El sobrediagnóstico es el diagnóstico de una enfermedad que nunca causará síntomas o muerte durante la vida esperada ordinariamente de un paciente [1] y por lo tanto no presenta una amenaza práctica independientemente de ser patológica. El sobrediagnóstico es un efecto secundario de la detección de formas tempranas de la enfermedad . Aunque la detección salva vidas en algunos casos, en otros puede convertir a las personas en pacientes innecesariamente y puede conducir a tratamientos que no son buenos y tal vez hagan daño. Dada la tremenda variabilidad que es normal en biología, es inherente que cuanto más se realiza la detección, más hallazgos incidentales generalmente se encontrarán. Para un gran porcentaje de ellos, la respuesta médica más apropiada es reconocerlos como algo que no requiere intervención; pero determinar qué acción justifica un hallazgo particular ("ignorar", observación expectante o intervención) puede ser muy difícil, ya sea porque el diagnóstico diferencial es incierto o porque la relación de riesgos es incierta (riesgos planteados por la intervención, es decir, eventos adversos , versus riesgos planteados por no intervenir).
El sobrediagnóstico se produce cuando una enfermedad se diagnostica correctamente, pero el diagnóstico es irrelevante. Un diagnóstico correcto puede ser irrelevante porque el tratamiento para la enfermedad no está disponible, no es necesario o no se desea. Algunas personas sostienen que el término "sobrediagnóstico" es inadecuado y que " sobretratamiento " es más representativo del fenómeno.
Como la mayoría de las personas que reciben un diagnóstico también reciben tratamiento, es difícil evaluar si se ha producido un sobrediagnóstico en un individuo. El sobrediagnóstico en un individuo no se puede determinar durante la vida. [ cita requerida ] El sobrediagnóstico solo es seguro cuando un individuo permanece sin tratamiento, nunca desarrolla síntomas de la enfermedad y muere de otra cosa. La distinción entre "murió con enfermedad" y "murió de enfermedad" es entonces importante y relevante. Por lo tanto, la mayoría de las inferencias sobre el sobrediagnóstico provienen del estudio de poblaciones . Las tasas de aumento rápido de pruebas y diagnóstico de enfermedades en el contexto de tasas estables del resultado temido de la enfermedad (por ejemplo, la muerte) son altamente sugestivas de sobrediagnóstico. Sin embargo, lo más convincente es la evidencia de un ensayo aleatorio de una prueba de detección destinada a detectar la enfermedad preclínica. Un exceso persistente de enfermedad detectada en el grupo evaluado años después de que se complete el ensayo constituye la mejor evidencia de que se ha producido un sobrediagnóstico. [ cita requerida ]
Aunque el sobrediagnóstico es potencialmente aplicable al diagnóstico de cualquier enfermedad, el concepto fue reconocido y estudiado por primera vez en la detección del cáncer (la evaluación sistemática de pacientes asintomáticos para detectar formas tempranas de cáncer ) . [2] El daño central de la detección del cáncer es el sobrediagnóstico (la detección de anomalías que cumplen con la definición patológica de cáncer (bajo el microscopio) pero que nunca progresarán hasta causar síntomas o la muerte durante la vida ordinariamente esperada de un paciente).
En edades avanzadas, como los 65 años o más, el concepto de sobrediagnóstico adquiere cada vez más importancia a medida que disminuye la expectativa de vida . Existen varios tipos de cáncer para los cuales una contraindicación estándar para la detección es una expectativa de vida de menos de 10 años, por la simple y lógica razón de que una persona que ya tiene un estado de salud médicamente complejo (por ejemplo, múltiples comorbilidades) y que, de manera realista, probablemente pueda esperar vivir menos de 10 años tiene menos probabilidades de obtener un beneficio neto (balance de beneficios versus daños) del diagnóstico y tratamiento de ese cáncer, especialmente si de todos modos puede ser indolente. El cáncer de próstata es un ejemplo clásico, pero el concepto puede aplicarse también al cáncer de mama y a otros tipos.
El cribado del cáncer es el esfuerzo por detectar el cáncer de forma temprana, durante su fase preclínica, el período de tiempo que comienza con una célula anormal y termina cuando el paciente nota los síntomas del cáncer. Desde hace mucho tiempo se sabe que algunas personas tienen cánceres con fases preclínicas cortas (cánceres agresivos de crecimiento rápido), mientras que otras tienen cánceres con fases preclínicas largas (cánceres de crecimiento lento). Y esta heterogeneidad tiene una implicación desafortunada: a saber, el cribado tiende a detectar desproporcionadamente los cánceres de crecimiento lento (porque son accesibles para ser detectados durante un largo período de tiempo) y a pasar por alto desproporcionadamente los cánceres de crecimiento rápido (porque solo son accesibles para ser detectados durante un corto período de tiempo), los mismos cánceres que más nos gustaría detectar. Para obtener más información, consulte Cribado (medicina)#Sesgo de duración .
Este modelo de larga data tiene un supuesto oculto: que todos los cánceres progresan inevitablemente, pero algunos cánceres preclínicos no progresarán hasta causar problemas a los pacientes y, si las pruebas de detección (o las pruebas por algún otro motivo) detectan estos cánceres, se ha producido un sobrediagnóstico.
La siguiente figura representa la heterogeneidad de la progresión del cáncer utilizando 4 flechas para representar 4 categorías de progresión del cáncer.
La flecha que indica "Rápido" representa un cáncer de crecimiento rápido, que rápidamente produce síntomas y causa la muerte. Estas son las peores formas de cáncer y, lamentablemente, suelen aparecer en el intervalo entre las pruebas de detección. La flecha que indica "Lento" representa un cáncer de crecimiento lento, que produce síntomas y causa la muerte, pero solo después de muchos años. Se puede decir que estos son los cánceres para los que la detección tiene el mayor impacto beneficioso.
La flecha que indica "muy lento" representa un cáncer que nunca causa problemas porque crece muy lentamente. Si un cáncer crece lo suficientemente lento, los pacientes morirán por alguna otra causa antes de que el cáncer crezca lo suficiente como para producir síntomas.
La flecha que indica que el cáncer no es progresivo representa un cáncer que nunca causa problemas porque no crece en absoluto. En otras palabras, hay anomalías celulares que cumplen con la definición patológica de cáncer pero que nunca crecen hasta causar síntomas; en cambio, pueden crecer y luego involucionar. Aunque el concepto de cánceres no progresivos puede parecer inverosímil, los científicos básicos han comenzado a descubrir mecanismos biológicos que detienen la progresión del cáncer. [3] [4] [5] Algunos cánceres superan el suministro de sangre (y se eliminan de su organismo), otros son reconocidos por el sistema inmunológico del huésped (y se los contiene con éxito) y algunos no son tan agresivos en primer lugar.
El cáncer que crece demasiado lentamente como para ser susceptible de dañar al paciente se suele denominar tumor benigno . Aunque algunos tipos de tumores benignos pueden requerir intervención, a menudo se los controla simplemente para detectar una transformación maligna . [6] [7]
El fenómeno del sobrediagnóstico se entiende mejor en el cáncer de próstata . [8] Se observó un aumento drástico en el número de nuevos casos de cáncer de próstata tras la introducción de la prueba de detección del antígeno prostático específico (PSA ). Debido al problema del sobrediagnóstico, la mayoría de las organizaciones recomiendan no realizar pruebas de detección del cáncer de próstata en hombres con una expectativa de vida limitada, generalmente definida como menos de 10 años (ver también detección del cáncer de próstata ).
Se ha identificado un sobrediagnóstico en la detección mamográfica del cáncer de mama . [9] [10] El seguimiento a largo plazo del ensayo aleatorizado de mamografía de Malmo encontró un exceso persistente de 115 cánceres de mama en el grupo examinado 15 años después de que se completó el ensayo (una tasa de sobrediagnóstico del 10%). [11] En una carta al editor, los autores no asociados con el estudio original de los datos del ensayo clínico aleatorizado argumentaron que una cuarta parte de los cánceres de mama detectados mamográficamente representan un sobrediagnóstico. [12] Una revisión sistemática de los programas de detección mamográfica informó una tasa de sobrediagnóstico de alrededor del 50%, lo que es lo mismo que decir que un tercio de los casos diagnosticados de cáncer de mama están sobrediagnósticos. [13]
También se ha identificado un sobrediagnóstico en la detección del cáncer de pulmón mediante radiografías de tórax . [14] El seguimiento a largo plazo del ensayo aleatorizado de la Clínica Mayo sobre la detección con radiografías de tórax y citología del esputo encontró un exceso persistente de 46 casos de cáncer de pulmón en el grupo examinado 13 años después de que se completó el ensayo, [15] lo que sugiere que entre el 20 y el 40 % de los cánceres de pulmón detectados mediante la detección convencional con radiografías representan un sobrediagnóstico. Hay evidencia considerable de que el problema del sobrediagnóstico es mucho mayor en la detección del cáncer de pulmón mediante tomografías computarizadas espirales . [16]
El sobrediagnóstico también se ha asociado con la detección temprana de una variedad de otros tipos de cáncer, incluidos el neuroblastoma, [17] [18] el melanoma, [19] y el cáncer de tiroides. [20] De hecho, cierto grado de sobrediagnóstico en la detección temprana del cáncer es probablemente la regla, no la excepción. [ cita requerida ]
En muchas regiones del mundo persisten los problemas de sobrediagnóstico de enfermedades infecciosas, como la malaria o la fiebre tifoidea. Por ejemplo, el sobrediagnóstico de malaria está bien documentado en los países africanos [21] [22] y da lugar a una sobreinflación de las tasas reales de malaria notificadas a nivel local y nacional [23] . Los centros de salud tienden a sobrediagnosticar la malaria en pacientes que presentan síntomas como fiebre, debido a percepciones tradicionales (por ejemplo, cualquier fiebre es equivalente a la malaria) y a cuestiones relacionadas con las pruebas de laboratorio (véase Diagnóstico de la malaria ). [24] [25] Por lo tanto, el sobrediagnóstico de malaria conduce a un manejo insuficiente de otras afecciones que inducen fiebre [22] , pero también a una prescripción excesiva de medicamentos antipalúdicos [26] .
