En genealogía genética , un polimorfismo de evento único ( UEP ) es un marcador genético que corresponde a una mutación que probablemente ocurra con tan poca frecuencia que se cree abrumadoramente probable que todos los individuos que comparten el marcador, en todo el mundo, lo habrán heredado de el mismo ancestro común y el mismo evento de mutación único.
Generalmente, UEP es un alelo cuyas copias derivan de un único evento mutacional . [1]
En genealogía genética, las mutaciones consideradas UEP pueden ser cualquier mutación de la línea germinal . Por lo general, son polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): la sustitución de una letra por otra en la secuencia de ADN, y los términos UEP y SNP a menudo se usan de manera vaga indistintamente. [ cita necesaria ] Pero los UEP también pueden ser adiciones a gran escala, como la inserción YAP que define el haplogrupo DE del ADN-Y , inversiones o eliminaciones. [2]
El descubrimiento y las pruebas generalizadas de nuevos UEP han sido la clave para el análisis cada vez más detallado de la ascendencia patrilineal y matrilineal de la humanidad en árboles genealógicos más distintos de haplogrupos de ADN-Y y ADNmt . Los UEP en los cromosomas X y autosómicos también se utilizan para rastrear la genealogía y ampliar los rangos de tiempo disponibles para el ADN-Y y el ADNmt. [3]
Las propiedades de las UEP se pueden contrastar con las de las secuencias cortas repetidas en tándem (STR), el otro tipo principal de variación genética utilizada en las pruebas de ADN genealógico . [ cita necesaria ]
A diferencia de los UEP, las secuencias STR son muy variables. Existe una probabilidad significativa de que uno de un conjunto haya cambiado su número de repeticiones después de sólo unas pocas generaciones. Eso hace que un haplotipo STR en particular sea mucho más específico y coincida con un número mucho menor de personas. Pero también significa que, al menos en el caso de los marcadores Y-STR , linajes bastante no relacionados pueden haber convergido en la misma combinación de marcadores Y-STR de forma totalmente independiente por diferentes rutas. Los marcadores Y-STR coincidentes por sí solos no se pueden utilizar para indicar una relación genética. [ cita necesaria ]
La excepción son esos pocos casos en los que los marcadores Y-STR pueden adquirir el estatus de UEP. Este es el caso de la aparición de un evento de eliminación a gran escala, que provocó un gran cambio repentino en el número de repeticiones Y-STR, en lugar del habitual incremento o disminución único. Se puede considerar que tal suceso fue único en un grupo de linajes. Tal cambio en Y-STR DYS413, por ejemplo, distingue el subgrupo J2a1 de J2a en el haplogrupo J del ADN-Y . [ cita necesaria ]