El genotipo de un organismo es su conjunto completo de material genético. [1] Genotipo también se puede utilizar para referirse a los alelos o variantes que un individuo porta en un gen o ubicación genética en particular. [2] La cantidad de alelos que un individuo puede tener en un gen específico depende de la cantidad de copias de cada cromosoma que se encuentra en esa especie, también conocido como ploidía . En especies diploides como los humanos, están presentes dos juegos completos de cromosomas, lo que significa que cada individuo tiene dos alelos para un gen determinado. Si ambos alelos son iguales, el genotipo se denomina homocigoto . Si los alelos son diferentes, el genotipo se denomina heterocigoto.
El genotipo contribuye al fenotipo , los rasgos y características observables en un individuo u organismo. [3] El grado en que el genotipo afecta el fenotipo depende del rasgo. Por ejemplo, el color de los pétalos de una planta de guisantes está determinado exclusivamente por el genotipo. Los pétalos pueden ser de color violeta o blanco según los alelos presentes en la planta de guisante. [4] Sin embargo, otros rasgos están sólo parcialmente influenciados por el genotipo. Estos rasgos a menudo se denominan rasgos complejos porque están influenciados por factores adicionales, como factores ambientales y epigenéticos . No todos los individuos con el mismo genotipo se ven o actúan de la misma manera porque la apariencia y el comportamiento se modifican por las condiciones ambientales y de crecimiento. Asimismo, no todos los organismos que se parecen tienen necesariamente el mismo genotipo.
El término genotipo fue acuñado por el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1903. [5]
Cualquier gen determinado generalmente causará un cambio observable en un organismo, conocido como fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
Un ejemplo simple para ilustrar el genotipo como distinto del fenotipo es el color de las flores en las plantas de guisantes (ver Gregor Mendel ). Hay tres genotipos disponibles, PP ( homocigoto dominante ), Pp (heterocigoto) y pp (homocigoto recesivo). Los tres tienen genotipos diferentes, pero los dos primeros tienen el mismo fenotipo (púrpura) a diferencia del tercero (blanco).
Un ejemplo más técnico para ilustrar el genotipo es el polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Un SNP ocurre cuando las secuencias correspondientes de ADN de diferentes individuos difieren en una base de ADN, por ejemplo cuando la secuencia AAGCCTA cambia a AAGCTTA. [6] Contiene dos alelos: C y T. Los SNP suelen tener tres genotipos, denominados genéricamente AA, Aa y aa. En el ejemplo anterior, los tres genotipos serían CC, CT y TT. Otros tipos de marcadores genéticos , como los microsatélites , pueden tener más de dos alelos y, por tanto, muchos genotipos diferentes.
La penetrancia es la proporción de individuos que muestran un genotipo específico en su fenotipo bajo un conjunto determinado de condiciones ambientales. [7]
Los rasgos que están determinados exclusivamente por el genotipo suelen heredarse según un patrón mendeliano . Estas leyes de herencia fueron descritas ampliamente por Gregor Mendel , quien realizó experimentos con plantas de guisantes para determinar cómo se transmitían los rasgos de generación en generación. [8] Estudió fenotipos que se observaban fácilmente, como la altura de la planta, el color de los pétalos o la forma de las semillas. [8] Pudo observar que si cruzaba dos plantas puras con fenotipos distintos, toda la descendencia tendría el mismo fenotipo. Por ejemplo, cuando cruzó una planta alta con una planta baja, todas las plantas resultantes serían altas. Sin embargo, cuando autofertilizó las plantas resultantes, aproximadamente 1/4 de la segunda generación sería corta. Concluyó que algunos rasgos eran dominantes , como la estatura alta, y otros eran recesivos, como la estatura baja. Aunque Mendel no lo sabía en ese momento, cada fenotipo que estudió estaba controlado por un único gen con dos alelos. En el caso de la altura de las plantas, un alelo provocó que las plantas fueran altas y el otro hizo que las plantas fueran bajas. Cuando el alelo alto estaba presente, la planta sería alta, incluso si la planta fuera heterocigótica. Para que la planta fuera baja, tenía que ser homocigótica para el alelo recesivo. [8] [9]
Una forma de ilustrar esto es utilizando un cuadrado de Punnett . En un cuadrado de Punnett, los genotipos de los padres se colocan en el exterior. Normalmente se utiliza una letra mayúscula para representar el alelo dominante y una letra minúscula para representar el alelo recesivo. Los posibles genotipos de la descendencia se pueden determinar combinando los genotipos de los padres. [10] En el ejemplo de la derecha, ambos padres son heterocigotos, con un genotipo de Bb. La descendencia puede heredar un alelo dominante de cada padre, lo que los vuelve homocigotos con un genotipo de BB. La descendencia puede heredar un alelo dominante de uno de los padres y un alelo recesivo del otro, lo que los convierte en heterocigotos con un genotipo de Bb. Finalmente, la descendencia podría heredar un alelo recesivo de cada padre, haciéndolos homocigotos con un genotipo de bb. Las plantas con los genotipos BB y Bb tendrán el mismo aspecto, ya que el alelo B es dominante. La planta con el genotipo bb tendrá el rasgo recesivo.
Estos patrones de herencia también se pueden aplicar a enfermedades o afecciones hereditarias en humanos o animales. [11] [12] [13] Algunas afecciones se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que las personas con la afección generalmente también tienen un padre afectado. Un pedigrí clásico para una enfermedad autosómica dominante muestra individuos afectados en cada generación. [11] [12] [13]
Otras afecciones se heredan con un patrón autosómico recesivo, en el que los individuos afectados normalmente no tienen un padre afectado. Dado que cada padre debe tener una copia del alelo recesivo para tener una descendencia afectada, se hace referencia a los padres como portadores de la enfermedad. [11] [12] [13] En condiciones autosómicas, el sexo de la descendencia no influye en su riesgo de verse afectado. En las enfermedades ligadas al sexo, el sexo de la descendencia afecta sus posibilidades de padecer la enfermedad. En los humanos, las mujeres heredan dos cromosomas X , uno de cada padre, mientras que los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X se pueden distinguir de las enfermedades autosómicas dominantes en las genealogías por la falta de transmisión de padres a hijos, ya que los padres afectados sólo pasan su cromosoma X a sus hijas. [13] [14] [15] En las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, los hombres suelen verse afectados con mayor frecuencia porque son hemicigóticos y tienen un solo cromosoma X. En las mujeres, la presencia de un segundo cromosoma X evitará que aparezca la afección. Por lo tanto, las mujeres son portadoras de la enfermedad y pueden transmitir el rasgo a sus hijos. [13] [14] [15]
Los patrones mendelianos de herencia pueden complicarse por factores adicionales. Algunas enfermedades muestran penetrancia incompleta , lo que significa que no todos los individuos con el alelo que causa la enfermedad desarrollan signos o síntomas de la enfermedad. [13] [16] [17] La penetrancia también puede depender de la edad, lo que significa que los signos o síntomas de la enfermedad no son visibles hasta una edad más avanzada de la vida. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es una afección autosómica dominante, pero hasta el 25% de los individuos con el genotipo afectado no desarrollarán síntomas hasta después de los 50 años. [18] Otro factor que puede complicar los patrones de herencia mendeliana es la expresividad variable , en la que los individuos con Un mismo genotipo muestra diferentes signos o síntomas de enfermedad. [13] [16] [17] Por ejemplo, las personas con polidactilia pueden tener un número variable de dígitos adicionales. [16] [17]
Muchos rasgos no se heredan de manera mendeliana, sino que tienen patrones de herencia más complejos.
Para algunos rasgos, ninguno de los alelos es completamente dominante. Los heterocigotos suelen tener una apariencia intermedia a la de los homocigotos. [19] [20] Por ejemplo, un cruce entre Mirabilis jalapa roja y blanca pura da como resultado flores rosadas. [20]
La codominancia se refiere a rasgos en los que ambos alelos se expresan en la descendencia en cantidades aproximadamente iguales. [21] Un ejemplo clásico es el sistema de grupo sanguíneo ABO en humanos, donde los alelos A y B se expresan cuando están presentes. Los individuos con el genotipo AB tienen proteínas A y B expresadas en sus glóbulos rojos. [21] [22]
La epistasis ocurre cuando el fenotipo de un gen se ve afectado por uno o más genes diferentes. [23] Esto suele deberse a algún tipo de efecto de enmascaramiento de un gen sobre el otro. [24] Por ejemplo, el gen "A" codifica el color del cabello, un alelo dominante "A" codifica el cabello castaño y un alelo recesivo "a" codifica el cabello rubio, pero un gen "B" separado controla el crecimiento del cabello. y un alelo recesivo "b" causa calvicie. Si el individuo tiene el genotipo BB o Bb, entonces produce cabello y se puede observar el fenotipo del color del cabello, pero si el individuo tiene un genotipo bb, entonces la persona es calva, lo que enmascara el gen A por completo.
Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo depende de los efectos aditivos de múltiples genes. Las contribuciones de cada uno de estos genes suelen ser pequeñas y suman un fenotipo final con una gran cantidad de variación. Un ejemplo bien estudiado de esto es el número de cerdas sensoriales de una mosca. [25] Este tipo de efectos aditivos también es la explicación de la cantidad de variación en el color de los ojos humanos.
El genotipo se refiere al método utilizado para determinar el genotipo de un individuo. Existe una variedad de técnicas que se pueden utilizar para evaluar el genotipo. El método de genotipado normalmente depende de la información que se busca. Muchas técnicas requieren inicialmente la amplificación de la muestra de ADN, lo que comúnmente se realiza mediante PCR .
Algunas técnicas están diseñadas para investigar SNP o alelos específicos en un gen o conjunto de genes en particular, como por ejemplo si un individuo es portador de una afección particular. Esto se puede hacer mediante una variedad de técnicas, incluidas sondas de oligonucleótidos específicos de alelo (ASO) o secuenciación de ADN . [26] [27] También se pueden utilizar herramientas como la amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple para buscar duplicaciones o eliminaciones de genes o secciones de genes. [27] Otras técnicas están destinadas a evaluar una gran cantidad de SNP en todo el genoma, como las matrices de SNP . [26] [27] Este tipo de tecnología se utiliza comúnmente para estudios de asociación de todo el genoma .
También se encuentran disponibles técnicas a gran escala para evaluar el genoma completo. Esto incluye cariotipos para determinar la cantidad de cromosomas que tiene un individuo y micromatrices cromosómicas para evaluar grandes duplicaciones o eliminaciones en el cromosoma. [26] [27] Se puede determinar información más detallada utilizando la secuenciación del exoma , que proporciona la secuencia específica de todo el ADN en la región codificante del genoma, o la secuenciación del genoma completo , que secuencia el genoma completo, incluidas las regiones no codificantes. [26] [27]
En los modelos lineales, los genotipos se pueden codificar de diferentes maneras. Consideremos un locus bialélico con dos posibles alelos, codificados por y . Consideramos que el alelo dominante corresponde al alelo de referencia . La siguiente tabla detalla las diferentes codificaciones. [28]
{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link)que fue reescrito, ampliado y traducido al alemán como Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (en alemán). Jena: Gustav Fischer. Archivado desde el original el 30 de mayo de 2009 . Consultado el 19 de julio de 2017 .