CACNA2D1

Gen codificador de proteínas en humanos

La subunidad alfa-2/delta-1 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CACNA2D1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo de canales de calcio dependientes de voltaje. Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. La investigación sobre una proteína muy similar en conejos sugiere que la proteína descrita en este registro se divide en subunidades alfa-2 y delta. Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas de este gen, pero no se han caracterizado a fondo. ^[6]

Gabapentinoides

Se cree que las proteínas alfa-2/delta son el objetivo molecular de los gabapentinoides gabapentina y pregabalina , que se utilizan para tratar la epilepsia y el dolor neuropático . ^{[7] [8] [9]}

Véase también

• Canal de calcio dependiente de voltaje

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000153956 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040118 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Powers PA, Scherer SW, Tsui LC, Gregg RG, Hogan K (junio de 1994). "Localización del gen que codifica la subunidad alfa 2/delta (CACNL2A) del canal de Ca2+ dependiente de voltaje del músculo esquelético humano en el cromosoma 7q21-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas". Genomics . 19 (1): 192–3. doi :10.1006/geno.1994.1044. PMID  8188232.
6. "Gen Entrez: canal de calcio CACNA2D1, dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 1".
7. Rogawski MA, Bazil CW (julio de 2008). "Nuevos objetivos moleculares para fármacos antiepilépticos: canales de potasio alfa(2)delta, SV2A y K(v)7/KCNQ/M". Curr Neurol Neurosci Rep . 8 (4): 345–52. doi :10.1007/s11910-008-0053-7. PMC 2587091 . PMID  18590620. 
8. Patel, Ryan; Dickenson, Anthony H. (1 de abril de 2016). "Mecanismos de los gabapentinoides y la subunidad α2δ-1 del canal de calcio en el dolor neuropático". Pharmacology Research & Perspectives . 4 (2): e00205. doi :10.1002/prp2.205. ISSN  2052-1707. PMC 4804325 . PMID  27069626. 
9. Patel, Ryan; Bauer, Claudia S.; Nieto-Rostro, Manuela; Margas, Wojciech; Ferron, Laurent; Chaggar, Kanchan; Crews, Kasumi; Ramirez, Juan D.; Bennett, David LH (16 de octubre de 2013). "La deleción del gen α2δ-1 afecta la función de las neuronas somatosensoriales y retrasa la hipersensibilidad mecánica en respuesta al daño de los nervios periféricos". Journal of Neuroscience . 33 (42): 16412–16426. doi :10.1523/jneurosci.1026-13.2013. PMC 3797367 . PMID  24133248. 

Lectura adicional

• Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neuron . 8 (1): 71–84. doi :10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID  1309651. S2CID  39341712.
• Ellis SB, Williams ME, Ways NR, et al. (1988). "Secuencia y expresión de los ARNm que codifican las subunidades alfa 1 y alfa 2 de un canal de calcio sensible a DHP". Science . 241 (4873): 1661–4. Bibcode :1988Sci...241.1661E. doi :10.1126/science.2458626. PMID  2458626.
• Iles DE, Lehmann-Horn F, Scherer SW, et al. (1994). "Localización del gen que codifica las subunidades alfa 2/delta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L en el cromosoma 7q y análisis de la segregación de marcadores flanqueantes en familias susceptibles a la hipertermia maligna". Hum. Mol. Genet . 3 (6): 969–75. doi :10.1093/hmg/3.6.969. PMID  7951247.
• Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Canales de calcio dependientes del voltaje neuronal humano: estudios sobre la estructura de las subunidades y su papel en el ensamblaje de los canales". Neurofarmacología . 32 (11): 1089–102. doi :10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID  8107964. S2CID  33257989.
• Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Schleithoff L, Mehrke G, Reutlinger B, Lehmann-Horn F (1999). "Estructura genómica y expresión funcional de un gen de la subunidad del canal de calcio alfa(2)/delta humano (CACNA2)". Genomics . 61 (2): 201–9. doi :10.1006/geno.1999.5941. PMID  10534405.
• Bell DC, Butcher AJ, Berrow NS, et al. (2001). "Propiedades biofísicas, farmacología y modulación de corrientes de calcio dependientes de voltaje de tipo L (alfa(1D), Ca(V)1.3) neuronales humanas". J. Neurophysiol . 85 (2): 816–27. doi :10.1152/jn.2001.85.2.816. PMID  11160515. S2CID  147295966.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 7". Nature . 424 (6945): 157–64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948.
• Stotz SC, Barr W, McRory JE, et al. (2004). "Varios dominios estructurales contribuyen a la regulación de la inactivación del canal de calcio de tipo N por la subunidad beta 3". J. Biol. Chem . 279 (5): 3793–800. doi : 10.1074/jbc.M308991200 . PMID  14602720.
• Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma plasmático humano mediante sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas". J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC  1850943 . PMID  16335952.
• Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, et al. (2007). "Las mutaciones con pérdida de función en el canal de calcio cardíaco son la base de una nueva entidad clínica caracterizada por elevación del segmento ST, intervalos QT cortos y muerte súbita cardíaca". Circulation . 115 (4): 442–9. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. PMC  1952683 . PMID  17224476.
• Chaudhuri D, Issa JB, Yue DT (2007). "Mecanismos elementales que producen la facilitación de los canales Cav2.1 (tipo P/Q)". J. Gen. Physiol . 129 (5): 385–401. doi :10.1085/jgp.200709749. PMC  2154375 . PMID  17438119.

Enlaces externos

• CACNA2D1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CACNA2D1 y página de detalles del gen CACNA2D1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .