La linfangiectasia , también conocida como "linfangiectasia", [1] es una dilatación patológica de los vasos linfáticos. [2] Cuando ocurre en los intestinos se conoce como linfangiectasia intestinal, reconocida coloquialmente como enfermedad de Waldmann en los casos en los que no existe una causa secundaria. [3] El defecto principal radica en la incapacidad del sistema linfático para drenar adecuadamente la linfa, lo que resulta en su posterior acumulación y fuga hacia la luz intestinal. [3] Esta afección, descrita por primera vez por Waldmann en 1961, generalmente se diagnostica en la infancia o la primera infancia. [3] Sin embargo, también puede manifestarse en adultos, exhibiendo un amplio espectro de síntomas clínicos. [3]
La fisiopatología de la linfangiectasia intestinal se centra en la dilatación de los vasos linfáticos de la mucosa, submucosa y, a veces, del mesenterio intestinal. [4] Esta dilatación impide el flujo normal de linfa desde los intestinos al sistema circulatorio. [4] El desbordamiento de líquido linfático hacia los intestinos provoca la pérdida de linfocitos, inmunoglobulinas y proteínas, lo que provoca linfopenia, hipogammaglobulinemia e hipoalbuminemia, respectivamente. [4] La pérdida de proteínas contribuye al desarrollo de enteropatía perdedora de proteínas, una manifestación clínica importante de esta enfermedad. [4]
Los pacientes con linfangiectasia intestinal presentan una variedad de síntomas, influenciados significativamente por el grado de pérdida de proteínas. [4] La diarrea crónica y la malabsorción son síntomas comunes. [4] La pérdida de proteínas puede provocar edema, especialmente en las piernas y el abdomen, debido a la disminución de la presión oncótica. [4] Se pueden desarrollar deficiencias nutricionales debido a la malabsorción, lo que lleva a un retraso del crecimiento en los niños y pérdida de peso en los adultos. [5] Las anomalías inmunitarias resultantes de la pérdida de linfocitos pueden predisponer a los pacientes a infecciones recurrentes. [4]
La presentación clínica de la linfangiectasia intestinal puede variar desde asintomática hasta grave, lo que implica un amplio espectro clínico. [4] Algunos pacientes pueden presentar características clínicas mínimas o sutiles, que divergen de las presentaciones de "libros de texto" que a menudo se asocian con casos graves en adultos. [4] Esta variabilidad subraya la importancia de considerar la PIL en el diagnóstico diferencial, incluso cuando las manifestaciones clínicas no son graves o típicas.
La biopsia del intestino delgado muestra dilatación de las lacteas de las vellosidades y distensión de los vasos linfáticos . [6] La reducción del flujo linfático conduce a un síndrome de malabsorción del intestino delgado, especialmente de grasas y vitaminas liposolubles . La rotura de los linfáticos provoca la pérdida de proteínas hacia los intestinos. [7]
La causa más común de linfangiectasia fue la malformación congénita de los vasos linfáticos. [8] La linfangiectasia secundaria puede ser causada por granulomas o cáncer que causan obstrucción linfática, o por un aumento de la presión venosa central (PVC) que causa un drenaje linfático anormal. El aumento de la PVC puede deberse a pericarditis o insuficiencia cardíaca derecha . La enfermedad inflamatoria intestinal también puede provocar inflamación de los linfáticos y linfangiectasia mediante la migración de células inflamatorias a través de los linfáticos. [9]
El diagnóstico se realiza mediante biopsia. La presencia de hipoproteinemia, disminución de linfocitos sanguíneos y disminución del colesterol apoyan el diagnóstico. La hipocalcemia (nivel bajo de calcio ) también se observa debido a una mala absorción de vitamina D y calcio, y secundaria a una baja unión del calcio a las proteínas. La ecografía médica puede mostrar estrías en la mucosa intestinal que indican dilatación láctea. [10] La tomografía computarizada (TC) puede mostrar material de baja atenuación dentro de las paredes intestinales que corresponde al líquido quiloso que contiene lípidos dentro de los vasos linfáticos dilatados. [11]
En el caso de la linfangiectasia intestinal primaria, se ha demostrado que una dieta compuesta por alimentos bajos en grasas y ricos en proteínas , suplementos de calcio y ciertas vitaminas reduce los efectos de los síntomas. [12] Esta dieta, sin embargo, no es una cura. Si se interrumpe la dieta, los síntomas eventualmente reaparecerán. [12] También se utilizan medicamentos para tratar esta enfermedad, incluidos octreotida, sirolimus, antiplasmina y, al menos en un caso, trametinib. [12] [13]
Las razas de perros comúnmente afectadas por linfangiectasia y/o enteropatía perdedora de proteínas incluyen el Soft-Coated Wheaten Terrier , el Norwegian Lundehund , el Basenji y el Yorkshire Terrier . [14]