El síndrome de Gómez-López-Hernández ( GLH ) o displasia cerebelo-rigemino-dérmica es un trastorno neurocutáneo ( facomatosis ) poco común que afecta al nervio trigémino y causa varias otras anomalías neuronales y físicas. [1] El síndrome de Gómez-López-Hernández se ha diagnosticado en solo 34 personas. [2] Los casos de síndrome de Gómez-López-Hernández pueden estar subnotificados ya que otras enfermedades comparten las características de la malformación cerebelosa que se muestra en el síndrome de Gómez-López-Hernández. [1] [2] El síndrome de Gómez-López-Hernández se caracterizó por primera vez en 1979. [3]
Las características físicas del síndrome pueden variar y no son universales. Las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández a menudo tienen un cráneo corto ( braquicefalia ), labios delgados, orejas de implantación baja y en ángulo posterior, y alopecia del cuero cabelludo por encima de ambas orejas. [4] Esta alopecia bilateral del cuero cabelludo es la característica física más consistente del síndrome de Gómez-López-Hernández. [5] Además de la brevedad del cráneo, también está deformado y a menudo aplanado en la parte posterior. [2] Algunas personas con síndrome de Gómez-López-Hernández también tienen ojos muy separados ( hipertelorismo ) y estrabismo ( estrabismo ). [4] La cicatrización o la opacidad de la córnea se producen en la mayoría de las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández. [6] Una estatura baja es común. [1]
Aparte de las características físicas de los ojos, también hay menos sensibilidad en los ojos cuando se estimulan. [4] Los ojos también muestran un bajo control motor ( ataxia ). [4] Junto con la ataxia viene una falta de coordinación o capacidad para juzgar la distancia de los objetos ( dismetría ). [6] Las resonancias magnéticas muestran una característica constante de rombencefalosinapsis , una afección marcada por la ausencia total o parcial del vermis cerebeloso y diversos grados de fusión en el cerebelo en todos los casos del síndrome de Gómez-López-Hernández. [4] [7] [8] También están ausentes el nervio trigémino de la cavidad trigémina y el foramen redondo , lo que provoca sensaciones anormales en la frente y las córneas. [6] [8] Un caso del síndrome de Gómez-López-Hernández en Japón también presenta convulsiones inducidas por fiebre. [9] Otros pueden presentar o no convulsiones no inducidas por fiebre. [4] Las malformaciones de los centros motores del cerebro causan una reducción de la fuerza muscular ( hipotonía ). [8] Once de quince personas en un estudio mostraron discapacidad intelectual de moderada a grave . [6] En los casos en que se ha observado, hay cabeceo de cabeza. [6] La hidrocefalia y el agrandamiento del sistema ventricular están presentes de manera constante. [6] En algunos casos, se presenta un cuerpo calloso reducido ( agenesia del cuerpo calloso ). [6]
El síndrome de Gómez-López-Hernández se asocia con irritabilidad, ansiedad, insomnio y conductas autolesivas. [4] Las discapacidades del desarrollo a menudo se presentan como discapacidad intelectual con discapacidades sociales, ocupacionales y de aprendizaje. [4] La sensibilidad ocular reducida puede causar autolesiones en los ojos; se ha registrado que una paciente se metió los dedos en los ojos hasta el punto de causar daño corneal adicional más allá de lo que normalmente es característico del síndrome. [4]
Las causas exactas del síndrome de Gómez-López-Hernández son actualmente desconocidas. Se han implicado mutaciones del gen ACP2 , pero no se ha confirmado. [4] Se ha observado un caso de hermanos, ambos con síndrome de Gómez-López-Hernández, que muestra posible evidencia de herencia recesiva. [2] Los padres brasileños de estos hermanos mostraron cierto grado de endogamia, siendo primos hermanos. [2] Cinco de las 34 personas diagnosticadas con síndrome de Gómez-López-Hernández también provienen de Brasil. [2] La falta de expresión de los genes WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 y fgf17 se han implicado como posible causa de la fusión del cerebelo . [4]
Todos los casos del síndrome de Gómez-López-Hernández presentan alopecia del cuero cabelludo , diversos grados de implantación baja de las orejas y la mayoría tienen un cráneo aplanado. [10] La alopecia del cuero cabelludo ha estado presente en todos los casos menos en uno, aunque puede ser asimétrica o, en un solo caso, estar presente solo en un lado. [5] Todas las personas con el síndrome de Gómez-López-Hernández también tienen retrasos en los hitos motores. [10] Todas las personas con el síndrome tienen malformación del cerebelo. [10] Ciertas características suelen estar presentes en aquellos con el síndrome de Gómez-López-Hernández, pero no son lo suficientemente consistentes como para descartar el síndrome si no están presentes. La sensibilidad ocular reducida, o anestesia trigémina, está presente en aproximadamente tres cuartas partes de las personas con el síndrome de Gómez-López-Hernández. [5] Las malformaciones del cráneo, las rotaciones de las orejas y las anomalías de la cara son características que varían ampliamente y no se pueden utilizar solas para diagnosticar el síndrome de Gómez-López-Hernández, ya que estas características se superponen con algunas otras enfermedades. [5] El síndrome de Gómez-López-Hernández se ha diagnosticado ya a las 21 semanas con una resonancia magnética prenatal que muestra la fusión del cerebelo y luego se confirmó postnatalmente con anomalías craneales y faciales a las seis semanas. [11]
El síndrome de Gómez-López-Hernández es poco frecuente y similar a otras discapacidades del desarrollo. El tratamiento es similar al de otras discapacidades del desarrollo , ya que no existe cura para las malformaciones del cerebro. El síndrome de Gómez-López-Hernández se ha diagnosticado principalmente en los países más pobres. [4] No se han realizado intentos documentados de educar a los niños con el síndrome (cuando existe discapacidad intelectual) para establecer una línea de base de capacidad intelectual debido a estos problemas socioeconómicos. [4]
La persona de mayor edad a la que se le ha diagnosticado el síndrome de Gómez-López-Hernández tenía 29 años en el momento de su evaluación en 2008. [4] La mayoría de las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández tienen un peso constantemente bajo (percentil 3-25) y una estatura baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento . [4] La baja movilidad suele ser un problema. [4] Se cree que la causa de la baja movilidad es neurológica, por lo que la estructura ósea no se ve muy afectada. [4] Las convulsiones pueden estar presentes o no y pueden provocar lesiones en las personas más móviles. [4] El TDAH y el trastorno bipolar , que a veces están presentes, pueden provocar comportamientos peligrosos o arrebatos. [4] Aunque la mayoría de las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández muestran una discapacidad intelectual moderada, un caso (de 14 años) ha dado como resultado un aprendizaje y unas habilidades sociales normales sin intervención. [4]
La mayoría de los casos han sido diagnosticados en América Latina, y cinco de los treinta y cuatro son de Brasil. [2] Dos de estos brasileños están relacionados por sangre ( consanguinidad ), lo que sugiere la posibilidad de herencia mendeliana . [2] Hasta ahora ha habido un caso de un paciente japonés con síndrome de Gómez-López-Hernández. [9] Se han identificado dos casos armenios y dos de Europa, lo que indica que la prevalencia percibida en América Latina puede ser de corta duración a medida que se difundan mejores técnicas de diagnóstico e información sobre este síndrome. [5] Recientemente, también se informó un caso de síndrome de Gómez-López-Hernández en la India. [12]
El síndrome de Gómez-López-Hernández lleva el nombre de Manuel Rodríguez Gómez [13] y Alejandro López-Hernández. [14]