El trastorno de migración neuronal ( NMD ) se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos que, se supone, comparten el mismo mecanismo etiopatológico: un grado variable de alteración en la migración de neuroblastos durante la neurogénesis . [1] Los trastornos de migración neuronal se denominan trastornos de disgenesia cerebral , malformaciones cerebrales causadas por alteraciones primarias durante la neurogénesis; por otro lado, las malformaciones cerebrales son muy diversas y se refieren a cualquier agresión al cerebro durante su formación y maduración debido a causas intrínsecas o extrínsecas que en última instancia alterarán la anatomía normal del cerebro. Sin embargo, existe cierta controversia en la terminología porque prácticamente cualquier malformación implicará la migración de neuroblastos, ya sea primaria o secundaria.
Los síntomas varían según la anomalía, pero a menudo incluyen tono muscular y función motora deficientes , convulsiones , retrasos en el desarrollo , retraso mental , falta de crecimiento y desarrollo, dificultades para alimentarse, hinchazón en las extremidades y una cabeza más pequeña de lo normal. La mayoría de los bebés con una ENM tienen un aspecto normal, pero algunos trastornos tienen rasgos faciales o craneales característicos que pueden ser reconocidos por un neurólogo. [2]
En el cerebro en desarrollo, las células madre neuronales deben migrar desde las áreas donde nacieron hasta las áreas donde se asentarán en sus circuitos neuronales adecuados. La migración neuronal, que ocurre ya en el segundo mes de gestación , está controlada por una compleja variedad de guías y señales químicas. Cuando estas señales están ausentes o son incorrectas, las neuronas no llegan a donde pertenecen. Esto puede dar lugar a áreas del cerebro estructuralmente anormales o faltantes en los hemisferios cerebrales , el cerebelo , el tronco encefálico o el hipocampo . [2]
Se han identificado varias anomalías genéticas en niños con NMD. Se han asociado defectos en los genes que intervienen en la migración neuronal con las NMD, pero aún no se comprende bien el papel que desempeñan en el desarrollo de estos trastornos. [2]
Un estudio realizado en Suecia investigó el impacto de los factores ambientales en las enfermedades neurodegenerativas. El estudio indicó que podría haber un impacto del IMC materno bajo o subnormal antes y durante el embarazo , las infecciones maternas, como la rubéola , y el tabaquismo materno en el desarrollo cerebral fetal, incluida la migración neuronal. El papel del IMC materno y las infecciones congénitas debería evaluarse en futuros estudios analíticos. [3]
Los neuroblastos se producen cuando 1) los neuroblastos no migran desde todos los ventrículos o migran solo una parte del camino, 2) solo algunos de los neuroblastos alcanzan la capa cortical , 3) los neuroblastos sobrepasan la capa cortical apropiada y sobresalen hacia el espacio subaracnoideo , o 4) se altera la organización de la capa neuronal en la corteza en la última etapa. La migración anormal finalmente da como resultado una formación anormal de la circunvolución . [4]
Se han descrito más de 25 síndromes resultantes de una migración neuronal anormal. Entre ellos, hay síndromes con varios patrones de herencia diferentes, por lo que el asesoramiento genético difiere mucho entre síndromes. [2]
La displasia cortical focal , el síndrome de Miller-Dieker , el síndrome músculo-cerebro-ojo , la distrofia muscular congénita de Fukuyama y el síndrome de Walker-Warburg son trastornos genéticos asociados con la lisencefalia. [5]
El tratamiento es sintomático y puede incluir medicación anticonvulsiva y educación especial o complementaria que consiste en terapia física , ocupacional y del habla . [2]
El pronóstico para los niños con ENM varía según el trastorno específico y el grado de anomalía cerebral y los signos y síntomas neurológicos posteriores. [2]