stringtranslate.com

Síndrome branquio-oto-renal

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) [4] [5] es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones , las orejas y el cuello. También se lo conoce como síndrome de Melnick-Fraser. [2] [3]

Signos y síntomas

Los signos y síntomas del síndrome branquio-oto-renal son consistentes con riñones subdesarrollados ( hipoplásicos ) o ausentes con la consiguiente enfermedad renal crónica o insuficiencia renal . Las anomalías del oído incluyen aberturas adicionales delante de las orejas, trozos adicionales de piel delante de las orejas ( apéndices preauriculares ) o una mayor malformación o ausencia del oído externo ( pabellón auricular ). También es posible la malformación o ausencia del oído medio , las personas pueden tener pérdida auditiva de leve a profunda. Las personas con BOR también pueden tener quistes o fístulas a lo largo de los lados del cuello. [1] En algunas personas y familias, las características renales están completamente ausentes. La enfermedad puede entonces denominarse "síndrome branquio-oto" (síndrome BO). [6] [7]

Causa

La causa del síndrome branquio-oto-renal son mutaciones en los genes EYA1 , SIX1 y SIX5 (aproximadamente el 40 por ciento de los que nacen con esta afección tienen una mutación en el gen EYA1). [1] [8] Se han identificado muchas anomalías diferentes en estos genes. [9]

Mecanismo

La genética del síndrome branquio-oto-renal indica que se hereda de manera autosómica dominante con manifestaciones clínicas variables que afectan el desarrollo branquial, renal y auditivo. La herencia autosómica dominante indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma , y ​​solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. La expresión clínica variable de la enfermedad entre diferentes familias sugiere que pueden estar involucrados múltiples loci. En 1992, utilizando estudios de ligamiento genético, se identificó el gen BOR en el cromosoma 8, [10] Posteriormente, se identificó otro locus en el cromosoma humano 14, y se informaron varias mutaciones en los genes EYA1, SIX1, [11] y SIX5. [12] [13] SINX1 está involucrado en muchas facetas del desarrollo embrionario y es importante en la formación normal de muchos órganos y tejidos , incluidos los oídos y los riñones antes del nacimiento. [14]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome BO o síndrome BOR es clínico, es decir, se basa en la observación de una combinación adecuada de síntomas. [6] Solo alrededor de la mitad de los pacientes tienen una anomalía genética detectable, principalmente en el gen EYA1, el gen SIX1 o el gen SIX5. [6]

Tratamiento

Otitis media aguda

El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza por cada zona (u órgano) afectado. Por ejemplo, una persona con problemas de audición debe contar con los apoyos adecuados y una atención inmediata ante cualquier inflamación del oído . [6] [15]

Un especialista debe observar cualquier problema renal. Puede ser necesaria una reparación quirúrgica según el grado del defecto o problema, o si se necesita un trasplante o diálisis . [16]

