Los síndromes poliendocrinos autoinmunes ( SAF ), también llamados síndromes autoinmunes poliglandulares ( PGAS ) [3] o síndromes autoinmunes poliendocrinos ( SPA ), son un grupo heterogéneo [4] de enfermedades raras caracterizadas por actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino , aunque no Los órganos endocrinos pueden verse afectados. Hay tres tipos de SAF y otras enfermedades que implican autoinmunidad endocrina. [2] [5] [6]
El síndrome ligado al cromosoma X (síndrome IPEX) es recesivo ligado al cromosoma X debido a una mutación del gen FOXP3 en el cromosoma X. La mayoría de los pacientes desarrollan diabetes y diarrea y muchos mueren debido a la actividad autoinmune contra muchos órganos. Los niños se ven afectados, mientras que las niñas son portadoras y pueden experimentar una enfermedad leve. [2] [8] [9] [10]
Causa
Cada "tipo" de esta afección tiene una causa genética diferente. El síndrome IPEX se hereda en los hombres mediante un proceso recesivo ligado al cromosoma X. El gen FOXP3 , cuya localización citogenética es Xp11.23, está implicado en el mecanismo de la condición IPEX. [11] [1]
Se puede utilizar terapia inmunosupresora en el tipo I de esta afección. [13] El ketoconazol también se puede utilizar para el tipo I en determinadas condiciones. [2]
Las enfermedades que lo componen se tratan como de costumbre; el desafío es detectar la posibilidad de cualquiera de los síndromes y anticipar otras manifestaciones. Por ejemplo, en una persona con síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 conocido pero sin características de la enfermedad de Addison , la detección periódica de anticuerpos contra la 21-hidroxilasa puede impulsar una intervención temprana y el reemplazo de hidrocortisona para prevenir crisis características [ cita médica necesaria ]
^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). "Síndromes autoinmunes poliglandulares: inmunogenética y seguimiento a largo plazo". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 88 (7): 2983–2992. doi : 10.1210/jc.2002-021845 . PMID 12843130.
^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Síndromes poliendocrinos autoinmunes". N. inglés. J. Med. 350 (20): 2068–79. doi :10.1056/NEJMra030158. PMID 15141045.
^ "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 13 de abril de 2017 . Consultado el 20 de abril de 2017 .
^ "Síndrome IPEX". Referencia del hogar de genética . Consultado el 20 de abril de 2017 .
^ "Inmunodisregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 9 de enero de 2019 . Consultado el 20 de abril de 2017 .
^ Wildin, RS; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, AH (1 de agosto de 2002). "Características clínicas y moleculares de la inmunodesregulación, poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al cromosoma X (IPEX)". Revista de genética médica . 39 (8): 537–545. doi :10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203 . PMID 12161590.
^ Referencia, Inicio de Genética. "Síndrome IPEX". Referencia del hogar de genética . Consultado el 11 de mayo de 2017 .
^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome ligado a X, poliendocrinopatía, enteropatía, desregulación inmune". www.orpha.net . Consultado el 11 de mayo de 2017 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (1 de febrero de 2012). "Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: reporte de un caso y revisión de la literatura". Arquivos Brasileiros de Endocrinología y Metabología . 56 (1): 54–66. doi : 10.1590/S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730. PMID 22460196.
Otras lecturas
Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbón, Manuela; Espósito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 de noviembre de 2014). "Vasculitis cutánea en pacientes con síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: reporte de un caso y breve revisión de la literatura". Pediatría BMC . 14 : 272. doi : 10.1186/1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431. PMC 4286916 . PMID 25361846.
Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Criterios Diagnósticos en Enfermedades Autoinmunes. Medios de ciencia y negocios de Springer. ISBN 9781603272858.
