El neuroblastoma anaplásico pleomórfico (PAN) es un aspecto sorprendente del neuroblastoma descrito por primera vez por Cozzutto y Carbone en 1988. [1] Posteriormente, Cowan et al informaron otro caso. con análisis citogenético e inmunohistológico en un hombre de 28 años. [2] El caso descrito por Navarro, et al. mostró amplificación de MYCN (más de 10 copias) y una deleción de 1p36 medida con FISH en el 13% de las células. [3] Además, había una población celular principal con un índice de ADN de 2, lo que indica un contenido de ADN tetraploide y una alta expresión de MIBI (Ki-67), bel 2, p53 y glicoproteína P , ambos correlacionados con la rápida progresión de la enfermedad. .
La aparición de presencia focal o difusa de células pleomórficas y anaplásicas es el sello distintivo de esta variante del neuroblastoma. [1] [4] [5] Los núcleos hipercromáticos y extraños en neuroblastos y células ganglionares en focos indiferenciados o poco diferenciados son demasiado patognomónicos , aunque se pueden encontrar expresiones anaplásicas en focos diferenciadores por igual. [1] [4] [5] Los neuroblastos indiferenciados pueden mostrar núcleos agrandados y vesiculares con membranas nucleares gruesas y nucléolos prominentes, a menudo una pista del próximo cambio anaplásico. [ cita necesaria ]
Hasta el momento no se ha evaluado completamente si el pleomorfismo-anaplasia justifica un peor pronóstico. Chatten argumentó que el aumento de la anaplasia en el estadio IV en comparación con el estadio III encontrado en sus casos sugería una tendencia hacia un estadio más alto (y peor pronóstico) con la anaplasia. [6] Sin embargo, las diferencias dentro de las etapas no fueron significativas, aunque los casos sin anaplasia obtuvieron mejores resultados en cada etapa que aquellos con anaplasia. Abramowsky y cols. Una serie de 7 niños con neuroblastoma anaplásico de células grandes mostró una mejor supervivencia que los casos informados anteriormente. [7] Joshi, et al. no encontró ninguna diferencia significativa en el resultado clínico entre los casos con o sin anaplasia. [8] Dehner señaló la importancia de reconocer esta variante con fines de diagnóstico diferencial. [9] Las expresiones de pleomorfismo-anaplasia han sido plenamente reconocidas entre las múltiples características del neuroblastoma en la clasificación del Comité Internacional de Patología del Neuroblastoma. [10] Recientemente Tornòczky et al. describieron 7 casos de neuroblastoma de células grandes caracterizado por núcleos más grandes con membranas nucleares gruesas y nucléolos prominentes, lo que sugiere que podrían representar un fenotipo distinto de neuroblastoma con comportamiento clínico agresivo. [11]