El síndrome de Singleton Merten es un trastorno genético autosómico dominante con expresión variable y un inicio de síntomas durante la infancia .
Los pacientes suelen presentar antecedentes de fiebre de origen desconocido , debilidad muscular , desarrollo deficiente, dentadura anormal , niveles séricos normales de calcio , fósforo y fosfatasa alcalina . Los hallazgos clínicos asociados también incluyen glaucoma , fotosensibilidad , bloqueo cardíaco , deformidades en los pies y lesiones cutáneas psoriasiformes crónicas . [ cita requerida ]
Esta condición se ha asociado con mutaciones en los genes del gen inducible por ácido retinoico I ( DDX58 ) y de la proteína 5 asociada a la diferenciación del melanoma ( IFIH1 ). [1]
Los hallazgos radiológicos clásicos fueron descritos por primera vez por Edward B. Singleton y David Merten en 1973. [ cita requerida ]
Las apariencias radiográficas típicas incluyen desmineralización esquelética , diáfisis expandidas de los metacarpianos y las falanges con cavidades medulares ensanchadas , cardiomegalia y calcificación intramural de la aorta proximal con extensión ocasional a las válvulas aórtica o mitral . [ cita requerida ]
Otros hallazgos radiográficos que se observan con frecuencia incluyen fosa acetabular poco profunda , subluxación de la cabeza femoral , coxa valga , epífisis radial hipoplásica , calcificaciones de tejidos blandos entre el radio y el cúbito , constricción del eje radial proximal , acroosteólisis y deformidades del pie equinovaro . [ cita requerida ]