En genealogía genética , un polimorfismo de evento único ( UEP ) es un marcador genético que corresponde a una mutación que es probable que ocurra con tan poca frecuencia que se cree que es abrumadoramente probable que todos los individuos que comparten el marcador, en todo el mundo, lo habrán heredado del mismo ancestro común y del mismo evento de mutación único.
En general, UEP es un alelo cuyas copias derivan de un único evento mutacional . [1]
En genealogía genética, las mutaciones consideradas como UEP pueden ser cualquier mutación de la línea germinal . Por lo general, son polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), es decir, la sustitución de una letra por otra en la secuencia de ADN, y los términos UEP y SNP suelen usarse indistintamente de manera imprecisa. [ cita requerida ] Pero las UEP también pueden ser adiciones a gran escala, como la inserción YAP que define el haplogrupo DE del ADN-Y , inversiones o deleciones. [2]
El descubrimiento y la experimentación generalizada de nuevos UEP ha sido la clave para el análisis cada vez más detallado de la ascendencia patrilineal y matrilineal de la humanidad en árboles genealógicos más diferenciados de haplogrupos de ADN-Y y ADNmt . Los UEP en cromosomas X y autosómicos también se utilizan para rastrear la genealogía, para ampliar los rangos de tiempo disponibles para el ADN-Y y el ADNmt. [3]
Las propiedades de las UEP se pueden contrastar con las de las secuencias cortas de repetición en tándem (STR), el otro tipo principal de variación genética utilizado en las pruebas genealógicas de ADN . [ cita requerida ]
A diferencia de los UEP, las secuencias STR son muy variables. Existe una probabilidad significativa de que una de las secuencias haya cambiado su número de repeticiones después de solo unas pocas generaciones. Eso hace que un haplotipo STR en particular sea mucho más específico y coincida con un número mucho menor de personas. Pero también significa que, al menos en el caso de los marcadores Y-STR , linajes bastante no relacionados pueden haber convergido a la misma combinación de marcadores Y-STR de forma totalmente independiente por diferentes vías. La coincidencia de marcadores Y-STR por sí sola no puede usarse para indicar parentesco genético. [ cita requerida ]
La excepción son aquellos pocos casos en los que los marcadores Y-STR pueden asumir el estado de UEP. Este es el caso de la ocurrencia de un evento de deleción a gran escala, que causó un gran cambio repentino en el número de repeticiones de Y-STR, en lugar del incremento o decremento único habitual. Se puede considerar que tal ocurrencia fue un hecho único en un grupo de linajes. Un cambio de este tipo en el Y-STR DYS413, por ejemplo, distingue al subgrupo J2a1 del J2a en el haplogrupo J del ADN-Y . [ cita requerida ]