La dosis genética es el número de copias de un gen particular presente en un genoma . [1] La dosis genética está relacionada con la cantidad de producto genético (proteínas o ARN funcionales) que la célula es capaz de expresar. Dado que un gen actúa como plantilla, el número de plantillas en la célula contribuye a la cantidad de producto génico que se puede producir. Sin embargo, la cantidad de producto genético producido en una célula depende más comúnmente de la regulación de la expresión genética . [2] La dosis normal de genes depende de la especie; los humanos generalmente reciben dos dosis: una copia de la madre y otra del padre. Los cambios en la dosis de genes pueden ser el resultado de una variación en el número de copias (inserciones o eliminaciones de genes) o de aneuploidía (anomalías en el número de cromosomas). Estos cambios pueden tener importantes consecuencias fenotípicas. [1]
La ploidía se refiere al número de juegos completos de cromosomas en una célula.
Los seres humanos suelen tener una dosis genética de dos. Como son diploides, tienen dos juegos de 23 cromosomas diferentes. El número de copias de los cromosomas generalmente se correlaciona con el número de copias de un gen presente en el genoma. Por ejemplo, el gen que codifica la subunidad beta de la hemoglobina (HBB) se encuentra en el cromosoma 11. Los humanos tenemos 2 copias del cromosoma 11, por lo que tenemos 2 copias del gen HBB. [3]
Debido a que los humanos son diploides (obtienen una copia de cada cromosoma de su madre o de su padre), se pueden heredar diferentes alelos. La dosis genética puede verse afectada si presenta dos alelos diferentes. Como los portadores de anemia falciforme, que portan un alelo de enfermedad y un alelo normal de hemoglobina. Como resultado, sólo producen la mitad de la hemoglobina normal y la otra mitad está enferma.
Si un individuo tiene un número anormal de cromosomas, se llama aneuploidía. La aneuploidía es muy común en los seres humanos, y alrededor del 20-40% de todas las concepciones tienen un embrión que muestra aneuploidía. [4] La mayoría de los eventos de aneuploidía son fatales y conducen a un aborto espontáneo. Sin embargo, existen algunas excepciones, incluido el síndrome de Down y las condiciones intersexuales. El síndrome de Down es causado por la trisomía 21, lo que significa tener tres copias del cromosoma 21. Por lo tanto, la dosis genética aumenta en un 50% para los genes de ese cromosoma. Aunque no se comprende completamente, se cree que el aumento de la expresión de genes en el cromosoma 21 es la causa de algunos de los rasgos característicos del síndrome de Down . La condición intersexual, síndrome de Turner , ocurre cuando una mujer solo tiene un cromosoma X, por lo que tiene un cromosoma sexual. El síndrome de Klinefelter es otra condición intersexual en la que un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y, por lo que tres cromosomas sexuales. Todos estos síndromes tienen cambios característicos en la apariencia y/o el comportamiento.
No todas las especies son diploides como los humanos [ver Poliploidía ]. Por ejemplo, algunas especies de fresas son octoploides. Esas especies tienen ocho copias de cada cromosoma, por lo que tendrían ocho copias de cada gen si ese gen tuviera solo una copia por cromosoma. Algunas especies de trigo son hexaploides y algunas especies de sandía son triploides.
Los procariotas se reproducen mediante reproducción asexual , normalmente mediante fisión binaria . El cromosoma bacteriano está presente sólo en una copia por célula. Sin embargo, todavía puede haber variación en la dosis de genes debido a la replicación del ADN , que comienza en el origen de la replicación y termina en el sitio de terminación. Los genes que están más cerca del sitio de origen se replican primero y, en consecuencia, están presentes en dos copias en la célula durante más tiempo que los genes que están más cerca del sitio de terminación. Estas ligeras diferencias en la dosis de genes son responsables de la variación en la expresión genética según su posición en el cromosoma. [5]
Variación del número de copias
Algunos genes tienen más de una copia en un cromosoma; A veces esto es normal y otras veces es anormal.