Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
La proteína del síndrome neuronal de Wiskott-Aldrich es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WASL . [5] [6] [7]
La familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) comparte una estructura de dominio similar y está involucrada en la transducción de señales desde los receptores en la superficie celular al citoesqueleto de actina . La presencia de varios motivos diferentes sugiere que están regulados por varios estímulos diferentes e interactúan con múltiples proteínas . Estudios recientes han demostrado que estas proteínas, directa o indirectamente, se asocian con la pequeña GTPasa , Cdc42 , conocida por regular la formación de filamentos de actina, y el complejo organizador del citoesqueleto, Arp2/3 . El producto del gen WASL es un homólogo de la proteína WAS , sin embargo, a diferencia de esta última, se expresa de forma ubicua y muestra la expresión más alta en los tejidos neuronales. Se ha demostrado que se une a Cdc42 directamente e induce la formación de micropicos largos de actina. [7]
Según un estudio, el DAB1 del ratón regula el citoesqueleto de actina a través de N-WASP. [8]
Las enfermedades asociadas con WASL incluyen el síndrome de Wiskottt-Aldrich y la vaccinia . [9]
Interacciones
Se ha demostrado que WASL (gen) interactúa con:
Referencias
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Lectura adicional
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