Epidemiología

La epidemiología del síndrome branquio-oto-renal lo sitúa con una prevalencia de 1/40.000 en los países occidentales . Una revisión de 2014 encontró 250 casos de este tipo en Japón. [17]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc "Síndrome de Branchio Oto Renal". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Archivado desde el original el 2020-09-26 . Consultado el 2015-11-29 .
  2. ^ ab "Síndrome branquio-otorenal". Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. 23 de noviembre de 2015. Archivado desde el original el 29 de febrero de 2016. Consultado el 29 de noviembre de 2015 .
  3. ^ abc «Síndrome branquio-otorenal | Enfermedad | Descripción general». Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS . Archivado desde el original el 27 de julio de 2016. Consultado el 29 de noviembre de 2015 .
  4. ^ Kumar S (2004). "Síndrome branquio-oto-renal". En Willems PJ (ed.). Pérdida auditiva genética . Nueva York: Marcel Dekker Inc. doi :10.1201/9780203913062. ISBN 9780203913062Archivado desde el original el 13 de noviembre de 2022 . Consultado el 13 de noviembre de 2022 .
  5. ^ Kumar S, Deffenbacher K, Cremers CW, Van Camp G, Kimberling WJ (1997). "Síndrome branquio-oto-renal: identificación de nuevas mutaciones, caracterización molecular, distribución de mutaciones y perspectivas para las pruebas genéticas". Pruebas genéticas . 1 (4): 243–251. doi :10.1089/gte.1997.1.243. PMID  10464653.
  6. ^ abcd Smith RJ (1993-01-01). "Trastorno del espectro branquio-otorrenal". En Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, et al. (eds.). Trastornos del espectro branquio-otorrenal . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301554. Archivado desde el original el 2021-03-09 . Consultado el 2017-08-30 .|actualizado, 2015|
  7. ^ Kumar S, Marres HA, Cremers CW, Kimberling WJ (abril de 1998). "El síndrome branquio-ótico autosómico dominante (BO) no es alélico al gen branquio-oto-renal (BOR) en 8q13". American Journal of Medical Genetics . 76 (5): 395–401. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m. PMID  9556298.
  8. ^ Little MH (6 de agosto de 2015). Desarrollo, enfermedad, reparación y regeneración renal. Academic Press. pág. 269. ISBN 9780128004388.
  9. ^ Smith RJ (1993). Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA (eds.). Trastorno del espectro branquio-otorrenal. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301554
  10. ^ Kumar S, Kimberling WJ, Kenyon JB, Smith RJ, Marres HA, Cremers CW (octubre de 1992). "Síndrome branquio-oto-renal autosómico dominante: localización de un gen de la enfermedad en el cromosoma 8q por ligamiento en una familia holandesa". Genética molecular humana . 1 (7): 491–495. doi :10.1093/hmg/1.7.491. PMID  1307249.
  11. ^ Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT, et al. (mayo de 2004). "Las mutaciones de SIX1 causan el síndrome branquio-oto-renal por alteración de los complejos EYA1-SIX1-ADN". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (21): 8090–8095. Bibcode :2004PNAS..101.8090R. doi : 10.1073/pnas.0308475101 . PMC 419562 . PMID  15141091. 
  12. ^ Krug P, Morinière V, Marlin S, Koubi V, Gabriel HD, Colin E, et al. (febrero de 2011). "El cribado de mutaciones de los genes EYA1, SIX1 y SIX5 en una gran cohorte de pacientes con síndrome branquio-oto-renal pone en duda el papel patogénico de las mutaciones SIX5" (PDF) . Human Mutation . 32 (2): 183–190. doi :10.1002/humu.21402. PMID  21280147. S2CID  25826641. Archivado (PDF) desde el original el 2022-11-13 . Consultado el 2022-11-13 .
  13. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome branquio-otorrenal 1; BOR1 - 113650
  14. ^ Mehdizadeh T, Majumdar HD, Ahsan S, Tavares AL, Moody SA (junio de 2021). "Las mutaciones en SIX1 asociadas con el síndrome branquio-oto-renal (BOR) afectan de manera diferencial la expresión ótica de genes diana putativos". Revista de biología del desarrollo . 9 (3): 25. doi : 10.3390/jdb9030025 . PMC 8293042 . PMID  34208995. 
  15. ^ Niparko JK (1 de enero de 2009). Implantes cocleares: principios y prácticas. Lippincott Williams & Wilkins. pág. 53. ISBN 9780781777490Archivado desde el original el 12 de enero de 2023. Consultado el 25 de noviembre de 2020 .
  16. ^ Izzedine H, Tankere F, Launay-Vacher V, Deray G (febrero de 2004). "Síndromes de oído y riñón: enfoque molecular versus clínico". Kidney International . 65 (2): 369–385. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x . PMID  14717907.
  17. ^ Morisada N, Nozu K, Iijima K (junio de 2014). "Síndrome branquio-oto-renal: revisión exhaustiva basada en la vigilancia a nivel nacional en Japón". Pediatrics International . 56 (3): 309–314. doi :10.1111/ped.12357. PMID  24730701. S2CID  40930806.

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome branquio-oto-renal .