La sincinesia es un síntoma neurológico en el que un movimiento muscular voluntario provoca la contracción involuntaria simultánea de otros músculos. Un ejemplo podría ser la sonrisa, que induce una contracción involuntaria de los músculos oculares , lo que hace que la persona entrecierre los ojos al sonreír. Los músculos faciales y extraoculares son los más afectados; en casos raros, las manos de una persona pueden realizar movimientos en espejo.
La sincinesia suele ser causada por una disfunción de un nervio en particular . Las posibles causas incluyen una cicatrización inadecuada después de un traumatismo nervioso o neurodegeneración , como ocurre en la enfermedad de Parkinson . En los casos congénitos, se han encontrado mutaciones de genes involucrados en el crecimiento nervioso, específicamente el crecimiento axonal. En raras ocasiones, se presenta como parte de síndromes con problemas neuroendocrinos, como el síndrome de Kallman . El pronóstico suele ser bueno con una inteligencia y una esperanza de vida normales. El tratamiento depende de la causa, pero es en gran medida conservador con reentrenamiento facial o terapia de mímica, si es necesario, mientras que el bótox y la cirugía se utilizan como último recurso.
La mayoría de los casos involucran los nervios craneales , que inervan muchos músculos craneales pequeños, como los músculos faciales y los músculos extraoculares . Esto contrasta con áreas del cuerpo donde el cableado incorrecto de los músculos más grandes es menos evidente debido al tamaño de los músculos. La sincinesia también puede afectar las extremidades superiores, especialmente las manos, lo que es bastante raro, en 1 caso en 1 millón. [1] En algunos casos, los nervios se regeneran incorrectamente en glándulas, como las glándulas lagrimales , lo que lleva a una afección conocida como lágrimas de cocodrilo o síndrome de Bogorad .
La sincinesia facial es una secuela común de la parálisis facial idiopática , también llamada parálisis de Bell o parálisis facial. [2] La parálisis de Bell, que se cree que ocurre debido a una reactivación viral que puede conducir (a través de mecanismos desconocidos) a la desmielinización difusa de los axones y la degeneración del séptimo nervio craneal, da como resultado una parálisis hemifacial debido a la falta de funcionalidad del nervio. A medida que el nervio intenta recuperarse, se produce un cableado incorrecto del nervio (consulte el mecanismo de acción a continuación). En pacientes con parálisis facial grave, con frecuencia se desarrolla sincinesia facial. [3] Además, una opción de tratamiento común para la parálisis facial es el uso de estimulación eléctrica. Desafortunadamente, se ha demostrado que esto altera la reinervación normal y puede promover el desarrollo de sincinesia. [4] Los síntomas más comunes de la sincinesia facial incluyen: [5]
Los seis músculos que rodean el ojo ( músculos extraoculares ) están inervados por tres nervios craneales diferentes: el abducens (6.º nervio), el troclear (4.º nervio) y el oculomotor (3.º nervio). Después de un traumatismo nervioso alrededor del ojo, se ha demostrado que una combinación de dos de estos tres nervios craneales está involucrada en la sincinesia extraocular. Además, mientras que el abducens y el nervio troclear inervan cada uno un músculo específico, el nervio oculomotor tiene muchas funciones, entre ellas la retracción del párpado y la constricción de la pupila. Por lo tanto, durante la sincinesia, una de estas funciones puede estar involucrada. Algunos ejemplos incluyen:
Otras variaciones menos comunes de sincinesia que afectan los nervios craneales incluyen:
La sincinesia bimanual se produce cuando las extremidades superiores izquierda y derecha, especialmente las manos y los dedos, ejecutan exactamente el mismo movimiento aunque solo se mueva una mano intencionadamente. También se denomina "movimientos de la mano en espejo" y persiste durante toda la vida. Cuando se produce por sí sola sin otros signos y síntomas asociados, se asocia con una inteligencia y una esperanza de vida normales. También puede desarrollarse en el curso de la enfermedad de Parkinson. [1] En asociación con otras anomalías, los movimientos de la mano en espejo son un sello distintivo del síndrome de Kallmann .
