerasa y un cebador de ARN pueden completar la cadena complementaria y sintetizar con éxito el ADN bicatenario. Dado que la ADN polimerasa solo sintetiza ADN en la dirección de la cadena principal, el resultado es el acortamiento del telómero. [10] A través de su investigación, Blackburn y sus colaboradores pudieron demostrar que el telómero se repone de manera efectiva mediante la enzima telomerasa, que conserva la división celular al evitar la rápida pérdida de información genética interna del telómero, lo que conduce al envejecimiento celular. [8]
El 1 de enero de 2016, Blackburn fue entrevistada sobre sus estudios, el descubrimiento de la telomerasa y su investigación actual. Cuando se le pidió que recordara el momento del descubrimiento de la telomerasa, afirmó: [11]
Carol había hecho este experimento y estábamos en el laboratorio. Recuerdo que estaba allí y ella tenía esto, lo llamamos un gel. Es un autorradiograma porque había trazas de radiactividad que se utilizaron para desarrollar una imagen de los productos separados del ADN de lo que resultó ser la reacción de la enzima telomerasa. Recuerdo que lo miré y pensé: "¡Ah! Esto podría ser muy grande. Esto parece perfecto". Tenía un patrón. Había una regularidad. Había algo que no era solo basura allí, y que realmente se estaba transmitiendo, aunque ahora, al mirarlo en retrospectiva, diríamos que, técnicamente, había esto, aquello y lo otro, pero era un patrón que brillaba y tenía una especie de sensación: "¡Ah! Aquí hay algo real". Pero, por supuesto, el buen científico tiene que ser muy escéptico y decir de inmediato: "Está bien, vamos a probar esto de todas las formas posibles y realmente daremos en el clavo de una forma u otra". Si va a ser verdad, tienes que asegurarte de que lo sea, porque puedes obtener muchas pistas falsas, especialmente si quieres que algo funcione. [11]
En 1978, Blackburn se unió a la facultad de la Universidad de California, Berkeley , en el Departamento de Biología Molecular. En 1990, se trasladó al otro lado de la Bahía de San Francisco al Departamento de Microbiología e Inmunología de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), donde se desempeñó como directora del departamento de 1993 a 1999 y fue profesora Morris Herzstein de Biología y Fisiología en la UCSF. Blackburn se convirtió en profesora emérita de la UCSF a finales de 2015. [12] [13]
Blackburn cofundó la empresa Telomere Health, que ofrece pruebas de longitud de telómeros al público, pero más tarde cortó vínculos con la empresa. [14] [15]
En 2015, Blackburn fue nombrada nueva presidenta del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California. "Pocos científicos se ganan el tipo de admiración y respeto que la Dra. Blackburn recibe de sus pares por sus logros científicos y su liderazgo, servicio e integridad", dice Irwin M. Jacobs, presidente del Consejo de Administración de Salk, sobre el nombramiento de Blackburn como presidenta del instituto. "Su profunda visión como científica, su visión como líder y su cálida personalidad resultarán invaluables mientras guía al Instituto Salk en su continuo viaje de descubrimiento". En 2017, anunció sus planes de retirarse del Instituto Salk al año siguiente. [16]
Por sus investigaciones y contribuciones a la comprensión de los telómeros y la enzima telomerasa, Elizabeth Blackburn, Carol Greider y Jack Szostak fueron galardonados con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2009. La importante investigación sobre los efectos de la protección cromosómica de la telomerasa y el impacto que esto tiene en la división celular ha sido un catalizador revolucionario en el campo de la biología molecular. [17] Por ejemplo, se ha demostrado que la adición de telomerasa a células que no poseen esta enzima evita el límite del envejecimiento celular en esas células, vinculando así esta enzima a un envejecimiento celular reducido. [17] Se ha demostrado que la adición de telomerasa y la presencia de la enzima en células cancerosas proporcionan un mecanismo de inmunidad para la proliferación celular, vinculando la actividad de la transferasa a un mayor crecimiento celular y una menor sensibilidad a la señalización celular. También se cree que los telómeros desempeñan un papel importante en ciertos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de páncreas, hueso, próstata, vejiga, pulmón, riñón y cabeza y cuello. [18] La importancia del descubrimiento de esta enzima la ha llevado a continuar sus investigaciones en la Universidad de California en San Francisco, donde estudia el efecto de los telómeros y la actividad de la telomerasa en el envejecimiento celular. [19]
En 2002, Blackburn fue nombrada miembro del Consejo Presidencial de Bioética. [20] Apoyó la investigación con células embrionarias humanas, en oposición a la administración Bush. Sus mandatos en el Consejo fueron terminados por una directiva de la Casa Blanca el 27 de febrero de 2004. [21] La Dra. Blackburn cree que fue despedida del Consejo debido a su desaprobación de la posición de la administración Bush contra la investigación con células madre. [22] Esto fue seguido por expresiones de indignación por su destitución por parte de muchos científicos, 170 de los cuales firmaron una carta abierta al presidente sosteniendo que fue despedida debido a la oposición política a su consejo. [23]
Los científicos y especialistas en ética de la época llegaron incluso a decir que la destitución de Blackburn violaba la Ley del Comité Asesor Federal de 1972, que "exige equilibrio en dichos órganos asesores" [22].