Los pacientes sobrediagnosticados no pueden beneficiarse de la detección y el tratamiento de su "cáncer" porque el cáncer nunca estuvo destinado a causar síntomas o la muerte. Lo único que pueden hacer es perjudicarlos. Existen tres categorías de daños asociados con el sobrediagnóstico:
Si bien muchos identifican los resultados falsos positivos como la principal desventaja de la detección del cáncer, hay datos que sugieren que, cuando se informa a los pacientes sobre el sobrediagnóstico, están mucho más preocupados por el sobrediagnóstico que por los resultados falsos positivos. [27]
El sobrediagnóstico se confunde a menudo con el término " falso positivo " en los resultados de las pruebas y con el diagnóstico erróneo , pero son tres conceptos distintos. [28] Un resultado falso positivo en una prueba se refiere a una prueba que sugiere la presencia de una enfermedad, pero que finalmente se demuestra que es errónea (normalmente mediante una segunda prueba más precisa). A los pacientes con resultados falsos positivos en las pruebas se les puede decir que tienen una enfermedad y se les puede tratar erróneamente; a los pacientes sobrediagnosticados se les dice que tienen una enfermedad y generalmente reciben tratamiento. Los pacientes mal diagnosticados no tienen la enfermedad en absoluto, o tienen una enfermedad totalmente diferente, pero se les trata de todos modos.
El sobrediagnóstico también se distingue del exceso de pruebas. El exceso de pruebas es el fenómeno en el que los pacientes reciben una prueba médica que no necesitan; no los beneficiará. [29] Por ejemplo, un paciente que recibe una radiografía de la columna lumbar cuando tiene dolor lumbar sin ningún signo o síntoma siniestro (pérdida de peso, fiebre, parestesia de las extremidades inferiores, etc.) y los síntomas han estado presentes durante menos de 4 semanas. La mayoría de las pruebas están sujetas a sobrepruebas, pero se ha demostrado que los ecocardiogramas (ultrasonidos del corazón) son particularmente propensos a la sobreprueba. [29] La detección de sobrepruebas es difícil; recientemente, han surgido muchas estimaciones a nivel de población para tratar de detectar posibles sobrepruebas. La más común de estas estimaciones es la variación geográfica en el uso de pruebas. Estas estimaciones detectan regiones, hospitales o consultorios generales que solicitan muchas más pruebas, en comparación con sus pares, independientemente de las diferencias en la demografía de los pacientes entre regiones. [30] [31] Otros métodos que se han utilizado incluyen la identificación de prácticas generales que ordenan una mayor proporción de pruebas que devuelven un resultado normal, [30] y la identificación de pruebas con grandes aumentos temporales en su uso, sin una razón justificable. [32]
El concepto de desdiagnóstico es una estrategia para revisar las etiquetas diagnósticas y eliminar aquellas que no son necesarias o que ya no son beneficiosas. Es importante que la historia clínica se actualice para reflejar la eliminación del diagnóstico. [33]
Se ha propuesto que algunas afecciones que son indolentes (es decir, que es poco probable que causen un daño apreciable durante la vida del paciente) deberían tener las palabras "cáncer" o "carcinoma" eliminadas de su nombre médico aceptado/preferido. [34] Tal propuesta es nombrar las afecciones como lesiones indolentes de origen epitelial o IDLE. [34]