Colágeno, tipo I, alfa 2

Proteína encontrada en humanos

La cadena de colágeno alfa-2(I) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL1A2 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica una de las cadenas del colágeno tipo I , el colágeno fibrilar que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos. Las mutaciones en este gen están asociadas con la osteogénesis imperfecta , el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo valvular cardíaco y artroclasia , la osteoporosis idiopática y el síndrome de Marfan atípico . Sin embargo, los síntomas asociados con mutaciones en este gen tienden a ser menos graves que las mutaciones en el gen del colágeno alfa-1 tipo I , ya que el alfa-2 es menos abundante. Múltiples mensajes para este gen resultan de múltiples señales de poliadenilación , una característica compartida por la mayoría de los otros genes del colágeno. ^[7]

Ver también

• colágeno tipo I
• colágeno

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000164692 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000029661 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Retief E, Parker MI, Retief AE (mayo de 1985). "Mapeo cromosómico regional de los genes del colágeno humano alfa 2 (I) y alfa 1 (I) (COLIA2 y COLIA1)". Hum Genet . 69 (4): 304–8. doi :10.1007/BF00291646. PMID  3857213. S2CID  30209998.
6. Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (junio de 1988). "La sustitución de arginina por glicina en el dominio de triple hélice de los productos de un alelo de colágeno alfa 2 (I) (COL1A2) produce el fenotipo de osteogénesis imperfecta tipo IV". J Biol Chem . 263 (16): 7734–40. doi : 10.1016/S0021-9258(18)68560-6 . PMID  2897363.
7. "Entrez Gene: colágeno COL1A2, tipo I, alfa 2".

Otras lecturas

• Byers PH, Wallis GA, Willing MC (1991). "Osteogénesis imperfecta: traducción de mutación a fenotipo". J. Med. Genet . 28 (7): 433–42. doi :10.1136/jmg.28.7.433. PMC  1016951 . PMID  1895312.
• Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Mutaciones en genes de colágeno: causas de enfermedades raras y algunas comunes en humanos". FASEB J. 5 (7): 2052–60. doi : 10.1096/fasebj.5.7.2010058 . PMID  2010058. S2CID  24461341.
• Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Las mutaciones en los colágenos fibrilares (tipos I, II, III y XI), el colágeno asociado a fibrillas (tipo IX) y el colágeno formador de redes (tipo X) causan un espectro de enfermedades de huesos, cartílagos y vasos sanguíneos". Tararear. Mutación . 9 (4): 300–15. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9 . PMID  9101290. S2CID  6890740.
• Rossert J, Terraz C, Dupont S (2001). "Regulación de la expresión de genes de colágeno tipo I". Nefrol. Marcar. Trasplante . 15 (Suplemento 6): 66–8. doi : 10.1093/ndt/15.suppl_6.66 . PMID  11143996.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre osteogénesis imperfecta