Las mutaciones genéticas asociadas con los movimientos de mano en espejo (congénitos) se encuentran en el gen DCC o RAD51 , que representan alrededor del 35 por ciento de los casos. [1] En la mutación DCC, la proteína receptora netrina 1 dañada o faltante afecta el control del crecimiento de los axones durante el desarrollo del sistema nervioso. [1]
Casi todos los casos de sincinesia se desarrollan como secuela de un traumatismo nervioso (la excepción es cuando se adquiere de forma congénita, como en el síndrome de retracción de Duane y el fenómeno de Marcus Gunn ). El traumatismo del nervio puede ser inducido en casos como procedimientos quirúrgicos, inflamación del nervio, neuroma [ 12] y lesión física [7] .
Hay tres mecanismos propuestos para la sincinesia: regeneración nerviosa aberrante, transmisión efáptica interneuronal e hiperexcitabilidad nuclear.
La hipótesis de la regeneración nerviosa aberrante es el mecanismo más ampliamente aceptado para la sincinesia. [13] La hipótesis establece que, después de un traumatismo, los axones se proyectan desde el núcleo facial hacia grupos musculares periféricos incorrectos. Estas ramas aberrantes pueden inervar simultáneamente diferentes subdivisiones del nervio facial. [3]
Por ejemplo, la compresión del nervio facial provoca una lesión y el conjunto de axones que inervan el orbicular de los labios (músculo de la boca) se degenera. Una vez que se alivia la compresión, comienza la regeneración de los axones del sitio de la lesión. Sin embargo, esta vez, solo el 50% del conjunto de axones que inervan el orbicular de los labios reinervan con éxito el sitio original. La otra mitad se ramificó de manera aberrante e inervó el orbicular de los ojos (músculo del ojo). Por lo tanto, cuando el paciente frunce los labios, el ojo ipsilateral se entrecierra.
La hipótesis supone que la regeneración desorganizada se produce en el lugar de la lesión. Por el contrario, las investigaciones recientes de Choi y Raisman [14] han proporcionado una comprensión más completa de la sincinesia a través de la regeneración axonal aberrante. Su estudio ha demostrado que los axones en regeneración se desorganizan a lo largo de la longitud del nervio y no solo en el lugar de la lesión. Anteriormente, muchas estrategias de tratamiento desarrolladas (que inevitablemente fracasaron) se inventaron basándose en la hipótesis original al centrarse solo en el lugar de la lesión para mejorar la organización de la regeneración. La nueva modificación de la hipótesis podría permitir un mayor éxito en el desarrollo de tratamientos.
La transmisión efáptica se produce cuando dos nervios se comunican entre sí a través de una sinapsis artificial entre nervios. Los nervios periféricos sanos están aislados con una vaina de mielina que ayuda a mejorar la transmisión eléctrica y a evitar la comunicación cruzada entre nervios paralelos. Después de una lesión, se ha observado que los nervios en regeneración podrían no estar mielinizados de manera efectiva. En consecuencia, las dos fibras nerviosas pueden entrar en contacto y proporcionar un medio para que un impulso se conduzca directamente a través de la membrana nerviosa. Una analogía para esto es tener dos cables eléctricos sin aislamiento colocados uno junto al otro. De este modo, los dos nervios pueden “interactuar” y enviar potenciales de acción en ambas direcciones. [15]
La base de esta hipótesis es la siguiente: después de una lesión, se produce una degeneración axonal (a través de la degeneración walleriana ). En consecuencia, la célula postsináptica se ve privada de información y se vuelve más sensible a los neurotransmisores (por ejemplo, creando receptores adicionales). Posteriormente, los axones residuales no dañados cercanos pueden proporcionar una fuente de neurotransmisores a la célula postsináptica privada. Dado que la célula postsináptica es hipersensible, los neurotransmisores que llegan a ella desde un axón de otro nervio proporcionarán estimulación con éxito. Esto, en consecuencia, crea un movimiento periférico no deseado (es decir, sincinesia). [16]
Aunque se han argumentado a favor y en contra de estos tres mecanismos de diversas maneras, se ha aceptado cada vez más que la sincinesia se desarrolla a través de una combinación de estos mecanismos.
