Receptor metabotrópico de glutamato 6

Proteína de mamíferos encontrada en humanos

El receptor de glutamato, metabotrópico 6 , también conocido como GRM6 o mGluR6 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GRM6 . ^{[5] [6]}

Función

El L- glutamato es el principal neurotransmisor excitatorio del sistema nervioso central y activa los receptores de glutamato ionotrópicos y metabotrópicos. La neurotransmisión glutamatérgica está implicada en la mayoría de los aspectos de la función cerebral normal y puede verse alterada en muchas afecciones neuropatológicas. Los receptores de glutamato metabotrópicos son una familia de receptores acoplados a proteína G , que se han dividido en 3 grupos sobre la base de la homología de secuencia, los mecanismos putativos de transducción de señales y las propiedades farmacológicas. El grupo I incluye GRM1 y GRM5 y se ha demostrado que estos receptores activan la fosfolipasa C. El grupo II incluye GRM2 y GRM3 , mientras que el grupo III incluye GRM4 , GRM6, GRM7 y GRM8 . Los receptores del grupo II y III están vinculados a la inhibición de la cascada de AMP cíclico , pero difieren en sus selectividades agonistas. ^[5]

El mGluR6 se expresa específicamente en la retina, en un subtipo de células bipolares que se despolarizan en respuesta a la luz, conocidas como células bipolares ON. Estas células forman sinapsis con células fotorreceptoras y detectan el neurotransmisor glutamato a través de una cascada de transducción de señales GPCR. El receptor de glutamato mGluR6 se encuentra postsinápticamente en las puntas de las dendritas de las células bipolares y es responsable de iniciar una cascada de señalización que, en última instancia, controla la activación del canal TRPM1 . ^{[7] [8]} En pacientes humanos, las mutaciones en el gen GRM6 están asociadas con ceguera nocturna estacionaria congénita . ^{[9] [10]}

Véase también

• Receptor metabotrópico de glutamato

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113262 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000617 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: receptor de glutamato GRM6, metabotrópico 6".
6. Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N, Tagawa Y, Bessho Y, Honda Y, Nakanishi S (junio de 1997). "Toda la secuencia de nucleótidos y la localización cromosómica del gen del receptor de glutamato metabotrópico humano subtipo 6". Eur. J. Neurosci . 9 (6): 1226–35. doi :10.1111/j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID  9215706. S2CID  25387864.
7. Nakajima Y, Iwakabe H, Akazawa C, Nawa H, Shigemoto R, Mizuno N, Nakanishi S (1993). "Caracterización molecular de un nuevo receptor metabotrópico de glutamato retiniano mGluR6 con una alta selectividad agonista para L-2-amino-4-fosfonobutirato". J Biol Chem . 268 (16): 11868–73. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50280-0 . PMID  8389366.
8. Masu M, Iwakabe H, Tagawa Y, Miyoshi T, Yamashita M, Fukuda Y, Sasaki H, Hiroi K, Nakamura Y, Shigemoto R, Takada M, Nakamura K, Nakao K, Katsuki M, Nakanishi S (1995). "Déficit específico de la respuesta ON en la transmisión visual por alteración dirigida del gen mGluR6". Celúla . 80 (5): 757–65. doi : 10.1016/0092-8674(95)90354-2 . PMID  7889569. S2CID  17081238.
9. Dryja TP, McGee TL, Berson EL, Fishman GA, Sandberg MA, Alexander KR, Derlacki DJ, Rajagopalan AS (2005). "Ceguera nocturna y respuestas ON anormales en el electrorretinograma de conos en pacientes con mutaciones en el gen GRM6 que codifica mGluR6". Proc Natl Acad Sci USA . 102 (13): 4884–9. Bibcode :2005PNAS..102.4884D. doi : 10.1073/pnas.0501233102 . PMC 555731 . PMID  15781871. 
10. Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, Luhmann UF, Hoeben F, Forster U, Wycisk K, Mátyás G, Hoyng CB, Riemslag F, Meire F, Cremers FP, Berger W (2005). "Las mutaciones en GRM6 causan ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva con un electrorretinograma de parpadeo escotópico distintivo de 15 Hz". Invierta Ophthalmol Vis Sci . 46 (11): 4328–35. doi :10.1167/iovs.05-0526. PMID  16249515.

Lectura adicional

• Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N, et al. (1997). "Secuencia completa de nucleótidos y localización cromosómica del gen del receptor de glutamato metabotrópico humano subtipo 6". Eur. J. Neurosci . 9 (6): 1226–35. doi :10.1111/j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID  9215706. S2CID  25387864.
• Dhingra A, Lyubarsky A, Jiang M, et al. (2001). "La respuesta a la luz de las neuronas bipolares ON requiere G[alpha]o". J. Neurosci . 20 (24): 9053–8. doi :10.1523/JNEUROSCI.20-24-09053.2000. PMC  6773027 . PMID  11124982.
• Valerio A, Ferraboli S, Paterlini M, et al. (2001). "Identificación de nuevas isoformas de ARNm empalmadas alternativamente del gen del receptor de glutamato metabotrópico 6 en la retina de ratas y humanos". Gene . 262 (1–2): 99–106. doi :10.1016/S0378-1119(00)00547-3. PMID  11179672.
• Dryja TP, McGee TL, Berson EL, et al. (2005). "Ceguera nocturna y respuestas anormales en el electrorretinograma de conos ON en pacientes con mutaciones en el gen GRM6 que codifica mGluR6". Proc. Natl. Sci. USA . 102 (13): 4884–9. Bibcode :2005PNAS..102.4884D. doi : 10.1073/pnas.0501233102 . PMC  555731 . PMID  15781871.
• Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, et al. (2005). "Las mutaciones en GRM6 causan ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva con un electrorretinograma de parpadeo escotópico distintivo de 15 Hz". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (11): 4328–35. doi :10.1167/iovs.05-0526. PMID  16249515.
• Zeitz C, Forster U, Neidhardt J, et al. (2007). "Las mutaciones asociadas a la ceguera nocturna en los dominios de unión a ligando, ricos en cisteína e intracelulares del receptor metabotrópico de glutamato 6 eliminan el tráfico de proteínas". Hum. Mutat . 28 (8): 771–80. doi :10.1002/humu.20499. PMID  17405131. S2CID  24946081.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .