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Paraganglioma

Un paraganglioma es una neoplasia neuroendocrina poco frecuente que puede desarrollarse en varias partes del cuerpo (como la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen). Cuando se encuentra el mismo tipo de tumor en la glándula suprarrenal, se denomina feocromocitoma . Son tumores poco frecuentes, con una incidencia general estimada de 1 en 300.000. [1] No existe ninguna prueba que determine si los tumores son benignos o malignos ; por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo para todos los individuos con paraganglioma. [2]

Signos y síntomas

La mayoría de los paragangliomas son asintomáticos, se presentan como una masa indolora o generan síntomas como hipertensión, taquicardia, dolor de cabeza y palpitaciones. [3] Si bien todos contienen gránulos neurosecretores, solo en el 1-3% de los casos la secreción de hormonas como las catecolaminas es lo suficientemente abundante como para ser clínicamente significativa; en ese caso, las manifestaciones a menudo se parecen a las de los feocromocitomas (paragangliomas intramedulares). [ cita requerida ]

Genética

Alrededor del 75% de los paragangliomas son esporádicos; el 25% restante son hereditarios (y tienen una mayor probabilidad de ser múltiples y de desarrollarse a una edad más temprana). Se han identificado mutaciones de los genes de la succinato deshidrogenasa , SDHD (anteriormente conocida como PGL1), SDHA , SDHC (anteriormente PGL3) y SDHB como causantes de paragangliomas familiares de cabeza y cuello. Las mutaciones de SDHB desempeñan un papel importante en el feocromocitoma suprarrenal familiar y el paraganglioma extrasuprarrenal (de abdomen y tórax), aunque existe una superposición considerable en los tipos de tumores asociados con las mutaciones de los genes SDHB y SDHD. Los paragangliomas también pueden ocurrir en MEN tipo 2A y 2B. Otros genes relacionados con el paraganglioma familiar son SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] y SLC25A11 . [7]

Patología

Paraganglioma mediastínico. La superficie de corte de un tumor de 3,9 × 3,5 × 2,5 cm es triangular, con una porción periférica abultada y un centro algo fibrótico. Estaba rodeado por el corazón, el lóbulo inferior izquierdo del pulmón, la aorta, el esófago y el diafragma, y ​​7 años antes tenía un diámetro de 1,8 cm.
Micrografía de un tumor del cuerpo carotídeo con la tinción característica de Zellballen . Tinción H&E .

Los paragangliomas se ven macroscópicamente como masas polipoides bien delimitadas y tienen una consistencia firme o gomosa. Son tumores muy vascularizados y pueden tener un color rojo intenso. [ cita requerida ]

En la inspección microscópica, las células tumorales se reconocen fácilmente. Las células tumorales individuales son poligonales a ovaladas y están dispuestas en bolas celulares distintivas, llamadas Zellballen . [8] Estas bolas celulares están separadas por un estroma fibrovascular y rodeadas por células sustentaculares . [ cita requerida ]

Mediante microscopía óptica, el diagnóstico diferencial incluye tumores neuroendocrinos relacionados, como el tumor carcinoide , el carcinoma neuroendocrino y el carcinoma medular de la tiroides . [ cita requerida ]

Con inmunohistoquímica , las células principales ubicadas en los ovillos celulares son positivas para cromogranina , sinaptofisina , enolasa neuronal específica , serotonina , neurofilamento y molécula de adhesión celular neuronal ; son negativas para la proteína S-100 . Las células sustentaculares son positivas para S-100 y focalmente positivas para proteína ácida fibrilar glial . Por histoquímica , las células de paraganglioma son argirófilas, negativas para ácido peryódico de Schiff , negativas para mucicarmín y negativas para argentafín . [ cita requerida ]

Sitios de origen

Alrededor del 85% de los paragangliomas se desarrollan en el abdomen; solo el 12% se desarrollan en el tórax y el 3% en la región de la cabeza y el cuello (estas últimas son las que tienen más probabilidades de ser sintomáticas). Si bien la mayoría son únicos, raramente ocurren casos múltiples (generalmente en un síndrome hereditario). [ cita requerida ] Los paragangliomas se describen por su sitio de origen y a menudo reciben nombres especiales:

Diagnóstico

Clasificación

Los paragangliomas se originan a partir de paraganglios en células glómicas cromafines negativas derivadas de la cresta neural embrionaria , que funcionan como parte del sistema nervioso simpático (una rama del sistema nervioso autónomo ). Estas células normalmente actúan como quimiorreceptores especiales ubicados a lo largo de los vasos sanguíneos, particularmente en los cuerpos carótidos (en la bifurcación de la arteria carótida común en el cuello) y en los cuerpos aórticos (cerca del arco aórtico ). [ cita requerida ]

En consecuencia, los paragangliomas se clasifican como originarios de una línea celular neuronal en la clasificación de tumores neuroendocrinos de la Organización Mundial de la Salud . En la categorización propuesta por Wick, los paragangliomas pertenecen al grupo II. [12] Dado que se originan a partir de células del sistema ortosimpático, los paragangliomas están estrechamente relacionados con los feocromocitomas , que sin embargo son cromafines positivos. [ cita requerida ]

La modalidad de imágenes PET/CT con galio-68 DOTATATE se puede utilizar para confirmar la presencia de un paraganglioma. [13]

Tratamiento

Las principales modalidades de tratamiento son la cirugía , la embolización [14] y la radioterapia [15] . El tratamiento depende de una variedad de factores, incluidos los síntomas del paciente, así como el tamaño y la ubicación del tumor. [16]

Imágenes adicionales

Véase también

Referencias

  1. ^ Martins, Rute; Bugalho, Maria João (2014). "Paragangliomas/feocromocitomas: pruebas genéticas clínicamente orientadas". Revista Internacional de Endocrinología . 2014 : 794187. doi : 10.1155/2014/794187 . ISSN  1687-8337. PMC  4037125 . PMID  24899893.
  2. ^ "Tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma (PDQ®)–Versión para pacientes - NCI" www.cancer.gov . 23 de diciembre de 2011.
  3. ^ Elsamadicy, Emad A.; Yazdani, Shekoufeh; Karuppiah, Arunthevaraja; Marcano, Isabel; Turan, Ozhan; Kodali, Bhavani Shankar; Jessel, Rebeca (2021). "Paraganglioma que se presenta como hipoxia y síncope en el embarazo: reporte de un caso". Práctica de A&A . 15 (3): e01411. doi :10.1213/XAA.0000000000001411. PMID  33684077. S2CID  232159725.
  4. ^ Bayley JP, Kunst HP, Cascon A, Sampietro ML, Gaal J, Korpershoek E, Hinojar-Gutiérrez A, Timmers HJ, Hoefsloot LH, Hermsen MA, Suárez C, Hussain AK, Vriends AH, Hes FJ, Jansen JC, Tops CM , Corssmit EP, de Knijff P, Lenders JW, Cremers CW, Devilee P, Dinjens WN, de Krijger RR, Robledo M (abril de 2010). "Mutaciones SDHAF2 en paraganglioma y feocromocitoma familiar y esporádico". La lanceta. Oncología . 11 (4): 366–72. doi :10.1016/S1470-2045(10)70007-3. Número de modelo  : PMID20071235.
  5. ^ Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (marzo de 2010). "Las mutaciones de la línea germinal en TMEM127 confieren susceptibilidad al feocromocitoma". Nature Genetics . 42 (3): 229–33. doi :10.1038/ng.533. PMC 2998199 . PMID  20154675. 
  6. ^ Comino-Méndez I, Gracia-Aznárez FJ, Schiavi F, Landa I, Leandro-García LJ, Letón R, Honrado E, Ramos-Medina R, Caronia D, Pita G, Gómez-Graña A, de Cubas AA, Inglada- Pérez L, Maliszewska A, Taschin E, Bobisse S, Pica G, Loli P, Hernández-Lavado R, Díaz JA, Gómez-Morales M, González-Neira A, Roncador G, Rodríguez-Antona C, Benítez J, Mannelli M, Opocher G, Robledo M, Cascón A (junio de 2011). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones MAX como causa de feocromocitoma hereditario". Genética de la Naturaleza . 43 (7): 663–7. doi :10.1038/ng.861. Número de modelo:  PMID21685915. Número de modelo: S2CID205357831  .
  7. ^ Buffet A, Morin A, Castro-Vega LJ, Habarou F, Lussey-Lepoutre C, Letouzé E, Lefebvre H, Guilhem I, Magalie H, Raingeard I, Padilla-Girola M, Tran T, Tchara L, Bertherat J, Amar L, Ottolenghi C, Burnichon N, Giménez-Roqueplo AP, Favier J (febrero de 2018). "Las mutaciones de la línea germinal en el gen SLC25A11 portador de 2-oxoglutarato / malato mitocondrial confieren una predisposición a los paragangliomas metastásicos". Investigación del cáncer . 78 (8): 1914-1922. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-17-2463 . PMID  29431636.
  8. ^ Kairi-Vassilatou E, Argeitis J, Nika H, ​​Grapsa D, Smyrniotis V, Kondi-Pafiti A (2007). "Paraganglioma maligno de la vejiga urinaria en una mujer de 44 años: estudio clinicopatológico e inmunohistoquímico de una entidad rara y revisión de la literatura". Revista Europea de Oncología Ginecológica . 28 (2): 149–51. PMID  17479683.
  9. ^ Sciacovelli, Marco; Schmidt, Christina; Maher, Eamonn R.; Frezza, Christian (2020). "Impulsores metabólicos en los síndromes de cáncer hereditario". Revisión anual de biología del cáncer . 4 : 77–97. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033612 .
  10. ^ Feky, Mostafa Mahmoud El. "Arteria carótida interna aberrante | Caso de radiología | Radiopaedia.org". radiopaedia.org . Consultado el 2 de mayo de 2017 .
  11. ^ da Silva RA, Gross JL, Haddad FJ, Toledo CA, Younes RN (febrero de 2006). "Paraganglioma pulmonar primario: informe de caso y revisión de la literatura". Clinics . 61 (1): 83–6. doi : 10.1590/S1807-59322006000100015 . PMID  16532231.
  12. ^ Wick MR (marzo de 2000). "Neoplasia neuroendocrina. Conceptos actuales". American Journal of Clinical Pathology . 113 (3): 331–5. doi : 10.1309/ETJ3-QBUK-13QD-J8FP . PMID  10705811.
  13. ^ Chang, Chian A.; Pattison, David A.; Tothill, Richard W.; Kong, Grace; Akhurst, Tim J.; Hicks, Rodney J.; Hofman, Michael S. (17 de agosto de 2016). "68Ga-DOTATATE y 18F-FDG PET/CT en paragangliomas y feocromocitomas: utilidad, patrones y heterogeneidad". Cancer Imaging . 16 (1): 22. doi : 10.1186/s40644-016-0084-2 . ISSN  1740-5025. PMC 4989291 . PMID  27535829. 
  14. ^ Carlsen CS, Godballe C, Krogdahl AS, Edal AL (diciembre de 2003). "Paraganglioma vagal maligno: informe de un caso tratado con embolización y cirugía". Auris, Nasus, Larynx . 30 (4): 443–6. doi :10.1016/S0385-8146(03)00066-X. PMID  14656575.
  15. ^ Pitiakoudis M, Koukourakis M, Tsaroucha A, Manavis J, Polychronidis A, Simopoulos C (diciembre de 2004). "Paraganglioma retroperitoneal maligno tratado con radioterapia y quimioterapia concurrentes". Oncología clínica . 16 (8): 580–1. doi :10.1016/j.clon.2004.08.002. PMID  15630855.
  16. ^ "Paragangliomas/tumores glómicos de cabeza y cuello". Stanford Medicine . Consultado el 16 de marzo de 2023 .

Enlaces externos