Hasta mayo de 2007 no existía ninguna escala clínica para medir la sincinesia. Un estudio dirigido por Mehta et al. [5] ha validado el uso de un instrumento de nuevo diseño para evaluar la sincinesia facial llamado Synkinesis Assessment Questionnaire (SAQ). El instrumento, que consta de nueve preguntas, resultó ser confiable y válido. Además, es simple, fácil de administrar y económico. Sus análisis pueden permitir evaluar las opciones de tratamiento.
La investigación experimental para el tratamiento se ha centrado principalmente en la sincinesia facial debido a su prevalencia abundante en comparación con la sincinesia extraocular. Además, dado que los músculos extraoculares están ocultos dentro de las órbitas, existe un límite en el tipo de tratamientos prácticos que se pueden establecer (por ejemplo, masajes). Los tratamientos para la sincinesia en general incluyen el reentrenamiento facial, la biorretroalimentación, la terapia de mímica y el bótox y la cirugía, como último recurso.
La terapia de reentrenamiento facial se basa en la idea de que las neuronas están constantemente en un estado dinámico. En otras palabras, hay un crecimiento y regresión constante de las proyecciones neuronales en función de los estímulos producidos. Para reducir la sincinesia, el reentrenamiento facial enseña al paciente técnicas para aumentar los movimientos deseados mientras se concentra en restringir los movimientos no deseados. Si, por ejemplo, la boca se mueve cada vez que los ojos parpadean voluntariamente, las técnicas de reentrenamiento facial enseñarán al paciente a cerrar lentamente los ojos mientras se concentra activamente en mantener quietos los músculos de la boca. El reentrenamiento facial ha demostrado ser muy exitoso, con una disminución promedio de casi el 60-70% en la sincinesia reportada después de 7 meses. [18]
La terapia de biorretroalimentación para la sincinesia facial tiene como objetivo aumentar la conciencia del paciente sobre la postura y el movimiento de los músculos faciales. Los músculos faciales contienen pocos o ningún receptor sensorial muscular intrínseco (utilizado para la retroalimentación propioceptiva ) y, además, no abarcan articulaciones móviles y, por lo tanto, carecen de receptores articulares (otra fuente de retroalimentación propioceptiva). [18] Por lo tanto, la biorretroalimentación permite al paciente sentir activamente el movimiento de sus músculos. Las dos formas comunes de biorretroalimentación utilizadas son la retroalimentación electromiográfica y la retroalimentación en espejo. La retroalimentación electromiográfica incluye señales EMG visuales (que provienen de los sitios musculares faciales que se muestran al paciente desde una computadora en forma de trazas de forma de onda) o señales auditivas que indican la fuerza de la contracción muscular. [19] El papel posterior del paciente es controlar el movimiento del músculo no deseado durante el movimiento voluntario incorporando la información percibida a través de la EMG. Si bien la retroalimentación en espejo es una forma mucho más básica de proporcionar al paciente retroalimentación sobre el movimiento muscular, los estudios han demostrado que ambas son opciones muy efectivas para la reducción de la sincinesia/paresia. [20] La biorretroalimentación se combina habitualmente con técnicas de reentrenamiento facial para lograr la máxima eficacia.
