La osteomalacia es una enfermedad que se caracteriza por el ablandamiento de los huesos causado por un metabolismo óseo alterado , debido principalmente a niveles inadecuados de fosfato disponible , calcio y vitamina D , o por la reabsorción de calcio. El deterioro del metabolismo óseo provoca una mineralización ósea inadecuada .
La osteomalacia en niños se conoce como raquitismo y, debido a esto, el uso del término "osteomalacia" a menudo se restringe a la forma más leve de la enfermedad en adultos. Los signos y síntomas pueden incluir dolores corporales difusos, debilidad muscular y fragilidad de los huesos. Además de los bajos niveles sistémicos de iones minerales circulantes (por ejemplo, causados por deficiencia de vitamina D o pérdida renal de fosfato) que resultan en una disminución de la mineralización de los huesos y los dientes, puede producirse una acumulación de proteínas y péptidos inhibidores de la mineralización (como la osteopontina y los péptidos ASARM) y pequeñas moléculas inhibidoras (como el pirofosfato) en la matriz extracelular de los huesos y los dientes, lo que contribuye localmente a causar hipomineralización de la matriz (osteomalacia/odontomalacia). [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]
Una relación que describe la regulación local, fisiológica doble negativa (inhibición de inhibidores) de la mineralización se ha denominado Principio de Esténcil de la mineralización, por el cual los pares enzima-sustrato imprimen patrones de mineralización en la matriz extracelular (descrito más notablemente para el hueso) degradando inhibidores de la mineralización ( por ejemplo , la enzima TNAP/TNSALP/ALPL degrada la inhibición del pirofosfato y la enzima PHEX degrada la inhibición de la osteopontina). [8] [9] El Principio de Esténcil para la mineralización es particularmente relevante para la osteomalacia y odontomalacia observadas en la hipofosfatasia (HPP) y la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH).
La causa más común de osteomalacia es una deficiencia de vitamina D , que normalmente se deriva de la exposición a la luz solar y, en menor medida, de la dieta. [10] La prueba de detección más específica para la deficiencia de vitamina D en individuos por lo demás sanos es un nivel sérico de 25(OH)D . [11] Las causas menos comunes de osteomalacia pueden incluir deficiencias hereditarias de vitamina D o fosfato (que normalmente se identificarían en la infancia) o malignidad.
Los suplementos de vitamina D y calcio son medidas que se pueden utilizar para prevenir y tratar la osteomalacia. La vitamina D siempre debe administrarse junto con la suplementación de calcio (ya que ambos actúan juntos en el cuerpo), ya que la mayoría de las consecuencias de la deficiencia de vitamina D son resultado de una homeostasis alterada de los iones minerales. [11]
Los residentes de hogares de ancianos y la población de ancianos confinados en sus hogares corren un riesgo particular de deficiencia de vitamina D, ya que estas poblaciones suelen recibir poca exposición al sol. Además, tanto la eficiencia de la síntesis de vitamina D en la piel como la absorción de vitamina D del intestino disminuyen con la edad, lo que aumenta aún más el riesgo en estas poblaciones. Otros grupos en riesgo incluyen personas con absorción secundaria a cirugía de bypass gastrointestinal o enfermedad celíaca , y personas que emigran de climas cálidos a climas fríos, especialmente mujeres que usan velos o vestidos tradicionales que evitan la exposición al sol. [12]
Muchos de los efectos de la enfermedad se superponen con los de la osteoporosis , más común , pero ambas enfermedades son significativamente diferentes. [ cita requerida ]
La osteomalacia en adultos comienza de forma insidiosa como dolores en la región lumbar (espalda baja) y los muslos antes de extenderse a los brazos y las costillas. El dolor es simétrico, no irradiado y acompañado de sensibilidad en los huesos afectados. Los músculos proximales están débiles y hay dificultad para subir escaleras y levantarse de una posición en cuclillas . [13] Como resultado de la desmineralización, los huesos se vuelven menos rígidos. Los signos físicos incluyen deformidades como pelvis trirradiada [14] y lordosis . El paciente tiene una marcha típica de "contoneo". Sin embargo, estos signos físicos pueden derivar de un estado osteomalacial previo, ya que los huesos no recuperan su forma original después de deformarse.
Pueden desarrollarse fracturas patológicas por carga de peso. La mayoría de las veces, el único síntoma aparente es la fatiga crónica , mientras que los dolores óseos no son espontáneos, sino que solo se revelan por la presión o los golpes. [13] Se diferencia de la osteodistrofia renal , donde esta última muestra hiperfosfatemia .
Las causas de la osteomalacia en adultos son variadas, pero en última instancia resultan en una deficiencia de vitamina D:
Hay dos mecanismos principales de osteomalacia:
Las características bioquímicas son similares a las del raquitismo . El factor principal es una concentración anormalmente baja de vitamina D en el suero sanguíneo. [13] Los principales hallazgos bioquímicos típicos incluyen: [19]
Además, una gammagrafía ósea con tecnecio mostrará una mayor actividad (también debido al aumento de osteoblastos).
Las apariencias radiológicas incluyen: [ cita requerida ]
La prevención de la osteomalacia se basa en una ingesta adecuada de vitamina D y calcio, u otros tratamientos si la osteomalacia es hereditaria (genética). A menudo es necesario tomar suplementos de vitamina D3 debido a la escasez de fuentes de vitamina D en la dieta moderna. [13]
La osteomalacia nutricional responde bien a la administración de 2.000 a 10.000 UI de vitamina D3 por vía oral al día. La vitamina D3 (colecalciferol) se absorbe normalmente con mayor facilidad que la vitamina D2 (ergocalciferol). La osteomalacia debida a malabsorción puede requerir tratamiento mediante inyección o dosificación oral diaria [20] de cantidades significativas de vitamina D3.
La osteomalacia se deriva del griego osteo- , que significa "hueso", y malacia , que significa "blandura". En el pasado, la enfermedad también se conocía como malacosteon y su equivalente de origen latino, mollities ossium . La osteomalacia se asocia con un aumento en el tiempo de maduración de los osteoides. [ cita requerida ]