La medicina predictiva es un campo de la medicina que implica predecir la probabilidad de una enfermedad e instituir medidas preventivas para prevenir la enfermedad por completo o disminuir significativamente su impacto en el paciente (por ejemplo, previniendo la mortalidad o limitando la morbilidad ). [1]
Aunque existen diferentes metodologías de predicción, como la genómica , la proteómica y la citómica , la forma más fundamental de predecir enfermedades futuras se basa en la genética. Aunque la proteómica y la citómica permiten la detección temprana de enfermedades, muchas veces detectan marcadores biológicos que existen porque ya se ha iniciado un proceso patológico . Sin embargo, las pruebas genéticas integrales (como mediante el uso de matrices de ADN o secuenciación completa del genoma ) permiten estimar el riesgo de enfermedad años o décadas antes de que exista cualquier enfermedad, o incluso si un feto sano tiene mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en la adolescencia o la edad adulta. A las personas que son más susceptibles a la enfermedad en el futuro se les puede ofrecer asesoramiento sobre el estilo de vida o medicación con el objetivo de prevenir la enfermedad prevista.
Las directrices actuales sobre pruebas genéticas apoyadas por los profesionales de la salud desaconsejan las pruebas genéticas puramente predictivas de menores hasta que sean competentes para comprender la relevancia de la detección genética a fin de permitirles participar en la decisión sobre si es o no apropiada para ellos. [2] La detección genética de recién nacidos y niños en el campo de la medicina predictiva se considera apropiada si existe una razón clínica convincente para hacerlo, como la disponibilidad de prevención o tratamiento en la infancia que prevendría enfermedades futuras.
El objetivo de la medicina predictiva es predecir la probabilidad de una enfermedad futura para que los profesionales de la salud y los propios pacientes puedan ser proactivos a la hora de instituir modificaciones en el estilo de vida y una mayor vigilancia médica, como exámenes de piel de cuerpo completo bianuales por parte de un dermatólogo o internista si se descubre que su paciente tiene un mayor riesgo de melanoma , un electrocardiograma y un examen cardiológico por parte de un cardiólogo si se descubre que un paciente tiene un mayor riesgo de arritmia cardíaca o resonancias magnéticas o mamografías alternas cada seis meses si se descubre que un paciente tiene un mayor riesgo de cáncer de mama . La medicina predictiva está destinada tanto a personas sanas ("salud predictiva") como a aquellas con enfermedades ("medicina predictiva"), y su propósito es predecir la susceptibilidad a una enfermedad en particular y predecir la progresión y la respuesta al tratamiento para una enfermedad determinada.
Se han publicado varios estudios de asociación en la literatura científica que muestran asociaciones entre variantes genéticas específicas en el código genético de una persona y una enfermedad específica. Los estudios de asociación y correlación han descubierto que una mujer con una mutación en el gen BRCA1 tiene un riesgo acumulado del 65% de cáncer de mama. [3] Además, las nuevas pruebas de Genetic Technologies LTD y Phenogen Sciences Inc. que comparan el ADN no codificante con la exposición de una mujer a los estrógenos durante toda su vida pueden determinar ahora la probabilidad de que una mujer desarrolle un cáncer de mama positivo para estrógenos, también conocido como cáncer de mama esporádico (la forma más frecuente de cáncer de mama). Las variantes genéticas en el gen del factor V se asocian con una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos , como la trombosis venosa profunda (TVP). [4] Se espera que las pruebas genéticas lleguen al mercado más rápidamente que los nuevos medicamentos. Myriad Genetics ya está generando ingresos a partir de pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 . [5]
Además de las pruebas genéticas, la medicina predictiva utiliza una amplia variedad de herramientas para predecir la salud y la enfermedad, incluidas evaluaciones del ejercicio, la nutrición, la espiritualidad, la calidad de vida, etc. Este enfoque integrador se adoptó cuando la Universidad Emory y el Instituto de Tecnología de Georgia se asociaron para lanzar el Instituto de Salud Predictiva. [6] La medicina predictiva cambia el paradigma de la medicina, de reactiva a proactiva, y tiene el potencial de extender significativamente la duración de la salud y reducir la incidencia, la prevalencia y el costo de las enfermedades.
Los tipos notables de medicina predictiva a través de profesionales de la salud incluyen:
El futuro de la medicina podría potencialmente cambiar de enfoque, pasando de tratar enfermedades existentes, típicamente en una etapa avanzada de su progresión, a prevenir enfermedades antes de que se presenten. La salud predictiva y la medicina predictiva se basan en probabilidades: si bien evalúan la susceptibilidad a las enfermedades, no pueden predecir con un 100% de certeza que ocurrirá una enfermedad específica. A diferencia de muchas intervenciones preventivas que están dirigidas a grupos (por ejemplo, programas de inmunización), la medicina predictiva se lleva a cabo de forma individualizada. Por ejemplo, el glaucoma es una enfermedad monogénica cuya detección temprana puede permitir prevenir la pérdida permanente de la visión. Se espera que la medicina predictiva sea más efectiva cuando se aplica a enfermedades multifactoriales poligénicas que prevalecen en los países industrializados, como la diabetes mellitus , la hipertensión y el infarto de miocardio . Con un uso cuidadoso, los métodos de medicina predictiva, como las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas hereditarias causadas por problemas con un solo gen (como la fibrosis quística ) y ayudar al tratamiento temprano. [7] Algunas formas de cáncer y enfermedades cardíacas se heredan como enfermedades de un solo gen y algunas personas de estas familias de alto riesgo también pueden beneficiarse del acceso a pruebas genéticas. A medida que se descubren más genes asociados con una mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades, la medicina predictiva se vuelve más útil.
Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) permiten que un consumidor evalúe sus propios genes sin tener que recurrir a un profesional de la salud. Se pueden solicitar sin el permiso de un médico. La variedad de pruebas DTC varía desde las que buscan mutaciones asociadas con la fibrosis quística hasta las pruebas de alelos de cáncer de mama . Las pruebas DTC hacen que la aplicabilidad de la medicina predictiva sea muy real y accesible para los consumidores. Los beneficios de las pruebas DTC incluyen esta accesibilidad, la privacidad de la información genética y la promoción de la atención médica proactiva. Los riesgos de obtener pruebas DTC son la falta de regulación gubernamental y la interpretación de la información genética sin asesoramiento profesional.
A nivel de proteínas , la estructura está menos conservada que la secuencia. Por lo tanto, en muchas enfermedades, tener el gen defectuoso no significa necesariamente que alguien contraerá la enfermedad. [8] Las enfermedades comunes y complejas en la población en general se ven afectadas no solo por la herencia, sino también por causas externas como el estilo de vida y el medio ambiente. Por lo tanto, los genes no son predictores perfectos de la salud futura; los individuos con la forma de alto riesgo del gen y los que no la tienen son todos candidatos a contraer la enfermedad. Múltiples factores en el medio ambiente, en particular el tabaquismo , la dieta y el ejercicio, las infecciones y la contaminación , desempeñan papeles importantes y pueden ser más importantes que la composición genética. [9] Esto hace que los resultados y los riesgos determinados por la medicina predictiva sean más difíciles de cuantificar. Además, los posibles falsos positivos o falsos negativos que pueden surgir de una prueba genética predictiva pueden causar una tensión innecesaria sustancial en el individuo.
Dirigir la medicación a personas que son genéticamente susceptibles a una enfermedad pero que aún no presentan síntomas puede ser una medida cuestionable. En poblaciones grandes, existe la preocupación de que probablemente la mayoría de las personas que toman medicamentos preventivos nunca habrían desarrollado la enfermedad de todos modos. Muchos medicamentos conllevan efectos secundarios indeseables que las personas de alto riesgo deben afrontar. En cambio, varias medidas de prevención basadas en la población (como fomentar dietas saludables o prohibir la publicidad del tabaco) conllevan una probabilidad mucho menor de efectos adversos y también son menos costosas.
Otro posible inconveniente de las pruebas genéticas disponibles comercialmente reside en el impacto psicológico que supone el acceso a esos datos. En el caso de las enfermedades hereditarias de un solo gen, se ha comprobado que el asesoramiento y el derecho a rechazar una prueba (el derecho a "no saber") son importantes. [10] Sin embargo, puede resultar difícil ofrecer un asesoramiento individual adecuado a la proporción potencialmente grande de la población que probablemente se identifique como de alto riesgo de padecer una enfermedad compleja común. Algunas personas son vulnerables a reacciones psicológicas adversas a las predicciones genéticas de enfermedades estigmatizadas o temidas, como el cáncer o las enfermedades mentales.
La medicina predictiva plantea una serie de cuestiones éticas y jurídicas delicadas . [11] Existe un delicado equilibrio entre la medicina predictiva y la salud laboral: si un empleado fuera despedido porque se descubrió que corría el riesgo de estar expuesto a un determinado agente químico utilizado en su lugar de trabajo, ¿se consideraría su despido discriminación o un acto de prevención? Varias organizaciones creen que es necesaria una legislación para impedir que las aseguradoras y los empleadores utilicen los resultados de pruebas genéticas predictivas para decidir quién obtiene un seguro o un trabajo: "Las consideraciones éticas y jurídicas son fundamentales para toda la cuestión de las pruebas genéticas. Las consecuencias para las personas en lo que respecta al seguro y al empleo también son de la mayor importancia, junto con las implicaciones para el estigma y la discriminación". [12] En el futuro, es posible que se exija a las personas que revelen predicciones genéticas sobre su salud a sus empleadores o aseguradoras. La sombría perspectiva de discriminación basada en la composición genética de una persona puede conducir a una "subclase genética" que no recibe igualdad de oportunidades para el seguro y el empleo. [13]
En la actualidad, en Estados Unidos, las aseguradoras de salud no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas. La información genética está sujeta a la misma protección de confidencialidad que otra información médica sensible en virtud de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA, por sus siglas en inglés) cuando las aseguradoras de salud tienen acceso a ella.