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Rombencefalosinapsis

La rombencefalosinapsis es una anomalía genética rara del cerebro que consiste en una malformación del cerebelo . El vermis cerebeloso está ausente o solo parcialmente formado, y se observa fusión en diversos grados entre los hemisferios cerebelosos , fusión de los pedúnculos cerebelosos medios y fusión de los núcleos dentados . [1] Los hallazgos varían desde ataxia troncal leve hasta parálisis cerebral grave . [2]

La rombencefalosinapsis es una característica que se encuentra constantemente en el síndrome de Gómez-López-Hernández . [3] Un caso del cual ha mostrado una coexistencia con el trastorno del espectro autista . [4]

Presentación

Las indicaciones clínicas varían desde ataxia troncal leve con capacidades cognitivas no afectadas hasta parálisis cerebral grave y discapacidad intelectual .

Genética

Se ha informado de una asociación con mutaciones en el gen MN1 en casos de romboencefalosinapsis atípica. [5]

Patología

La rombencefalosinapsis es un trastorno cerebral poco frecuente que consiste en una malformación del cerebelo y que puede detectarse en una ecografía del feto . El vermis está ausente o parcialmente formado. Hay fusión dorsal de los hemisferios cerebelosos, fusión de los núcleos dentados y fusión de los pedúnculos cerebelosos medios . [1] El grado de gravedad de este trastorno está asociado con el grado de mal desarrollo del vermis cerebeloso. [1]

La estenosis acueductal suele coexistir con este trastorno, al igual que la hidrocefalia que a menudo resulta de ella . [1] [6] En algunos casos, pueden estar presentes anomalías adicionales, como ventriculomegalia ( ventrículos agrandados ) y anomalías supratentoriales . [2]

Diagnóstico

La rombencefalosinapsis puede detectarse en imágenes del feto. Es una de las características de la tríada del síndrome de Gómez-López-Hernández (GLHS). Cuando se detecta, se deben buscar signos de GLHS en la revisión posnatal. Los signos incluyen alopecia parcial y algunas peculiaridades faciales. [7] Se cree que debido a la coexistencia de estos dos trastornos pueden tener una etiología común. [7]

Como característica del GLHS, un estudio de caso ha demostrado que el GLHS coexiste con el trastorno del espectro autista . [4]

Epidemiología

Hasta 2018 solo se han notificado 36 casos de GLHS. [4]

Historia

El primer caso fue reportado por Heinrich Obersteiner en 1914. [8]

Referencias

  1. ^ abcd Cotes, C; et al. (junio de 2015). "Base congénita de las anomalías de la fosa posterior". The Neuroradiology Journal . 28 (3): 238–53. doi :10.1177/1971400915576665. PMC  4757284 . PMID  26246090.
  2. ^ ab Toelle SP, Yalcinkaya C, Kocer N, Deonna T, Overweg-Plandsoen WC, Bast T, et al. (Agosto de 2002). "Rombencefalosinapsis: hallazgos clínicos y neuroimagen en 9 niños". Neuropediatría . 33 (4): 209–14. doi :10.1055/s-2002-34498. PMID  12368992.
  3. ^ Fernández-Jaén A, Fernández-Mayoralas DM, Calleja-Pérez B, Muñoz-Jareño N, Moreno N (enero de 2009). "Síndrome de Gómez-López-Hernández: dos nuevos casos y revisión de la literatura". Neurología Pediátrica . 40 (1): 58–62. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2008.10.001. PMID  19068257.
  4. ^ abc Kotetishvili B, Makashvili M, Okujava M, Kotetishvili A, Kopadze T (agosto de 2018). "Coocurrencia del síndrome de Gómez-López-Hernández y trastorno del espectro autista: informe de caso con revisión de la literatura". Investigación de enfermedades raras e intratables . 7 (3): 191–195. doi :10.5582/irdr.2018.01062. PMC 6119670. PMID  30181940 . 
  5. ^ Mak, CCY; et al. (13 de diciembre de 2019). "El síndrome de truncamiento C-terminal de MN1 es un nuevo trastorno craneofacial y del neurodesarrollo con rombencefalosinapsis parcial". Cerebro: una revista de neurología . 143 (1): 55–68. doi :10.1093/brain/awz379. PMC 7962909 . PMID  31834374. 
  6. ^ Aldinger, KA; et al. (diciembre de 2018). "Rombencefalosinapsis: cerebelo fusionado, genetistas confundidos". American Journal of Medical Genetics. Parte C, Seminarios en genética médica . 178 (4): 432–439. doi :10.1002/ajmg.c.31666. PMC 6540982. PMID  30580482 . 
  7. ^ ab Tan TY, McGillivray G, Goergen SK, White SM (noviembre de 2005). "Imágenes por resonancia magnética prenatal en el síndrome de Gómez-López-Hernández y revisión de la literatura". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 138 ( 4): 369–73. doi :10.1002/ajmg.a.30967. PMID  16158443. S2CID  11532423.
  8. ^ Truwit, CL; et al. (1991). "Imagen por RM de la rombencefalosinapsis: informe de tres casos y revisión de la literatura". AJNR. American Journal of Neuroradiology . 12 (5): 957–65. PMC 8333516 . PMID  1950929.