STX1A

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La sintaxina-1A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STX1A . ^[5]

Función

Las vesículas sinápticas almacenan neurotransmisores que se liberan durante la exocitosis regulada por calcio . La especificidad de la liberación de neurotransmisores requiere la localización tanto de las vesículas sinápticas como de los canales de calcio en la zona activa presináptica . Las sintaxinas funcionan en este proceso de fusión de vesículas .

La sintaxina-1A es un miembro de la superfamilia de las sintaxinas . Las sintaxinas son proteínas específicas del sistema nervioso implicadas en el acoplamiento de las vesículas sinápticas con la membrana plasmática presináptica. Las sintaxinas poseen un único dominio transmembrana C-terminal , un dominio SNARE [proteína de unión a receptor de NSF soluble (proteína de fusión sensible a N-etilmaleimida)] (conocido como H3) y un dominio regulador N-terminal (Habc). Las sintaxinas se unen a la sinaptotagmina de una manera dependiente del calcio e interactúan con los canales de calcio y potasio dependientes del voltaje a través del dominio H3 C-terminal. La sintaxina-1A es una proteína clave en la regulación de los canales iónicos y la exocitosis sináptica. ^[6]

Importancia clínica

Las sintaxinas sirven como sustrato para la neurotoxina botulínica tipo C, una metaloproteasa que bloquea la exocitosis y tiene alta afinidad por un complejo molecular que incluye el receptor de alfa-latrotoxina que produce exocitosis explosiva. ^[7]

El nivel de expresión de STX1A está directamente relacionado con la inteligencia en el síndrome de Williams . ^[8]

Mapa interactivo de rutas

Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[§ 1]}

1. El mapa interactivo de la ruta se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602".

Interacciones

Se ha demostrado que STX1A interactúa con:

• CPLX1 , ^{[9] [10] [11]}
• CFTR , ^{[12] [13]}
• PNA , ^{[14] [15]}
• RNF40 , ^[16]
• SCNN1G , ^[17]
• SLC6A1 , ^{[18] [19] [20]}
• SNAP-25 , ^{[9] [10] [14] [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28]}
• SNAP23 , ^{[26] [28] [29] [30] [31]}
• STXBP1 , ^{[9] [14] [22] [32] [33]}
• STXBP5 , ^{[34] [35]}
• SYT1 ^{[36] [37]}
• UNC13B , ^[38]
• VAMP2 , ^{[9] [10] [14] [33] [39] [40]} y
• VAMP8 . ^[41]

Véase también

• Sintaxina

Referencias

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Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P32851 (Rat Syntaxin-1A) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .