La distinción genotipo-fenotipo se establece en genética . El " Genotipo " es la información hereditaria completa de un organismo . El " fenotipo " son las propiedades reales observadas de un organismo, como la morfología , el desarrollo o el comportamiento . Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de rasgos y su evolución .
Los términos "genotipo" y "fenotipo" fueron creados por Wilhelm Johannsen en 1911, [2] aunque el significado de los términos y la importancia de la distinción han evolucionado desde que fueron introducidos. [3]
Son las propiedades físicas del organismo las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y rendimiento reproductivo, pero la herencia de las propiedades físicas depende de la herencia de los genes. Por lo tanto, comprender la teoría de la evolución a través de la selección natural requiere comprender la distinción genotipo-fenotipo. Los genes contribuyen a un rasgo y el fenotipo es la manifestación observable de los genes (y, por tanto, el genotipo que afecta el rasgo). Si un ratón blanco tuviera genes recesivos que hicieran que los genes responsables del color estuvieran inactivos, su genotipo sería responsable de su fenotipo (el color blanco). [ cita necesaria ]
El mapeo de un conjunto de genotipos a un conjunto de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo . [4]
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El genotipo de un organismo es un factor de influencia importante (el más importante con diferencia en morfología ) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con genotipos idénticos pueden diferir en sus fenotipos, debido a la plasticidad fenotípica . Hasta qué punto un genotipo particular influye en un fenotipo depende de la dominancia relativa , la penetrancia y la expresividad de los alelos en cuestión.
Esto se experimenta en la vida cotidiana con gemelos monocigotos (es decir, idénticos) . Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque sus fenotipos pueden ser muy similares. Esto es evidente en el hecho de que las relaciones cercanas siempre pueden diferenciarlos, aunque otros no sean capaces de ver las diferencias sutiles. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares , que nunca son completamente idénticas. [ cita necesaria ]
El concepto de plasticidad fenotípica define el grado en que el fenotipo de un organismo está determinado por su genotipo. Un alto nivel de plasticidad significa que los factores ambientales tienen una fuerte influencia en el fenotipo particular que se desarrolla. Si hay poca plasticidad, el fenotipo de un organismo puede predecirse de manera confiable a partir del conocimiento del genotipo, independientemente de las peculiaridades ambientales durante el desarrollo. Un ejemplo de alta plasticidad se puede observar en las larvas de tritón 1 : cuando estas larvas detectan la presencia de depredadores como las libélulas , desarrollan cabezas y colas más grandes en relación con el tamaño de su cuerpo y muestran una pigmentación más oscura . Las larvas con estos rasgos tienen mayores posibilidades de sobrevivir cuando se exponen a los depredadores, pero crecen más lentamente que otros fenotipos. [ cita necesaria ]
En contraste con la plasticidad fenotípica, el concepto de canalización genética aborda el grado en que el fenotipo de un organismo permite sacar conclusiones sobre su genotipo. Se dice que un fenotipo está canalizado si las mutaciones (cambios en el genoma) no afectan notablemente las propiedades físicas del organismo. Esto significa que un fenotipo canalizado puede formarse a partir de una gran variedad de genotipos diferentes, en cuyo caso no es posible predecir exactamente el genotipo a partir del conocimiento del fenotipo (es decir, el mapa genotipo-fenotipo no es invertible). Si no hay canalización, pequeños cambios en el genoma tienen un efecto inmediato sobre el fenotipo que se desarrolla.
Según Lewontin , [5] la tarea teórica de la genética de poblaciones es un proceso en dos espacios: un "espacio genotípico" y un "espacio fenotípico". El desafío de una teoría completa de genética de poblaciones es proporcionar un conjunto de leyes que mapeen de manera predecible una población de genotipos ( G 1 ) a un espacio fenotípico ( P 1 ), donde tiene lugar la selección , y otro conjunto de leyes que mapeen el resultado. población ( P 2 ) de regreso al espacio de genotipo ( G 2 ) donde la genética mendeliana puede predecir la próxima generación de genotipos, completando así el ciclo. Incluso si se ignoran los aspectos no mendelianos de la genética molecular , se trata de una tarea gigantesca. Visualizando la transformación esquemáticamente:
(adaptado de Lewontin 1974, p. 12). T 1 representa las leyes genéticas y epigenéticas , los aspectos de la biología funcional o del desarrollo que transforman un genotipo en fenotipo. Este es el " mapa genotipo-fenotipo ". T 2 es la transformación debida a la selección natural, T 3 son relaciones epigenéticas que predicen genotipos en función de los fenotipos seleccionados y finalmente T 4 las reglas de la genética mendeliana.
En la práctica, existen dos cuerpos de teoría evolutiva que existen en paralelo: la genética de poblaciones tradicional que opera en el espacio genotípico y la teoría biométrica utilizada en el mejoramiento de plantas y animales , que opera en el espacio fenotípico. La parte que falta es el mapeo entre el espacio genotipo y fenotipo. Esto conduce a un "juego de manos" (como lo llama Lewontin) mediante el cual las variables en las ecuaciones de un dominio se consideran parámetros o constantes , donde, en un tratamiento completo, se transformarían a sí mismas por el proceso evolutivo y son funciones. de las variables de estado en el otro dominio. El "juego de manos" supone que se conoce el mapeo. Proceder como si se entendiera basta para analizar muchos casos de interés. Por ejemplo, si el fenotipo es casi uno a uno con el genotipo ( drepanocitosis ) o la escala de tiempo es suficientemente corta, las "constantes" pueden tratarse como tales; sin embargo, también hay muchas situaciones en las que esa suposición no se cumple.
