El síndrome cubitomamario o síndrome de Schinzel es una afección cutánea (o de la piel) caracterizada por hipoplasia (o aplasia) de los pezones y las mamas , es decir, subdesarrollo. [1] [2] Las características del UMS pueden ser de leves a graves y pueden variar significativamente de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Las principales características del UMS incluyen defectos en las extremidades superiores (incluido el desarrollo anormal o incompleto de los dedos y el antebrazo), subdesarrollo de las glándulas apocrinas y mamarias (que conduce a la ausencia del desarrollo de los senos y la incapacidad de producir leche materna) y varias anomalías genitales. Otros signos y síntomas pueden incluir deficiencias hormonales, retraso de la pubertad (particularmente en los varones), problemas dentales y obesidad. Las personas con UMS pueden tener rasgos faciales distintivos, que incluyen una cara ancha que se estrecha hasta un mentón prominente y una nariz ancha. [3] [4]
Se ha asociado con TBX3 . [5] Este gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.21). [ cita requerida ]
Otro gen que se ha asociado con esta condición es SYNM . [6] Este gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q26.3). [ cita requerida ]