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Osteodistrofia hereditaria de Albright

La osteodistrofia hereditaria de Albright es una forma de osteodistrofia , [4] y se clasifica como el fenotipo de pseudohipoparatiroidismo tipo 1A; esta es una condición en la que el cuerpo no responde a la hormona paratiroidea . [1]

Signos y síntomas

Plexo coroideo (abajo a la izquierda)

El trastorno se caracteriza por lo siguiente: [1]

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright presentan baja estatura , cuarto y quinto metacarpianos característicamente acortados , facies redondeada y, a menudo, deficiencia intelectual leve. [5]

Genética

Esta afección está asociada con la impronta genética . Se cree que se hereda con un patrón autosómico dominante y parece estar asociada con una deficiencia de la subunidad alfa Gs . [2]

Mecanismo

El mecanismo de esta afección se debe a la disminución de la señalización Gs en las hormonas que tienen que ver con la transducción de señales , que es cuando una señal proveniente del exterior de la célula provoca un cambio dentro de la célula (en su función). Las células del túbulo renal solo expresan alelos maternos (forma variante de un gen). [6] [7] [8]

Diagnóstico

El diagnóstico de la osteodistrofia hereditaria de Albright se basa en los siguientes exámenes: [9]

Tratamiento

El tratamiento consiste en mantener niveles normales de calcio, fósforo y vitamina D. Se utilizarán quelantes de fosfato, calcio suplementario y vitamina D según sea necesario. [3]

Historia

El trastorno lleva el nombre de Fuller Albright , quien lo caracterizó en 1942. [12] También fue responsable de nombrarlo "síndrome de Sebright bantam", en honor al pollo Sebright bantam , que demuestra una insensibilidad hormonal análoga. Con mucha menos frecuencia, se utiliza el término síndrome de Martin-Albright, que hace referencia a Eric Martin. [13]

Véase también

Referencias

Dominio público Este artículo incorpora texto de dominio público de la página 798 de la 20.ª edición de Anatomía de Gray (1918).

  1. ^ abc «Osteodistrofia hereditaria de Albright». Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS. Archivado desde el original el 11 de febrero de 2017. Consultado el 9 de febrero de 2017 .
  2. ^ ab Kottler, Marie (2004). «Osteodistrofia hereditaria alfa» (PDF) . Orphanet . Archivado (PDF) desde el original el 26 de abril de 2021. Consultado el 12 de febrero de 2017 .
  3. ^ ab Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 20.ª ed . Filadelfia, PA: Elsevier. pp. cap. 572. ISBN 978-1-4557-7566-8.
  4. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 657.ISBN​ 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (abril de 2005). "Osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudohipoparatiroidismo tipo Ia): caso clínico con una nueva mutación de GNAS1". Acta Biomed . 76 (1): 45–8. PMID  16116826.
  6. ^ "Entrada OMIM - # 103580 - PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO, TIPO IA; PHP1A". omim.org . Archivado desde el original el 18 de enero de 2017 . Consultado el 12 de febrero de 2017 .
  7. ^ Cooper, Geoffrey M (2000). "Pathways of Intracellular Signal Transduction". Sinauer Associates. Archivado desde el original el 5 de abril de 2018. Consultado el 26 de junio de 2024 .
  8. ^ Referencia, Genetics Home. "¿Qué es un gen?". Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2020-05-16 . Consultado el 2017-02-12 .
  9. ^ "Pseudohipoparatiroidismo: Enciclopedia Médica MedlinePlus". medlineplus.gov . Archivado desde el original el 13 de febrero de 2017 . Consultado el 12 de febrero de 2017 .
  10. ^ "Pseudohipoparatiroidismo". Archivado desde el original el 13 de febrero de 2017. Consultado el 12 de febrero de 2017 .
  11. ^ Tze, WJ; Saunders, J.; Drummond, GI (1975). "AMP cíclico 3'5' urinario. Prueba diagnóstica en pseudohipoparatiroidismo". Arch Dis Child . 50 (8): 656–658. doi :10.1136/adc.50.8.656. PMC 1545541 . PMID  173244. 
  12. ^ F. Albright, CH Burnett, PH Smith, et al. Pseudohipoparatiroidismo: ejemplo de "síndrome de Seabright-Bantam"; informe de tres casos. Endocrinology, Baltimore, 1942, 30: 922-932.
  13. ^ D. Martín, J. Bourdillon. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d'un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Lausana, 1940, 60: 1166-1177.

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para la osteodistrofia hereditaria de Albright .