Tamaño efectivo de la población

Concepto ecológico

El tamaño efectivo de la población ( N _e ) es el tamaño de una población idealizada que experimentaría la misma tasa de deriva genética o aumento de la endogamia que la población real. Las poblaciones idealizadas se basan en suposiciones poco realistas pero convenientes que incluyen apareamiento aleatorio, nacimiento simultáneo de cada nueva generación y tamaño de población constante. Para la mayoría de las cantidades de interés y la mayoría de las poblaciones reales, N _e es menor que el tamaño de la población censal N de una población real. ^[1] La misma población puede tener múltiples tamaños de población efectivos para diferentes propiedades de interés, incluida la deriva genética y la endogamia.

El tamaño efectivo de la población se mide más comúnmente con respecto al tiempo de coalescencia . En una población diploide idealizada sin selección en ningún locus, la expectativa del tiempo de coalescencia en generaciones es igual al doble del tamaño de la población censal. El tamaño efectivo de la población se mide como la diversidad genética dentro de la especie dividida por cuatro veces la tasa de mutación , porque en una población tan idealizada, la heterocigosidad es igual a . En una población con selección en muchos loci y abundante desequilibrio de ligamiento , el tamaño efectivo de la población coalescente puede no reflejar en absoluto el tamaño de la población del censo, o puede reflejar su logaritmo. ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle 4N\mu }$

El concepto de tamaño efectivo de población fue introducido en el campo de la genética de poblaciones en 1931 por el genetista estadounidense Sewall Wright . ^{[2] [3]}

Resumen: tipos de tamaño efectivo de población

Dependiendo de la cantidad de interés, el tamaño efectivo de la población se puede definir de varias maneras. Ronald Fisher y Sewall Wright lo definieron originalmente como "el número de individuos reproductores en una población idealizada que mostraría la misma cantidad de dispersión de frecuencias alélicas bajo una deriva genética aleatoria o la misma cantidad de endogamia que la población bajo consideración". De manera más general, un tamaño de población efectivo puede definirse como el número de individuos en una población idealizada que tiene un valor de cualquier cantidad genética de la población dada que es igual al valor de esa cantidad en la población de interés. Las dos cantidades genéticas de la población identificadas por Wright fueron el aumento de una generación en la varianza entre poblaciones replicadas (variación del tamaño efectivo de la población) y el cambio de una generación en el coeficiente de consanguinidad (tamaño efectivo de la población con endogamia) . Estos dos están estrechamente relacionados y se derivan de las estadísticas F , pero no son idénticos. ^[4]

Hoy en día, el tamaño efectivo de la población generalmente se estima empíricamente con respecto al tiempo de estancia o coalescencia , estimado como la diversidad genética dentro de la especie dividida por la tasa de mutación , lo que produce un tamaño efectivo de la población coalescente . ^[5] Otro tamaño de población efectivo importante es el tamaño de población efectivo de selección 1/s _crítico , donde s _crítico es el valor crítico del coeficiente de selección en el que la selección se vuelve más importante que la deriva genética . ^[6]

Medidas empíricas

En poblaciones de Drosophila de tamaño censal 16, la varianza del tamaño efectivo de la población se ha medido como igual a 11,5. ^[7] Esta medición se logró mediante el estudio de los cambios en la frecuencia de un alelo neutro de una generación a otra en más de 100 poblaciones replicadas.

Para tamaños de población efectivos coalescentes, una encuesta de publicaciones sobre 102 especies de animales y plantas, en su mayoría silvestres, arrojó 192 proporciones N _e / N. En los estudios encuestados se utilizaron siete métodos de estimación diferentes. En consecuencia, las proporciones oscilaron ampliamente entre 10 ^-6 para las ostras del Pacífico y 0,994 para los humanos, con un promedio de 0,34 en todas las especies examinadas. Con base en estos datos, posteriormente estimaron proporciones más completas, teniendo en cuenta las fluctuaciones en el tamaño de la población, la variación en el tamaño de la familia y la proporción desigual de sexos. Estas proporciones promedian sólo 0,10-0,11. ^[8]

Un análisis genealógico de cazadores-recolectores humanos ( esquimales ) determinó la relación entre el tamaño de la población efectiva y el censo para los loci haploides (ADN mitocondrial, ADN cromosómico Y) y diploides (ADN autosómico) por separado: la relación entre la población efectiva y la censal El tamaño se estimó en 0,6 a 0,7 para el ADN autosómico y del cromosoma X, 0,7 a 0,9 para el ADN mitocondrial y 0,5 para el ADN del cromosoma Y. ^[9]

Tamaño efectivo de la varianza

En el modelo de población idealizado de Wright-Fisher , la varianza condicional de la frecuencia alélica , dada la frecuencia alélica en la generación anterior, es ${\displaystyle p'}$ ${\displaystyle p}$

${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)={p(1-p) \over 2N}.}$

Denotemos la misma varianza, generalmente mayor, en la población real bajo consideración. El tamaño efectivo de la población con varianza se define como el tamaño de una población idealizada con la misma varianza. Esto se encuentra sustituyendo y resolviendo lo que da ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ ${\displaystyle N_{e}^{(v)}}$ ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ ${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)}$ ${\displaystyle N}$

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={p(1-p) \over 2{\widehat {\operatorname {var} }}(p)}.}$

Ejemplos teóricos

En los siguientes ejemplos, uno o más de los supuestos de una población estrictamente idealizada se relajan, mientras que otros se mantienen. Luego se calcula la varianza del tamaño efectivo de la población del modelo de población más relajado con respecto al modelo estricto.

Variaciones en el tamaño de la población

El tamaño de la población varía con el tiempo. Supongamos que hay t generaciones que no se superponen , entonces el tamaño efectivo de la población viene dado por la media armónica de los tamaños de la población: ^[10]

${\displaystyle {1 \over N_{e}}={1 \over t}\sum _{i=1}^{t}{1 \over N_{i}}}$

Por ejemplo, digamos que el tamaño de la población fue N = 10, 100, 50, 80, 20, 500 durante seis generaciones ( t = 6). Entonces el tamaño efectivo de la población es la media armónica de éstos, dando:

Tenga en cuenta que esto es menor que la media aritmética del tamaño de la población, que en este ejemplo es 126,7. La media armónica tiende a estar dominada por el cuello de botella más pequeño por el que pasa la población.

dioica

Si una población es dioica , es decir, no hay autofecundación, entonces

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\end{matrix}}}$

o más en general,

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {D}{2}}\end{matrix}}}$

donde D representa dioico y puede tomar el valor 0 (para no dioico) o 1 para dioico.

Cuando N es grande, N _{e es} aproximadamente igual a N , por lo que esto suele ser trivial y a menudo se ignora:

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\approx N\end{matrix}}}$

Variación en el éxito reproductivo.

Para que el tamaño de la población permanezca constante, cada individuo debe contribuir en promedio con dos gametos a la siguiente generación. Una población idealizada supone que sigue una distribución de Poisson , de modo que la varianza del número de gametos aportados, k , es igual al número medio aportado, es decir, 2:

${\displaystyle \operatorname {var} (k)={\bar {k}}=2.}$

Sin embargo, en las poblaciones naturales la variación suele ser mayor. Es posible que la gran mayoría de los individuos no tenga descendencia y que la siguiente generación provenga sólo de un pequeño número de individuos, por lo que

${\displaystyle \operatorname {var} (k)>2.}$

El tamaño efectivo de la población es entonces menor y está dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={4N-2D \over 2+\operatorname {var} (k)}}$

Tenga en cuenta que si la varianza de k es menor que 2, Ne _es mayor que N. En el caso extremo de una población que no experimenta variación en el tamaño de la familia, en una población de laboratorio en la que el número de descendientes está controlado artificialmente, V _k = 0 y N _e = 2 N.

Proporciones de sexos de no pescadores

Cuando la proporción de sexos de una población varía de la proporción de Fisherian 1:1, el tamaño efectivo de la población viene dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}=N_{e}^{(F)}={4N_{m}N_{f} \over N_{m}+N_{f}}}$

Donde N _m es el número de machos y N _f el número de hembras. Por ejemplo, con 80 hombres y 20 mujeres (un tamaño de población absoluto de 100):

Nuevamente, esto da como resultado que N _e sea menor que N .

Tamaño efectivo de la consanguinidad

Alternativamente, el tamaño efectivo de la población puede definirse observando cómo cambia el coeficiente de consanguinidad promedio de una generación a la siguiente y luego definiendo N _e como el tamaño de la población idealizada que tiene el mismo cambio en el coeficiente de consanguinidad promedio que la población bajo consideración. . La presentación sigue a Kempthorne (1957). ^[11]

Para la población idealizada, los coeficientes de consanguinidad siguen la ecuación de recurrencia

${\displaystyle F_{t}={\frac {1}{N}}\left({\frac {1+F_{t-2}}{2}}\right)+\left(1-{\frac {1}{N}}\right)F_{t-1}.}$

Usando el índice Panmíctico (1 −  F ) en lugar del coeficiente de consanguinidad, obtenemos la ecuación de recurrencia aproximada

${\displaystyle 1-F_{t}=P_{t}=P_{0}\left(1-{\frac {1}{2N}}\right)^{t}.}$

La diferencia por generación es

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N}}.}$

El tamaño efectivo de la consanguinidad se puede encontrar resolviendo

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N_{e}^{(F)}}}.}$

Esto es

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {1}{2\left(1-{\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}\right)}}}$

aunque los investigadores rara vez utilizan esta ecuación directamente.

