En genética , la transmisión paterna del ADNmt y la herencia paterna del ADNmt se refieren a la incidencia de ADN mitocondrial (ADNmt) que se transmite de un padre a su descendencia. La herencia paterna del ADNmt se observa en una pequeña proporción de especies; en general, el ADNmt se transmite sin cambios de una madre a su descendencia, [1] lo que lo convierte en un ejemplo de herencia no mendeliana . Por el contrario, la transmisión del ADNmt de ambos padres ocurre regularmente en ciertos bivalvos .
La herencia paterna del ADNmt en animales varía. Por ejemplo, en los mejillones Mytilidae , el ADNmt paterno "se transmite a través del esperma y se establece sólo en la gónada masculina". [2] [3] [4] Al analizar 172 ovejas , "se descubrió que el ADN mitocondrial de tres corderos de dos familias de medios hermanos mostraba herencia paterna". [5] Un caso de fuga paterna resultó en un estudio en pollos. [6] Ha habido evidencias de que la fuga paterna es una parte integral de la herencia mitocondrial de Drosophila simulans . [7]
En la genética mitocondrial humana , existe un debate sobre si la transmisión paterna del ADNmt es posible o no. Muchos estudios sostienen que el ADNmt paterno nunca se transmite a la descendencia. [8] Este pensamiento es fundamental para las pruebas de ADN genealógico del ADNmt y para la teoría de la Eva mitocondrial . El hecho de que el ADN mitocondrial se herede por vía materna permite a los investigadores rastrear el linaje materno muy atrás en el tiempo. El ADN cromosómico Y , heredado por vía paterna, se utiliza de forma análoga para rastrear el linaje agnado .
Dado que el ADNmt del padre se encuentra en la pieza media del espermatozoide (la vaina mitocondrial), que se pierde durante la fertilización, todos los hijos de una misma madre son hemicigotos para el ADNmt materno y, por lo tanto, son idénticos entre sí y con su madre. Debido a su ubicación citoplasmática en los eucariotas , el ADNmt no sufre meiosis y normalmente no hay entrecruzamiento, por lo que no hay oportunidad de introgresión del ADNmt del padre. Por tanto, todo el ADNmt se hereda por vía materna; El ADNmt se ha utilizado para inferir el pedigrí de la conocida "Eva mitocondrial". [9]
En la reproducción sexual , las mitocondrias paternas que se encuentran en los espermatozoides se descomponen activamente, evitando así la "fuga paterna". Las mitocondrias del esperma de los mamíferos suelen ser destruidas por el óvulo después de la fertilización. En 1999 se informó que las mitocondrias de los espermatozoides paternos (que contienen ADNmt) están marcadas con ubiquitina para seleccionarlas para su posterior destrucción dentro del embrión . [10] Algunas técnicas de fertilización in vitro (FIV), particularmente la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) de un espermatozoide en un ovocito , pueden interferir con esto.
Ahora se entiende que la cola del espermatozoide , que contiene ADNmt adicional, también puede entrar en el óvulo . Esto había llevado a una mayor controversia sobre el destino del ADNmt paterno.