Un estudio de Nakamura et al. ha demostrado que la biorretroalimentación funciona mejor para la prevención de la sincinesia que para su tratamiento. Debido a los esfuerzos extremos necesarios para lograr mejoras durante la sincinesia, Nakamura et al. observaron que los pacientes a menudo no logran alcanzar su objetivo deseado debido a la dificultad de mantener la motivación durante el entrenamiento. La línea de acción deseada es atrapar al paciente poco después del traumatismo del nervio facial y enseñarle técnicas de biorretroalimentación. Se ha demostrado experimentalmente que esta línea de acción reduce significativamente el desarrollo de la sincinesia. [3]
La terapia de mímica se introdujo en los Países Bajos en 1980. [21] Inicialmente, se diseñó para tratar la parálisis facial mejorando la simetría de la cara tanto en reposo como durante el movimiento. Más tarde, se observó que las personas que tenían sincinesia posterior a la parálisis facial también se beneficiaban de esta terapia. No fue hasta 2003 que Beurskens y Heymans pudieron concluir experimentalmente que la terapia de mímica era, de hecho, una buena opción de tratamiento para la sincinesia. Además, estudios posteriores de Beurskens et al. han demostrado que los beneficios obtenidos con la terapia de mímica son estables un año después de la terapia. [22] La terapia de mímica actual consiste en una combinación de procedimientos diseñados para promover la simetría de la cara en reposo y durante el movimiento para controlar la sincinesia. Los componentes incluyen: masaje, ejercicios de estiramiento, ejercicios para coordinar ambas mitades de la cara, etc. [2] El objetivo general de la terapia de mímica es desarrollar una conexión consciente entre el uso de los músculos faciales y la expresión emocional. Mientras que la terapia de reentrenamiento facial se centra más en el tratamiento de movimientos sincinéticos leves, la terapia de mímica tiene como objetivo aumentar el vigor general de los músculos a través de ejercicios activos, mientras que en el proceso se enseña al rostro a disminuir los movimientos sincinéticos no deseados.
El bótox (toxina botulínica) es una herramienta nueva y versátil para el tratamiento de la sincinesia. Inicialmente se utilizó para reducir la hipercinesia después de una parálisis facial, [23] y más tarde se intentó aplicar bótox en pacientes con sincinesia posterior a una parálisis facial para reducir los movimientos no deseados. Los efectos del bótox han demostrado ser notables, y los síntomas sincinéticos desaparecen en 2 o 3 días. Los objetivos de tratamiento más comunes son el orbicular de los ojos, el depresor del ángulo de la boca (DAO), el mentón, el platisma y el músculo depresor del labio inferior contralateral. [24] Sin embargo, debido a la corta duración de los efectos del bótox, los pacientes deben volver al médico para recibir una nueva inyección aproximadamente cada 3 meses. Lo más notable es que en la mayoría de los pacientes, varios movimientos sincinéticos desaparecieron por completo después de 2 o 3 sesiones de inyecciones trimestrales de bótox. [25] Se ha demostrado que una sincinesia más específica, el síndrome de lágrimas de cocodrilo (hiperlagrimeo al comer), responde extraordinariamente bien a la inyección de Botox. El Botox se inyecta directamente en la glándula lagrimal y se ha demostrado que reduce el hiperlagrimeo en un plazo de 24 a 48 horas. Se ha demostrado que el procedimiento es sencillo y seguro, con muy pocas posibilidades de efectos secundarios (aunque en raras ocasiones puede producirse ptosis debido a la difusión de la toxina botulínica). [6] Además, se ha demostrado que la reducción del hiperlagrimeo dura más de los 3 meses esperados (unos 12 meses). [25] Dado que el Botox puede imitar la parálisis facial, se ha determinado una dosis optimizada que reduce la sincinesia involuntaria del músculo sin afectar el tono muscular. [25]
Los procedimientos quirúrgicos prácticos utilizados para tratar la sincinesia son la neurólisis y la miectomía selectiva. Se ha demostrado que la neurólisis es eficaz para aliviar la sincinesia, pero solo temporalmente y, lamentablemente, los síntomas vuelven a aparecer mucho peor que en un principio. [26] La miectomía selectiva, en la que se reseca selectivamente un músculo sincinesia, es una técnica mucho más eficaz que puede proporcionar un alivio permanente y da como resultado una baja tasa de recurrencia; las complicaciones posoperatorias pueden incluir edema , hematoma y equimosis . [3]