Ejemplo teórico : superposición de generaciones y poblaciones estructuradas por edades

Cuando los organismos viven más de una temporada de reproducción, los tamaños efectivos de la población deben tener en cuenta las tablas de vida de la especie.

haploide

Supongamos una población haploide con estructura de edad discreta. Un ejemplo podría ser un organismo que pueda sobrevivir a varias temporadas de reproducción discretas. Además, defina las siguientes características de la estructura de edades:

${\displaystyle v_{i}=}$ Valor reproductivo de Fisher para la edad . ${\displaystyle i}$

${\displaystyle \ell _{i}=}$La probabilidad de que un individuo sobreviva hasta envejecer , y ${\displaystyle i}$

${\displaystyle N_{0}=}$El número de individuos recién nacidos por temporada de reproducción.

El tiempo de generación se calcula como

${\displaystyle T=\sum _{i=0}^{\infty }\ell _{i}v_{i}=}$edad promedio de un individuo reproductor

Entonces, el tamaño efectivo de la población endogámica es ^[12]

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {N_{0}T}{1+\sum _{i}\ell _{i+1}^{2}v_{i+1}^{2}({\frac {1}{\ell _{i+1}}}-{\frac {1}{\ell _{i}}})}}.}$

diploide

De manera similar, el número efectivo de consanguinidad se puede calcular para una población diploide con estructura de edad discreta. Esto fue dado por primera vez por Johnson, ^[13] pero la notación se parece más a Emigh y Pollak. ^[14]

Supongamos los mismos parámetros básicos para la tabla de vida que se dan para el caso haploide, pero distinguiendo entre macho y hembra, como N ₀ ^ƒ y N ₀ ^m para el número de hembras y machos recién nacidos, respectivamente (obsérvese la minúscula ƒ para las hembras, en comparación con la F mayúscula para la endogamia).

El número efectivo de consanguinidad es

${\displaystyle {\begin{aligned}{\frac {1}{N_{e}^{(F)}}}={\frac {1}{4T}}\left\{{\frac {1}{N_{0}^{f}}}+{\frac {1}{N_{0}^{m}}}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{f}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{f}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{f}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{f}}}\right)\right.\,\,\,\,\,\,\,\,&\\\left.{}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{m}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{m}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{m}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{m}}}\right)\right\}.&\end{aligned}}}$

Tamaño efectivo coalescente

Según la teoría neutral de la evolución molecular , un alelo neutro permanece en una población durante Ne generaciones, donde Ne es el tamaño efectivo de la población. Una población diploide idealizada tendrá una diversidad de nucleótidos por pares igual a 4 Ne, donde está la tasa de mutación. Por lo tanto, el tamaño efectivo de la población de estancia se puede estimar empíricamente dividiendo la diversidad de nucleótidos por la tasa de mutación. ^[5] ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle \mu }$

El tamaño efectivo coalescente puede tener poca relación con el número de individuos físicamente presentes en una población. ^[15] Los tamaños de población efectivos coalescentes medidos varían entre genes de la misma población, siendo bajos en áreas del genoma de baja recombinación y altos en áreas del genoma de alta recombinación. ^{[16] [17]} Los tiempos de estancia son proporcionales a N en la teoría neutral, pero para los alelos bajo selección, los tiempos de estancia son proporcionales a log(N). El autostop genético puede provocar que las mutaciones neutras tengan tiempos de estancia proporcionales a log(N): esto puede explicar la relación entre el tamaño efectivo de la población medido y la tasa de recombinación local. ^{[ cita necesaria ]}

Selección tamaño efectivo

En un modelo idealizado de Wright-Fisher, el destino de un alelo, que comienza en una frecuencia intermedia, está determinado en gran medida por la selección si el coeficiente de selección s ≫ 1/N, y determinado en gran medida por la deriva genética neutral si s ≪ 1/N. En poblaciones reales, el valor de corte de s puede depender de las tasas de recombinación locales. ^{[6] [18]} Este límite de selección en una población real puede capturarse en una simulación de juguete de Wright-Fisher mediante la elección adecuada de Ne. Se predice que las poblaciones con diferentes tamaños de población efectivos de selección desarrollarán arquitecturas genómicas profundamente diferentes. ^{[19] [20]}

Ver también

• Población mínima viable
• Tamaño de población pequeño

Referencias

1. "Tamaño efectivo de la población". Editorial Blackwell . Consultado el 4 de marzo de 2018 .
2. Wright S (1931). «Evolución en poblaciones mendelianas» (PDF) . Genética . 16 (2): 97-159. doi :10.1093/genética/16.2.97. PMC 1201091 . PMID  17246615. 
3. Wright S (1938). "Tamaño de la población y estructura reproductiva en relación con la evolución". Ciencia . 87 (2263): 430–431. doi :10.1126/ciencia.87.2263.425-a.
4. James F. Crow (2010). "Wright y Fisher sobre la endogamia y la deriva aleatoria". Genética . 184 (3): 609–611. doi :10.1534/genética.109.110023. PMC 2845331 . PMID  20332416. 
5. Lynch, M.; Conery, JS (2003). "Los orígenes de la complejidad del genoma". Ciencia . 302 (5649): 1401–1404. Código Bib : 2003 Ciencia... 302.1401L. CiteSeerX 10.1.1.135.974 . doi : 10.1126/ciencia.1089370. PMID  14631042. S2CID  11246091. 
6. RA Neher; BI Shraiman (2011). "Calzado genético y cuasi neutralidad en grandes poblaciones sexualmente facultativas". Genética . 188 (4): 975–996. arXiv : 1108.1635 . doi :10.1534/genética.111.128876. PMC 3176096 . PMID  21625002. 
7. Buri, P (1956). "Frecuencia genética en pequeñas poblaciones de Drosophila mutante". Evolución . 10 (4): 367–402. doi :10.2307/2406998. JSTOR  2406998.
8. R. Frankham (1995). "Relaciones entre el tamaño efectivo de la población y el tamaño de la población adulta en la vida silvestre: una revisión". Investigación genética . 66 (2): 95-107. doi : 10.1017/S0016672300034455 .
9. S. Matsumura; P. Forster (2008). "Tiempo de generación y tamaño efectivo de la población en los esquimales polares". Proc Biol Ciencia . 275 (1642): 1501-1508. doi :10.1098/rspb.2007.1724. PMC 2602656 . PMID  18364314. 
10. Karlin, Samuel (1 de septiembre de 1968). "Tasas de aproximación a la homocigosidad para modelos estocásticos finitos con tamaño de población variable". El naturalista americano . 102 (927): 443–455. doi :10.1086/282557. ISSN  0003-0147. S2CID  83824294.
11. Kempthorne O (1957). Introducción a la estadística genética . Prensa de la Universidad Estatal de Iowa.
12. Felsenstein J (1971). "Números efectivos de endogamia y varianza en poblaciones con generaciones superpuestas". Genética . 68 (4): 581–597. doi :10.1093/genética/68.4.581. PMC 1212678 . PMID  5166069. 
13. JohnsonDL (1977). "Endogamia en poblaciones con generaciones superpuestas". Genética . 87 (3): 581–591. doi :10.1093/genética/87.3.581. PMC 1213763 . PMID  17248780. 
14. Emigh TH, Pollak E (1979). "Probabilidades de fijación y números de población efectivos en poblaciones diploides con generaciones superpuestas". Biología Teórica de Poblaciones . 15 (1): 86-107. doi :10.1016/0040-5809(79)90028-5.
15. Gillespie, JH (2001). "¿Es el tamaño de la población de una especie relevante para su evolución?". Evolución . 55 (11): 2161–2169. doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . PMID  11794777.
16. Hahn, Matthew W. (2008). "Hacia una teoría de la selección de la evolución molecular". Evolución . 62 (2): 255–265. doi : 10.1111/j.1558-5646.2007.00308.x . PMID  18302709.
17. Masel, Joanna (2012). "Repensar a Hardy-Weinberg y la deriva genética en biología universitaria". Bioensayos . 34 (8): 701–10. doi :10.1002/bies.201100178. PMID  22576789. S2CID  28513167.
18. Daniel B. Weissman; Nicolás H. Barton (2012). "Límites a la tasa de sustitución adaptativa en poblaciones sexuales". PLOS Genética . 8 (6): e1002740. doi : 10.1371/journal.pgen.1002740 . PMC 3369949 . PMID  22685419. 
19. Lynch, Michael (2007). Los orígenes de la arquitectura del genoma . Asociados Sinauer. ISBN 978-0-87893-484-3.
20. Rajón, E.; Masel, J. (2011). "Evolución de las tasas de error molecular y las consecuencias para la evolucionabilidad". PNAS . 108 (3): 1082–1087. Código Bib : 2011PNAS..108.1082R. doi : 10.1073/pnas.1012918108 . PMC 3024668 . PMID  21199946. 

enlaces externos

• Holsinger, Kent (26 de agosto de 2008). "Tamaño efectivo de la población". Universidad de Connecticut. Archivado desde el original el 24 de mayo de 2005.
• Whitlock, Michael (2008). "El tamaño efectivo de la población". Biología 434: Genética de poblaciones . La Universidad de Columbia Británica. Archivado desde el original el 23 de julio de 2009 . Consultado el 25 de febrero de 2005 .
• https://web.archive.org/web/20050524144622/http://www.kursus.kvl.dk/shares/vetgen/_Popgen/genetics/3/6.htm — en Københavns Universitet.