El síndrome de Möbius o síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito poco frecuente que se caracteriza por parálisis facial e incapacidad para mover los ojos de un lado a otro. La mayoría de las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos ni formar expresiones faciales. A veces, el síndrome produce anomalías en las extremidades y la pared torácica. Las personas con síndrome de Möbius tienen una inteligencia normal, aunque a veces se considera incorrectamente que su falta de expresión facial se debe a torpeza o falta de amabilidad. Recibe su nombre de Paul Julius Möbius , un neurólogo alemán que describió por primera vez el síndrome en 1888. [1] En 1994, se fundó la "Moebius Syndrome Foundation" y, más tarde ese año, se celebró la primera "Moebius Syndrome Foundation Conference" en Los Ángeles. [2]
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Las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. A menudo, el labio superior se retrae debido a la contracción muscular. [3] En ocasiones, se ven afectados los nervios craneales V y VIII . [4]
Otros síntomas que a veces se presentan con el síndrome de Möbius son: [ cita requerida ]
Los niños con síndrome de Möbius pueden tener retraso en el habla debido a la parálisis de los músculos que mueven los labios, el paladar blando y la raíz de la lengua. Sin embargo, con terapia del habla, la mayoría de las personas con síndrome de Möbius pueden desarrollar un habla comprensible. [5] El síndrome de Möbius se ha asociado con una mayor incidencia de los síntomas del autismo . [6]
El síndrome de Möbius no impide que las personas experimenten el éxito personal y profesional. [7] Debido a la importancia de la expresión facial y la sonrisa en la interacción social, la incapacidad de formar cualquiera de las dos puede llevar a que las personas con Möbius sean percibidas como infelices, antipáticas o desinteresadas en las conversaciones. [8] Las personas que están familiarizadas con pacientes con Möbius, como familiares o amigos, pueden reconocer otras señales de emoción, como el lenguaje corporal, hasta el punto de que a veces informan que olvidan que la persona tiene parálisis facial. [9] Las personas con síndrome de Möbius a menudo son expertas en compensar la falta de expresión mediante el lenguaje corporal, la postura y el tono vocal para transmitir emociones. [10]
El síndrome de Möbius es resultado del subdesarrollo de los nervios craneales VI y VII . [4]
Las causas del síndrome de Möbius no se conocen bien. Se cree que es el resultado de una alteración vascular (pérdida temporal del flujo sanguíneo) en el cerebro durante el desarrollo prenatal. [4] Puede haber muchas razones para la alteración vascular que conduce al síndrome de Möbius. La mayoría de los casos no parecen ser genéticos. Sin embargo, se han encontrado vínculos genéticos en algunas familias. Algunos traumatismos maternos pueden provocar un flujo sanguíneo deficiente o interrumpido ( isquemia ) o falta de oxígeno ( hipoxia ) en un feto en desarrollo. Algunos casos están asociados con la translocación recíproca entre cromosomas o una enfermedad materna.
El uso de medicamentos y un embarazo traumático también pueden estar relacionados con el desarrollo del síndrome de Möbius. El uso de los medicamentos misoprostol o talidomida por mujeres durante el embarazo se ha relacionado con el desarrollo del síndrome de Möbius en algunos casos. El misoprostol se utiliza para inducir abortos en Brasil y Argentina, así como en los Estados Unidos. Los abortos con misoprostol son exitosos en el 98-99% [11] de los casos, y los procedimientos fallidos generalmente se repiten o se manejan quirúrgicamente, lo que significa que los embarazos continuos son increíblemente raros después del uso de misoprostol. Los estudios muestran que el uso de misoprostol durante el embarazo aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de Möbius en un factor de 30. Si bien se trata de un aumento drástico del riesgo, se estima que la incidencia del síndrome de Möbius sin el uso de misoprostol es de uno en 50.000 a 100.000 nacimientos (lo que hace que la incidencia del síndrome de Möbius con el uso de misoprostol sea inferior a uno en 1.000 nacimientos). [12] [13] El uso de cocaína (que también tiene efectos vasculares) se ha relacionado con el síndrome de Möbius. [14]
Cuando un niño nace con síndrome de Möbius, puede haber dificultad para cerrar la boca o tragar. La lengua puede fascicularse (temblar) o ser hipotónica (tono muscular bajo). La lengua puede ser más grande o más pequeña de lo normal. Puede haber un tono bajo de los músculos del paladar blando , la faringe y el sistema masticatorio . El paladar puede estar arqueado excesivamente (paladar alto), porque la lengua no forma una succión que normalmente daría forma al paladar hacia abajo. El paladar puede tener un surco (esto puede deberse en parte a la intubación temprana si es por un período prolongado de tiempo) o puede estar hendido (formado de forma incompleta).
Los dientes primarios (de leche) generalmente comienzan a salir a los 6 meses de edad, y los 20 dientes pueden estar ya en su lugar a los dos años y medio de edad. El momento de la erupción varía mucho. Puede haber una formación incompleta del esmalte en los dientes ( hipoplasia del esmalte ) que hace que los dientes sean más vulnerables a las caries (caries). Puede haber erupciones de dientes faltantes. Si el bebé no cierra correctamente, las mandíbulas inferiores se vuelven más notoriamente deficientes ( micrognatia o retrognatia ). Los dientes frontales pueden no tocarse cuando el niño cierra porque los dientes posteriores han erupcionado demasiado o debido a la formación incompleta del maxilar. Esta condición se llama mordida abierta anterior y tiene implicaciones faciales/esqueléticas.
Entre los 5 y los 7 años, la mayoría de los niños comienzan a perder sus dientes primarios. Ocasionalmente, algunos dientes primarios tardan en exfoliarse (caerse) y el dentista puede querer extraer un diente primario temprano para prevenir problemas de ortodoncia. Asimismo, la pérdida prematura de los dientes primarios puede crear problemas de ortodoncia más adelante. Cuando un diente se pierde prematuramente, pueden necesitarse espaciadores removibles o fijos para evitar el desplazamiento de los dientes. El tratamiento de ortodoncia interceptiva se puede iniciar en esta etapa del desarrollo para ayudar con el apiñamiento o para ayudar a relacionar las mandíbulas superior e inferior. Consistente con un paladar alto es una forma de arco estrecho de los dientes superiores a medida que se alinean en la boca. Esto puede hacer que los dientes frontales superiores se ensanchen y se vuelvan más propensos a fracturarse si se golpean accidentalmente. La ortodoncia interceptiva tiene un papel importante en esta situación. Los aparatos que expanden el arco superior tienden a devolver los dientes frontales a una posición más normal. Algunos aparatos pueden incluso ayudar a permitir que los dientes frontales se acerquen a la normalidad en una situación de mordida abierta. La boca y los labios pueden tender a secarse en el paciente de Möbius.
Después de la pérdida del último diente primario, generalmente alrededor de los doce años, se puede iniciar el tratamiento de ortodoncia final. Un paciente que no ha podido cerrar o tragar bien probablemente tendrá una mordida abierta, un crecimiento deficiente de la mandíbula inferior, una arcada estrecha con dientes apiñados y un ensanchamiento de los dientes en la parte anterior superior. Puede estar indicada la cirugía ortognática (mandíbula).
Se han sugerido vínculos genéticos con 13q12.2 [15] y 1p22 [16] .
El diagnóstico se realiza generalmente a partir de las características físicas y los síntomas, la historia clínica del paciente y una evaluación clínica exhaustiva. No existe una prueba diagnóstica específica que confirme el síndrome de Möbius. Se pueden realizar algunas pruebas especializadas para descartar otras causas de parálisis facial . [17]
No existe un único tratamiento médico o cura para el síndrome de Möbius. El tratamiento es de apoyo y de acuerdo con los síntomas. Si tienen dificultad para mamar, los bebés pueden necesitar sondas de alimentación o biberones especiales para mantener una nutrición suficiente. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla pueden mejorar las habilidades motoras y la coordinación y pueden conducir a un mejor control de las habilidades para hablar y comer. A menudo, la lubricación frecuente con gotas para los ojos es suficiente para combatir el ojo seco que resulta del parpadeo deficiente. La cirugía puede corregir el estrabismo, proteger la córnea mediante tarsorrafia y mejorar las deformidades de las extremidades y la mandíbula. A veces llamada cirugía de la sonrisa por los medios, se pueden realizar transferencias de músculos injertados desde el muslo hasta las comisuras de la boca para proporcionar la capacidad de sonreír. Aunque la "cirugía de la sonrisa" puede proporcionar la capacidad de sonreír, el procedimiento es complejo y puede llevar doce horas para cada lado de la cara. Además, la cirugía no puede considerarse una "cura" para el síndrome de Möbius, porque no mejora la capacidad de formar otras expresiones faciales.
Se estima que hay, en promedio, de 2 a 20 casos de síndrome de Möbius por cada millón de nacimientos. [18] [19] Aunque su rareza a menudo conduce a un diagnóstico tardío, los bebés con este trastorno pueden identificarse al nacer por una falta de expresión "similar a una máscara" que es detectable durante el llanto o la risa y por una incapacidad para succionar mientras se amamanta debido a la paresia (parálisis) de los nervios craneales sexto y séptimo.
La literatura y los medios de comunicación que mencionan el síndrome de Möbius incluyen: [ cita requerida ]