Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La niscarina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NISCH . [5] [6] [7] [8]
Función
Este gen codifica una proteína receptora de imidazolina-1 no adrenérgica que se localiza en la capa interna de la membrana plasmática, así como en las membranas de los endosomas tempranos y de reciclaje. Es una proteína de andamio relacionada con la clasificación de nexinas y regula el tráfico de carga de proteínas. Se ha demostrado que la proteína ortóloga de ratón influye en la organización del citoesqueleto y la migración celular al unirse a la integrina alfa-5-beta-1 . En humanos, se ha demostrado que esta proteína se une al sustrato 4 del receptor de insulina adaptador ( IRS4 ) para mediar la translocación de la integrina alfa-5 desde la membrana celular a los endosomas . En el tejido cardíaco humano, se descubrió que este gen afecta el crecimiento y la muerte celular, mientras que en el tejido neural afecta el crecimiento y la diferenciación neuronal. [7] [8]
Significación clínica
La expresión de esta proteína se redujo en los cánceres de mama humanos, mientras que su sobreexpresión redujo el crecimiento tumoral y la metástasis; posiblemente limitando la expresión de la integrina alfa-5. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que NISCH interactúa con IRS4 , [5] integrina alfa 5 , [9] y las pequeñas GTPasas Rac1 , Rab4a , Rab9a , Rab14 y Rab38 en forma unida a GTP. [10] NISCH también interactúa con el fosfolípido PI(3)P a través de su dominio PX . [11]
Ver también
Referencias
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .