Un supergén es una región cromosómica que abarca múltiples genes vecinos que se heredan juntos debido a un estrecho vínculo genético , es decir, mucha menos recombinación de la que normalmente se esperaría. [1] Este modo de herencia puede deberse a reordenamientos genómicos entre variantes supergénicas.
Una región supergénica puede contener pocos genes funcionalmente relacionados que contribuyen claramente a un fenotipo compartido. [2]
Los supergenes tienen efectos cis debido a múltiples loci (que pueden estar dentro de un gen o dentro de la región reguladora de un solo gen ) y a un ligamiento estrecho. Son clásicamente polimórficos , por lo que diferentes variantes de supergenes codifican diferentes fenotipos.
Los supergenes clásicos incluyen muchos cromosomas sexuales , el locus heterostílico de Primula , que controla los tipos " pin " y " thrum ", y el locus que controla el polimorfismo mimético batesiano en las mariposas Papilio memnon . Los supergenes descubiertos recientemente son responsables de fenotipos complejos que incluyen morfos de color en el gorrión de garganta blanca . [3] [4] [5]
Supergen de Primula. Los morfos pin y thrum de Primula tienen efectos sobre la compatibilidad genética ( los apareamientos pin style x thrum pollen o thrum style x pin pollen son exitosos, mientras que los apareamientos pin x pin y thrum x thrum rara vez son exitosos debido a la incompatibilidad del estilo del polen ) y tienen diferente longitud del estilo, altura de la antera en el tubo de la corola , tamaño del polen y tamaño de la papila en el estigma . Cada uno de estos efectos está controlado por un locus diferente en el mismo supergen, pero ocasionalmente se encuentran recombinantes con rasgos que combinan los de los morfos "pin" y "thrum".
El primer uso del término "supergén" puede encontrarse en un artículo de A. Ernst (1936) en la revista Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. [6]
Clásicamente, se planteó la hipótesis de que los supergenes habían evolucionado a partir de genes menos estrechamente vinculados que se unían mediante reordenamiento cromosómico o entrecruzamiento reducido , debido a la selección de fenotipos multilocus particulares . Por ejemplo, en los supergenes de mimetismo batesiano en especies como Papilio memnon , se requieren genes que afecten el color de las alas traseras, las alas delanteras y el cuerpo, y también la presencia o ausencia de proyecciones largas (las "colas" de las mariposas cola de golondrina).
El origen acumulativo de los supergenes se basó originalmente en el trabajo de Nabours sobre el polimorfismo del color y el patrón en las langostas (Tetrigidae). En Acridium arenosum, los patrones de color están controlados por trece genes en el mismo cromosoma, que se reagrupan (recombinan) con bastante facilidad. También se dan en Apotettix eurycephalus , donde forman dos grupos estrechamente vinculados, entre los cuales hay un 7% de entrecruzamiento. Además, en Paratettix texanus parece haber una supresión completa del entrecruzamiento entre 24 de los 25 genes del patrón de color, que se pueden distinguir comparando sus efectos con los encontrados en otras especies. El análisis de los datos de Nabour por Darlington y Mather concluyó que los genes responsables de los morfos de Paratettix texanus se han agregado gradualmente en un grupo que actúa como un único mecanismo de cambio. [7] [8] [9] Esta explicación fue aceptada por EB Ford e incorporada a sus explicaciones de la genética ecológica. [10] [11]
Este proceso podría implicar la supresión del entrecruzamiento, la translocación de fragmentos cromosómicos y posiblemente la duplicación ocasional de cistrones . Hace muchos años que se sabe que el entrecruzamiento puede suprimirse mediante la selección; Detlefsen y Roberts lograron reducir la recombinación entre los loci de ojos blancos (w) y alas en miniatura (m) en Drosophila melanogaster del 36% normal al 6% en una línea y al 0,6% en otra. [12] [13]
El debate ha tendido a centrarse en la cuestión de si los genes componentes de un supergen podrían haber comenzado en cromosomas separados, con una reorganización posterior, o es necesario que comiencen en el mismo cromosoma. Muchos científicos hoy creen esto último, porque inicialmente se necesita cierto desequilibrio de ligamiento para seleccionar un ligamiento más estrecho, y el desequilibrio de ligamiento requiere tanto la existencia previa de polimorfismos a través de algún otro proceso, como la selección natural, que favorezca las combinaciones de genes. [14] Si los genes están débilmente ligados, es probable que el haplotipo ventajoso más raro desaparezca, lo que lleva a la pérdida de polimorfismo en el otro locus.
Por lo tanto, la mayoría de las personas, siguiendo a JRG Turner, sostienen que los supergenes surgieron in situ debido a la selección de caracteres correlacionados y epistáticos, que simplemente resultaron posibles de seleccionar a través de la existencia de loci adecuados estrechamente vinculados a la variante original. [15] Turner llama a esto una explicación de "tamiz", y la explicación de Turner podría llamarse la hipótesis del "tamiz de Turner". [16] Maynard Smith estuvo de acuerdo con esta opinión en su libro de texto autorizado. [17] Sin embargo, la cuestión no está definitivamente resuelta. El problema está conectado a una cuestión aún más amplia, la evolución de la capacidad evolutiva .
Los reordenamientos genómicos, como las inversiones, pueden suprimir la recombinación.
La recombinación suprimida conduce a la acumulación de elementos repetitivos (incluida la expansión degenerativa) en la evolución supergénica temprana [ref. Papaya, hormiga de fuego] y a cambios en la expresión genética [ref. Hormiga de fuego, carbón de las anteras].
Los complejos genéticos , por el contrario, son simplemente grupos de genes estrechamente vinculados, a menudo creados mediante duplicación genética (a veces llamada duplicación en tándem si los duplicados permanecen uno al lado del otro). En este caso, cada gen tiene una función similar aunque ligeramente divergente. Por ejemplo, la región del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) humano es un complejo de genes estrechamente vinculados que actúan todos en el sistema inmunológico, pero no tiene ninguna pretensión de ser un supergén, aunque es muy probable que los genes componentes tengan efectos epistáticos y estén en fuerte desequilibrio debido en parte a la selección.
Berdan EL, Flatt T, Kozak GM, Lotterhos KE, Wielstra B. 2022 Arquitectura genómica de supergenes: conexión entre forma y función. Phil. Trans. R. Soc. B 377: 20210192