La punción neonatal del talón es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en recién nacidos. Consiste en realizar una punción en el talón del recién nacido para recoger su sangre. Esta técnica se utiliza con frecuencia como forma principal de recolectar sangre de recién nacidos. Otras técnicas incluyen pinchazos con agujas venosas o arteriales, muestreo de sangre del cordón umbilical o extracción de la vía umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se utiliza para empapar la sangre en tarjetas de recolección preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie. [1] [2]
La prueba de Guthrie clásica lleva el nombre de Robert Guthrie , un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en América del Norte y Europa como una de las principales pruebas de detección de recién nacidos desde finales de los años 1960. Inicialmente, la prueba era un ensayo de inhibición bacteriana , pero gradualmente está siendo reemplazada en muchas áreas por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem , que puede detectar una variedad más amplia de enfermedades congénitas .
Las muestras de sangre se pueden utilizar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar condiciones genéticas, que incluyen:
La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de altos niveles de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añade al medio fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, se restablece el crecimiento. Estos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre o la orina de pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina adecuadamente preparada a la placa de agar sembrada, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente. [4]
Para preparar la muestra para su aplicación, se aplica una pequeña cantidad de sangre (de una punción en el talón, por ejemplo) u orina (de un pañal, por ejemplo) a un trozo de papel de filtro. Luego, se perfora un pequeño disco desde el centro de la mancha de sangre u orina y el disco se aplica a la superficie de una placa de agar sembrada de nivel mínimo-medio que contiene beta-2-tienilalanina añadida. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son lo suficientemente altas (como ocurre con los niveles excesivos que se observan en la PKU), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otros lugares. Generalmente, una incubación durante la noche es suficiente para determinar si fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato están presentes en concentraciones inusuales en sangre u orina. [4]
La muestra de sangre debe tomarse entre las 48 y 72 horas de edad de todos los bebés, independientemente de su condición médica, alimentación con leche y prematuridad. A efectos de selección, la fecha de nacimiento es el día 0 (algunos sistemas informáticos registran la fecha de nacimiento como el día 1). [5] A veces pueden ocurrir falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de detección se realizan antes de las 48 horas. [6]
Cuando el método de inmunoensayo se utiliza como método de detección para cuantificar la 17α-hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca, presenta una tasa significativa de resultados falsos positivos. Según la guía de práctica clínica emitida por la Endocrine Society en 2018, se recomienda emplear LC-MS/MS para medir 17OHP y otras hormonas esteroides suprarrenales (como 21-desoxicortisol y androstenediona) como enfoque de detección complementario para mejorar la precisión de los resultados positivos. predicciones [7]
Dado que las pruebas genéticas son cada vez más comunes, una amplia variedad de pruebas pueden utilizar la sangre extraída mediante este método. Muchas unidades neonatales (SCBU) utilizan actualmente este método para realizar los análisis de sangre diarios (hemograma, electrolitos) necesarios para comprobar la evolución de los recién nacidos enfermos. [ cita necesaria ]
En Irlanda, surgió una controversia en 2012 por la cual varios hospitales retuvieron tarjetas de prueba de punción del talón y, por lo tanto, una base de datos de ADN con más de un millón de muestras de 1984, sin consentimiento ni notificación a los padres. Esto dio lugar a la introducción de un ciclo de destrucción continuo de diez años. Existen prácticas similares en el Reino Unido, Nueva Zelanda y varios estados de los Estados Unidos. [8]
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