"Hay una creciente sensación de que la investigación científica -que, después de todo, se define por la búsqueda de la verdad- está siendo manipulada con fines políticos", escribió Blackburn. "Hay evidencia de que esa manipulación se está logrando mediante la acumulación de miembros en los órganos asesores y mediante el retraso y la tergiversación de sus informes". [24] [25]
Blackburn es miembro del Consejo Asesor Científico de la Fundación de Medicina Regenerativa, anteriormente conocida como Instituto de Política Genética. [26]
En los últimos años, Blackburn y sus colegas han estado investigando el efecto del estrés en la telomerasa y los telómeros [27] con especial énfasis en la meditación consciente . [28] [29] También es una de las varias biólogas (y una de las dos ganadoras del Premio Nobel) en el documental científico de 1995 Death by Design/The Life and Times of Life and Times . También apareció en el documental científico ganador del premio Emmy 2012, 'Decoding Immortality' (también conocido como 'Immortal') de Genepool Productions. [30] Los estudios sugieren que el estrés psicológico crónico puede acelerar el envejecimiento a nivel celular. Se descubrió que la violencia de pareja acorta la longitud de los telómeros en mujeres que habían sido maltratadas anteriormente en comparación con mujeres que nunca habían sido maltratadas, posiblemente causando una peor salud general y una mayor morbilidad en las mujeres maltratadas. [31]
En la Universidad de California en San Francisco, Blackburn investiga actualmente los telómeros y la telomerasa en muchos organismos, desde levaduras hasta células humanas. [19] El laboratorio se centra en el mantenimiento de los telómeros y en cómo esto tiene un impacto en el envejecimiento celular. Muchas enfermedades crónicas se han asociado con el mantenimiento inadecuado de estos telómeros, lo que afecta la división celular, el ciclo y el crecimiento deficiente. En la vanguardia de la investigación de los telómeros, el laboratorio de Blackburn investiga actualmente el impacto del mantenimiento limitado de los telómeros en las células a través de la alteración de la enzima telomerasa. [19]
El primer libro de Blackburn, The Telomere Effect: A Revolutionary Approach to Living Younger, Healthier, Longer [32] (2017), fue escrito en coautoría con la psicóloga de la salud Dra. Elissa S. Epel del Aging, Metabolism, and Emotions (AME) Center en el UCSF Center for Health and Community. [33] Blackburn comenta sobre la reversión del envejecimiento y el cuidado de los telómeros a través del estilo de vida: manejo del estrés crónico, ejercicio, mejor alimentación y dormir lo suficiente; pruebas de telómeros, además de precauciones y consejos. [34] Mientras estudiaba los telómeros y la enzima que los repone, la telomerasa, Blackburn descubrió un papel vital que desempeñan estas tapas protectoras que giraban en torno a una idea central: el envejecimiento de las células. El libro se centra en muchos de los efectos que la mala salud puede tener sobre los telómeros y la actividad de la telomerasa. [35] Dado que los telómeros se acortan con cada división de una célula, reponer estas tapas es esencial para el crecimiento celular a largo plazo. A través de investigaciones y datos, Blackburn explicó que las personas que llevan vidas estresantes muestran un menor funcionamiento de la telomerasa en el cuerpo, lo que conduce a una disminución en la capacidad de división de la célula. [35] Una vez que los telómeros se acortan drásticamente, las células ya no pueden dividirse, lo que significa que los tejidos que reponen con cada división morirían, lo que pone de relieve el mecanismo de envejecimiento en los seres humanos. Para aumentar la actividad de la telomerasa en personas con vidas llenas de estrés, Blackburn sugiere ejercicio moderado, incluso 15 minutos al día, que se ha demostrado que estimula la actividad de la telomerasa y repone el telómero. [35]
Blackburn afirma que la infelicidad en la vida también tiene un efecto en el acortamiento de los telómeros. En un estudio realizado en parejas divorciadas, la longitud de sus telómeros era "significativamente más corta" en comparación con las parejas que tenían una relación sana, y Blackburn afirma: "Hay un factor estresante obvio... somos seres intensamente sociales". [36] Sugiere que la positividad en la vida diaria aumenta la salud. Al aumentar la cantidad de ejercicio, reducir el estrés y el consumo de tabaco y mantener un horario de sueño equilibrado, Blackburn explica que la longitud de los telómeros se puede mantener, lo que conduce a una disminución del envejecimiento celular. [36] Blackburn también advierte a los lectores que desconfíen de las píldoras clínicas que afirman alargar los telómeros y proteger el cuerpo del envejecimiento. Dice que estas píldoras y cremas no tienen pruebas científicas de ser suplementos antienvejecimiento y que la clave para preservar nuestros telómeros y estimular la actividad de la telomerasa proviene de llevar una vida saludable. [36]
Mientras trabajaba en el Laboratorio de Biología Molecular del MRC en Cambridge, Blackburn conoció a su marido John Sedat. [37] Sedat había aceptado un puesto en Yale, donde decidió terminar su posdoctorado. [4] [5] "Así fue como el amor me llevó a una elección muy afortunada e influyente: el laboratorio de Joe Gall en Yale". Se mudaron a New Haven y se casaron poco después. [5]
Blackburn divide su tiempo viviendo entre La Jolla y San Francisco con su esposo, y tiene un hijo, Benjamin, nacido en 1986. [5] [38] Se desempeña como mentora y defensora de la investigación y la política científica. [39]
Los premios y honores de Blackburn incluyen:
Blackburn fue elegido:
En 2007, Blackburn fue incluido entre las 100 personas que dan forma a nuestro mundo según la revista Time . [59]