Defecto del tubo neural en el que el cerebro sobresale del cráneo
Condición médica
El encefalocele es un defecto del tubo neural que se caracteriza por la aparición de protuberancias en forma de saco del cerebro y de las membranas que lo cubren a través de aberturas en el cráneo . Estos defectos son causados por la falla del cierre completo del tubo neural durante el desarrollo fetal. Los encefalocele causan un surco en el medio del cráneo, o entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. La gravedad del encefalocele varía según su ubicación. [1]
Signos y síntomas
Los encefaloceles suelen ir acompañados de anomalías craneofaciales u otras malformaciones cerebrales. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos, hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro), cuadriplejia espástica (parálisis de las extremidades), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), ataxia (movimiento muscular descoordinado), retraso del desarrollo, problemas de visión, retraso mental y del crecimiento y convulsiones. [ cita requerida ]
Un neonato con un encefalocele de gran tamaño.
Encefalocele en la cabeza de un niño de dos años.
Bebé con encefalocele.
Encefalocele.
Neonato con encefalocele
Niño de un año con encefalocele y posible microcefalia, 1928
Causas
Paciente femenina hidrocefálica de 16 años con encefalocele occipital, 1917
Desde el primer caso citado en el siglo XVI, muchas generaciones de científicos han intentado explicar la causa. [2] Poco se ha revelado en los siglos posteriores. Aunque se desconoce la causa exacta, los encefaloceles son causados por un fallo en el cierre completo del tubo neural durante el desarrollo fetal. Se ha visto que tanto factores ambientales como genéticos contribuyen a la causa de los encefaloceles. [3] Algunos estudios han revelado una mayor incidencia en embriones femeninos, lo que sugiere una causa genética. [4] Las investigaciones han indicado que los teratógenos (sustancias que se sabe que causan defectos de nacimiento), el azul tripán (un colorante utilizado para teñir de azul los tejidos o células muertas) y el arsénico pueden dañar al feto en desarrollo y causar encefaloceles. [ cita requerida ]
Se ha demostrado que unos niveles adecuados de ácido fólico ayudan a prevenir dichos defectos cuando se toman antes del embarazo y al principio del mismo. [ cita requerida ]
Por lo general, los encefalocele son deformidades visibles y se diagnostican inmediatamente después del nacimiento, pero un encefalocele pequeño en la región nasal o de la frente puede pasar desapercibido. Diversos retrasos en el desarrollo físico y mental pueden indicar la presencia de encefalocele. [ cita requerida ]
Clasificaciones
Los encefalocele de la cara se clasifican generalmente como nasofrontales, nasoetmoidales o nasoorbitales, sin embargo, puede haber cierta superposición en el tipo de encefalocele. También pueden aparecer a lo largo de cualquier parte de la bóveda craneal, ya que son el resultado del cierre anormal de los huesos craneales; la ubicación más común de los encefalocele es la región occipital. Si la porción abultada contiene solo líquido cefalorraquídeo y la membrana suprayacente, puede llamarse meningocele . Si hay tejido cerebral presente, puede denominarse meningoencefalocele. [6] Cuando el tamaño de la cabeza o la circunferencia occipitofrontal es menor que el saco herniado, entonces se denomina encefalocele gigante. [7]
La separación del ectodermo neural y superficial provoca apoptosis en la línea media. Una alteración de este proceso de separación en el cierre final debido a la falta de apoptosis se considera un aspecto crítico del encefalocele nasofrontal y nasoetmoidal. [8]
Prevención
Se recomienda que las mujeres tomen un multivitamínico con 400 microgramos de ácido fólico diariamente para reducir la probabilidad de cualquier tipo de defecto del tubo neural antes y durante los primeros 28 días después de la concepción. [9]
Tratamiento
Una serie de pasos que implica la cirugía reconstructiva de un encefalocele frontal. En todas las imágenes aparece el mismo niño.
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Actualmente, el único tratamiento eficaz para los encefaloceles es la cirugía reparadora, que generalmente se realiza durante la infancia . La medida en que se puede corregir depende de la ubicación y el tamaño de los encefaloceles; sin embargo, las protuberancias grandes se pueden eliminar sin causar una discapacidad importante. La cirugía reubica el área abultada nuevamente dentro del cráneo, elimina las protuberancias y corrige las deformidades, aliviando generalmente la presión que puede retrasar el desarrollo normal del cerebro. Ocasionalmente, se colocan derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro. [ cita requerida ]
Los objetivos del tratamiento incluyen:
Cierre de defectos abiertos de la piel para prevenir infecciones y desecación del tejido cerebral.
