La monosomía es una forma de aneuploidía con la presencia de solo un cromosoma de un par. [1] La monosomía parcial ocurre cuando falta una porción de un cromosoma en un par.
Monosomía humana
Condiciones humanas debidas a la monosomía:
Síndrome de Turner : las mujeres con síndrome de Turner suelen tener un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X habituales. El síndrome de Turner es la única monosomía completa que se observa en humanos; todos los demás casos de monosomía completa son letales y el individuo no sobrevivirá al desarrollo.
Síndrome del cri du chat (del francés "grito de gato", en honor a la malformación de la laringe de la persona ) es una monosomía parcial causada por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5.
Los análisis de los productos de abortos espontáneos humanos muestran que la mayoría de las aneuploidías ( trisomías o monosomías) en embriones en desarrollo temprano surgen de errores que ocurren durante la meiosis materna y que los errores meióticos paternos contribuyen con menos del 10%. [2] Este sesgo puede deberse a la complejidad de la meiosis en la ovogénesis y la detención extremadamente prolongada durante la meiosis que es propensa a errores. [3] Sin embargo, en embriones que se han desarrollado hasta la etapa de división , se observa una contribución materna y paterna igual a las monosomías. [2]
^ "CRC - Glosario M". Archivado desde el original el 8 de agosto de 2007. Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
^ ab Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. Nuevos conocimientos sobre el origen de la aparición de monosomía en embriones en desarrollo temprano, como se demuestra en pruebas genéticas preimplantacionales. Mol Cytogenet. 21 de marzo de 2022;15(1):11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID 35313946; PMCID: PMC8935781
^ Hassold T, Hunt P. Errar (meióticamente) es humano: la génesis de la aneuploidía humana. Nat Rev Genet. 2001 Abr;2(4):280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID 11283700
