Estructura del sarcómero cardíaco, con troponina CTroponina
La troponina C es una proteína que forma parte del complejo de troponina . Contiene cuatro manos EF que se unen al calcio , aunque diferentes isoformas pueden tener menos de cuatro subdominios funcionales de unión al calcio. Es un componente de los filamentos delgados , junto con la actina y la tropomiosina . Contiene un lóbulo N y un lóbulo C. El lóbulo C tiene un propósito estructural y se une al dominio N de la troponina I (TnI). El lóbulo C puede unirse a Ca 2+ o Mg 2+ . El lóbulo N, que se une solo a Ca 2+ , es el lóbulo regulador y se une al dominio C de la troponina I después de la unión al calcio.
Pueden ocurrir mutaciones puntuales en la troponina C que inducen alteraciones en la unión de Ca 2+ y Mg 2+ y en la estructura de la proteína, [1] lo que conduce a anomalías en la contracción muscular. [2] [3] En el músculo cardíaco, están relacionadas con la miocardiopatía dilatada (MCD) y la miocardiopatía hipertrófica (MCH).
^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (abril de 2014). "Caracterización bioquímica de las mutaciones de troponina C que causan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161–78. doi :10.1007/s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.
^ Cheng Y, Regnier M (julio de 2016). "Estructura y función de la troponina cardíaca y la influencia de las mutaciones asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en la modulación de la contractilidad". Archivos de bioquímica y biofísica . Número especial: Modulación de la contracción por miofilamentos. 601 : 11–21. doi :10.1016/j.abb.2016.02.004. PMC 4899195. PMID 26851561 .
^ Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (julio de 2009). "Un estudio funcional y estructural de las mutaciones de troponina C relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica". The Journal of Biological Chemistry . 284 (28): 19090–100. doi : 10.1074/jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414.