Extracción de tejido cerebral extracraneal no funcional con cierre hermético de la duramadre
Reconstrucción craneofacial total con especial énfasis en evitar la deformidad de nariz larga (elongación nasal que resulta de la depresión de la placa cribiforme y la placoda nasal ). Sin un tratamiento adecuado, la deformidad de nariz larga puede ser más evidente después de la reparación. [10]
Recuperación
La recuperación es difícil de predecir antes de la cirugía y depende del tipo de tejido cerebral afectado y de la ubicación de los encefaloceles. Si la cirugía es exitosa y no se han producido retrasos en el desarrollo, el paciente puede desarrollarse normalmente. Cuando se han producido daños neurológicos y del desarrollo, los especialistas se centrarán en minimizar las discapacidades mentales y físicas. [ cita requerida ]
En general, cuando el material abultado está compuesto principalmente de líquido cefalorraquídeo, puede producirse una recuperación completa. Cuando hay una gran cantidad de tejido cerebral presente en los encefaloceles, existe una mayor probabilidad de complicaciones perioperatorias. [ cita requerida ]
Epidemiología
Los encefaloceles son poco frecuentes, con una tasa de uno por cada 5000 nacidos vivos en todo el mundo. Los encefaloceles de la parte posterior de la cabeza son más comunes en Europa y América del Norte, mientras que los encefaloceles de la parte frontal de la cabeza se dan con mayor frecuencia en el sudeste asiático, África, Malasia y Rusia. Los factores étnicos, genéticos y ambientales, así como la edad de los padres, pueden afectar la probabilidad de encefaloceles. La afección puede presentarse en familias con antecedentes familiares de espina bífida . [11]
Casos notables
The Facemakers: Operation Smile es un documental coproducido por Discovery Channel y BBC 1 en conjunto con Century Films que se emitió el 21 de junio de 2000. [12] The Facemakers documenta los notables cambios que ocurrieron en las vidas de tres niños como resultado de la visita de Operation Smile a Davao City en Filipinas en 1999. Un niño en particular, Abel Gastardo, tenía una condición demasiado grave para ser tratada durante el tiempo de la misión. Abel tenía un encefalocele facial nasofrontal poco común, una protrusión extrema de tejido cerebral desde la parte frontal de su cráneo. El documental sigue a Abel a los Estados Unidos siete meses después para recibir una cirugía correctiva. Fue traído por Operation Smile para recibir la cirugía mayor en Virginia , en el Hospital Infantil de las Hijas del Rey . Los otros defectos faciales dentro del programa de cincuenta minutos consistieron en niños con fisura facial y labio leporino y paladar hendido que pueden estar asociados con encefalocele. [13]
En noviembre de 2006, la cadena de televisión británica Channel 4 emitió un documental de una hora sobre Facing the World , una organización que ayuda a niños con graves desfiguraciones faciales en países en desarrollo. Uno de los niños que aparecía en el documental era Ney, un niño camboyano que tenía una forma grave de encefalocele, en la que parte de su cerebro sobresalía a través de su cara. [ cita requerida ]
El 4 de diciembre de 2012, el Dr. Meara dirigió nuevamente a un equipo de cirugía craneofacial para extirpar el encefalocele de un bebé, Dominic Gundrum, hijo de un juez de la Corte de Apelaciones de Wisconsin y su esposa. La cirugía también cerró el cráneo del bebé, reparó una fisura facial de Tessier y unificó los rasgos faciales del bebé. [14]
^ Página de información sobre encefaloceles del NINDS Archivado el 13 de enero de 2009 en Wayback Machine , NINDS , 12 de febrero de 2007. Consultado el 26 de septiembre de 2007.
^ Abdel-Aziz, Mosaad; El-Bosraty, Hussam (2010). ""Encefalocele nasal: escisión endoscópica con consideración anestésica"". Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 74 (8): 869–873. doi :10.1016/j.ijporl.2010.04.015. PMID 20554034 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ Cinalli, Giuseppe (2005). Hidrocefalia pediátrica. Berlín: Springer. ISBN9788847002258.
^ Dadmehr, Majid; Farideh, Nejat (2009). «"Factores de riesgo asociados con encefalocele occipital: un estudio de casos y controles"». Journal of Neurosurgery: Pediatrics . 3 (6): 534–537. doi :10.3171/2009.2.PEDS08436. PMID 19485742 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ Nagy, Mohamed Ragab; Saleh, Ahmed Elsayed (1 de junio de 2021). "Hidrocefalia asociada con encefalocele occipital: tratamiento quirúrgico y resultado clínico". Revista egipcia de neurocirugía . 36 (1): 6. doi : 10.1186/s41984-021-00101-5 . ISSN 2520-8225. S2CID 235260075.
^ Si hay tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo ventricular, se puede hablar de meningohidroencefalocele. Imágenes de encefalocele en eMedicine
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^ Arends, Mark; Wyllie, Andrew (1991). ""Apoptosis: mecanismos y funciones en patología"". Revista Internacional de Patología Experimental . 32 (4): 223–254. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728 . PMID 10489719. Sulik, K; Cook, C (1988). ""Teratógenos y malformaciones craneofaciales: relaciones con la muerte celular"". Desarrollo . 103 : 213–31. doi :10.1242/dev.103.Supplement.213. PMID 3074910 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .Vermeij-Keers, C; Mazzola, R (1983). «Malformaciones cerebro-craneofaciales y craneofaciales: un análisis embriológico». The Cleft Palate Journal . 20 (2): 128–45. PMID 6406099 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
^ De Wals, Philippe; Trotche, Cecile (1999). ""Prevalencia de defectos del tubo neural en la provincia de Quebec, 1992"". Revista Canadiense de Salud Pública . 90 (4): 237–239. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728 . PMID 10489719.
^ Holmes, Anthony D.; Meara, John G.; Kolker, Adam R.; Rosenfeld, Jeffrey V.; Klug, Geoffrey L. (2001). "Encefaloceles frontoetmoidales: reconstrucción y refinamientos". Revista de cirugía craneofacial . 12 (1): 6–18. doi : 10.1097/00001665-200101000-00003 . PMID 11314190. S2CID 1936139.
^ "Condiciones + Tratamientos | Boston Children's Hospital". Childrenshospital.org. Archivado desde el original el 8 de septiembre de 2013. Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ "Century Films". Centuryfilmsltd.com. 21 de junio de 2000. Archivado desde el original el 25 de septiembre de 2015. Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ "The Facemakers con Operation Smile". YouTube.com. 29 de julio de 2010. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2021. Consultado el 26 de junio de 2015 .
^ English, Bella (29 de enero de 2013). «El doloroso camino de una familia conduce a la cirugía de un bebé». The Boston Globe . Consultado el 7 de marzo de 2013 .
9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervical gigante. J Neurosci Rural Pract 2018;9:414-6
