Los marcadores de retrotransposón son componentes del ADN que se utilizan como marcadores cladísticos . Ayudan a determinar la ascendencia común , o no, de taxones relacionados . La "presencia" de un retrotransposón determinado en taxones relacionados sugiere su integración ortóloga , una condición derivada adquirida a través de una ascendencia común, mientras que la "ausencia" de elementos particulares indica la condición plesiomórfica previa a la integración en taxones más distantes. El uso de análisis de presencia/ausencia para reconstruir la biología sistemática de los mamíferos depende de la disponibilidad de retrotransposones que se estaban integrando activamente antes de la divergencia de una especie en particular .
El análisis de SINE (Short INterspersed Elements), LINE (Long INterspersed Elements) o LTR (Long Terminal Repeats) truncados como marcadores cladísticos moleculares representa un complemento particularmente interesante a los datos morfológicos y de secuencia de ADN .
La razón de esto es que se supone que los retrotransposones representan sinapomorfías potentes con poco ruido . [1] Los sitios objetivo son relativamente inespecíficos, de modo que la probabilidad de una integración independiente de exactamente el mismo elemento en un sitio específico en diferentes taxones no es grande e incluso puede ser insignificante en escalas de tiempo evolutivas . Actualmente se supone que las integraciones de retrotransposones son eventos irreversibles; esto podría cambiar ya que aún no se han descrito mecanismos biológicos eminentes para la re-escisión precisa de los transposones de clase I , pero véase van de Lagemaat et al. (2005). [2] De este modo, se hace posible una clara diferenciación entre el estado de carácter ancestral y derivado en el locus respectivo , ya que la ausencia de la secuencia introducida puede considerarse ancestral con gran confianza.
En combinación, la baja incidencia de homoplasia junto con una clara polaridad de caracteres hacen que los marcadores de integración de retrotransposones sean herramientas ideales para determinar la ascendencia común de taxones mediante un evento transposicional derivado compartido. [1] [3] La "presencia" de un retrotransposón dado en taxones relacionados sugiere su integración ortóloga , una condición derivada adquirida a través de una ascendencia común, mientras que la "ausencia" de elementos particulares indica la condición plesiomórfica previa a la integración en taxones más distantes. El uso de análisis de presencia/ausencia para reconstruir la biología sistemática de los mamíferos depende de la disponibilidad de retrotransposones que se estaban integrando activamente antes de la divergencia de una especie en particular . [4]
Ejemplos de estudios filogenéticos basados en datos de presencia/ausencia de retrotransposones son la definición de las ballenas como miembros del orden Cetartiodactyla , siendo los hipopótamos sus parientes vivos más cercanos, [5] las relaciones entre hominoides , [6] el árbol estrepsirrino , [7] la radiación marsupial desde Sudamérica hasta Australia, [8] y la evolución de los mamíferos placentarios . [9] [10]
Los polimorfismos amplificados entre retrotransposones ( IRAP ) son marcadores alternativos basados en retrotransposones. En este método, los oligonucleótidos iniciadores de PCR se orientan hacia afuera desde las regiones terminales de retrotransposones. Por lo tanto, amplifican el fragmento entre dos inserciones de retrotransposones. Como los patrones de integración de retrotransposones varían entre genotipos, la cantidad y el tamaño de los amplicones resultantes se pueden utilizar para la diferenciación de genotipos o cultivares, para medir la diversidad genética o para reconstruir filogenias. [11] [12] [13] Los SINE, que son pequeños en tamaño y a menudo se integran dentro o junto a los genes, representan una fuente óptima para la generación de marcadores IRAP efectivos. [14]
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