Durante los últimos cinco años, ha habido un debate considerable sobre si existe recombinación en el ADN mitocondrial humano (ADNmt) (para referencias, consulte Piganeau y Eyre-Walker, 2004). Ese debate parece haber llegado finalmente a su fin con la publicación de alguna evidencia directa de recombinación. Schwartz y Vissing (2002) presentaron el caso de un hombre de 28 años que tenía ADNmt de origen materno y paterno en su tejido muscular; en todos los demás tejidos sólo tenía ADNmt de origen materno. Fue la primera vez que se observó fuga paterna y, en consecuencia, heteroplasmia en el ADNmt humano. En un artículo reciente, Kraytsberg et al (2004) llevan esta observación un paso más allá y afirman demostrar que ha habido recombinación entre el ADNmt materno y paterno en este individuo. [11]
Algunas fuentes afirman que se transmite tan poco ADNmt paterno que resulta insignificante ("A lo sumo se supone que debe ser menos de 1 entre 1.000, ya que hay 100.000 mitocondrias en el óvulo humano y sólo 100 en el espermatozoide (Satoh y Kuroiwa , 1991)." [11] ) o que el ADNmt paterno se transmite tan raramente que resulta insignificante ("Sin embargo, los estudios han establecido que el ADNmt paterno rara vez se transmite a la descendencia que los análisis de ADNmt siguen siendo válidos..." [12] ) . Algunos estudios indican que, en muy raras ocasiones, una pequeña porción de las mitocondrias de una persona puede heredarse del padre. [13] [14]
La controversia sobre la fuga paterna humana se resumió en el estudio de 1996 Conceptos erróneos sobre las mitocondrias y la fertilización de los mamíferos: implicaciones para las teorías sobre la evolución humana, que fue revisado por pares e impreso en Actas de la Academia Nacional de Ciencias. [15] Según el resumen del estudio:
En los vertebrados, se cree que la herencia de las mitocondrias es predominantemente materna y el análisis del ADN mitocondrial se ha convertido en una herramienta taxonómica estándar. De acuerdo con la opinión predominante sobre la estricta herencia materna, muchas fuentes afirman que durante la fecundación la cola del espermatozoide con sus mitocondrias queda excluida del embrión. Esto es incorrecto. En la mayoría de los mamíferos, incluidos los humanos, las mitocondrias intermedias pueden identificarse en el embrión, aunque se desconoce su destino final. La historia de las "mitocondrias perdidas" parece haber sobrevivido (y proliferado) sin oposición en una época de controversia entre las hipótesis sobre los orígenes humanos, porque respalda el modelo de la "Eva africana" de la reciente radiación del Homo sapiens fuera de África.
Se pensaba que la mezcla de ADNmt materno y paterno se había encontrado en chimpancés en 1999 [16] y en humanos en 1999 [17] y 2018. Este último hallazgo es significativo, ya que se observó ADNmt biparental en generaciones posteriores en tres familias diferentes que lideran a la conclusión de que, aunque el dogma de la transmisión materna sigue siendo fuerte, hay evidencia de que la transmisión paterna sí existe y probablemente existe un mecanismo que, si se aclara, puede ser una nueva herramienta en el campo reproductivo (por ejemplo, evitar la terapia de reemplazo mitocondrial, y simplemente usando este mecanismo para que la descendencia herede las mitocondrias paternas). [18] Sin embargo, solo ha habido un caso documentado entre humanos en el que hasta el 90% de las mitocondrias de un solo tipo de tejido se heredó a través de transmisión paterna. [19]
Según el estudio de 2005 ¿Más evidencia de herencia no materna del ADN mitocondrial? , [20] la heteroplasmia es una "forma de herencia recientemente descubierta para el ADNmt. La heteroplasmia introduce una ligera incertidumbre estadística en los patrones de herencia normales". [21] La heteroplasmia puede ser el resultado de una mutación durante el desarrollo que se propaga solo a un subconjunto de células adultas, o puede ocurrir cuando dos secuencias mitocondriales ligeramente diferentes se heredan de la madre como resultado de la presencia de varios cientos de mitocondrias en el óvulo. Sin embargo, el estudio de 2005 afirma: [20]
A menudo se informan en individuos individuales múltiples tipos (o tipos recombinantes) de ADN mitocondrial bastante diferente de diferentes partes de la filogenia conocida del ADNmt. A partir de nuevos análisis y correcciones de datos forenses de ADNmt, se desprende que el fenómeno del ADNmt en mosaico o mixto puede atribuirse únicamente a la contaminación y a la confusión de muestras.
Un estudio publicado en PNAS en 2018 titulado Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans ha encontrado ADNmt paterno en 17 individuos de tres familias multigeneracionales no relacionadas con un alto nivel de heteroplasmia de ADNmt (que oscila entre el 24 y el 76%) en un total de 17 individuos. [22]
Una exploración exhaustiva de la segregación del ADNmt en estas familias muestra una transmisión biparental del ADNmt con un modo de herencia autosómico dominante. Nuestros resultados sugieren que, aunque el dogma central de la herencia materna del ADNmt sigue siendo válido, existen algunos casos excepcionales en los que el ADNmt paterno podría transmitirse a la descendencia.
Algunos organismos, como Cryptosporidium , tienen mitocondrias sin ADN alguno. [23]
En las plantas también se ha informado que las mitocondrias pueden heredarse ocasionalmente del padre, por ejemplo en los plátanos . Algunas coníferas también muestran herencia paterna de mitocondrias, como la secuoya costera, Sequoia sempervirens .
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