La resistencia a la hormona tiroidea (también llamada resistencia a la hormona tiroidea (RTH) y, en ocasiones, síndrome de Refetoff ) describe un síndrome poco frecuente en el que los niveles de hormona tiroidea están elevados, pero el nivel de hormona estimulante de la tiroides (TSH) no está suprimido, o no está completamente suprimido como cabría esperar. El primer informe de la enfermedad apareció en 1967. [1] Básicamente, se trata de una disminución de la capacidad de respuesta de los órganos diana a las hormonas tiroideas. [2] En marzo de 2014, Refetoff et al. propusieron un nuevo término, "sensibilidad alterada a la hormona tiroidea". [3]
El síndrome puede presentarse con síntomas variables , incluso entre miembros de la misma familia que albergan la misma mutación. [1] Por lo general, la mayoría o todos los tejidos son resistentes a la hormona tiroidea, por lo que a pesar de las medidas elevadas de hormona tiroidea sérica, el individuo puede parecer eutiroideo (no tener síntomas de hiperactividad o hipoactividad de la glándula tiroides ). Los síntomas más comunes son bocio y taquicardia . También se ha relacionado con algunos casos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), aunque la mayoría de las personas con ese diagnóstico no tienen problemas de tiroides. [4] Se ha propuesto una asociación con la depresión . [5]
El funcionamiento normal de la hormona tiroidea requiere un transporte normal de la hormona tiroidea a través de la membrana celular, una desyodación adecuada, un receptor nuclear de la hormona tiroidea, elementos de respuesta de la hormona tiroidea, coactivadores, correpresores y una acetilación normal de las histonas. Cualquier anomalía en esta cadena puede provocar resistencia a la hormona tiroidea y no se ha estudiado tan bien como las diversas formas de resistencia a la insulina. [ cita requerida ]
La causa más conocida del síndrome son las mutaciones de la forma β (beta) ( gen THRB ) del receptor de la hormona tiroidea , del que se han documentado más de 100 mutaciones diferentes. [6] Las mutaciones en MCT8 y SECISBP2 también se han asociado con esta afección. [7]
El hipotálamo secreta una hormona llamada hormona liberadora de tirotropina (TRH), que a su vez libera la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La TSH envía señales a la tiroides para que secrete las hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3) . La T4 se convierte en T3 activa en los tejidos periféricos con la ayuda de las enzimas desyodasas. La T3 ejerce una retroalimentación negativa sobre la pituitaria y disminuye la secreción de TSH. [ cita requerida ]
Los resultados característicos de los análisis de sangre para este trastorno también se pueden encontrar en otros trastornos (por ejemplo, TSH-oma ( adenoma hipofisario ) u otros trastornos de la hipófisis ). El diagnóstico puede implicar la identificación de una mutación del receptor tiroideo, que está presente en aproximadamente el 85% de los casos. [8]
Los betabloqueantes , como el metoprolol , se utilizan a veces para ayudar a suprimir los síntomas. [ cita requerida ]
El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es poco común, y su incidencia se estima en 1 de cada 50 000 o 1 de cada 40 000 nacidos vivos. [9] Se han identificado más de 1000 individuos con resistencia a la hormona tiroidea, de los cuales el 85 % tenía mutación del receptor beta de la hormona tiroidea. [7]