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WASL (gen)

La proteína del síndrome neuronal de Wiskott-Aldrich es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WASL . [5] [6] [7]

La familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) comparte una estructura de dominio similar y está involucrada en la transducción de señales desde los receptores en la superficie celular al citoesqueleto de actina . La presencia de varios motivos diferentes sugiere que están regulados por varios estímulos diferentes e interactúan con múltiples proteínas . Estudios recientes han demostrado que estas proteínas, directa o indirectamente, se asocian con la pequeña GTPasa , Cdc42 , conocida por regular la formación de filamentos de actina, y el complejo organizador del citoesqueleto, Arp2/3 . El producto del gen WASL es un homólogo de la proteína WAS , sin embargo, a diferencia de esta última, se expresa de forma ubicua y muestra la expresión más alta en los tejidos neuronales. Se ha demostrado que se une a Cdc42 directamente e induce la formación de micropicos largos de actina. [7]

Según un estudio, el DAB1 del ratón regula el citoesqueleto de actina a través de N-WASP. [8]

Las enfermedades asociadas con WASL incluyen el síndrome de Wiskottt-Aldrich y la vaccinia . [9]

Interacciones

Se ha demostrado que WASL (gen) interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106299 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029684 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab Miki H, Sasaki T, Takai Y, Takenawa T (enero de 1998). "Inducción de la formación de filopodio por una proteína despolimerizadora de actina relacionada con WASP, N-WASP". Nature . 391 (6662): 93–6. Bibcode :1998Natur.391...93M. doi :10.1038/34208. PMID  9422512. S2CID  4363890.
  6. ^ Fukuoka M, Miki H, Takenawa T (septiembre de 1997). "Identificación de homólogos de N-WASP en cerebro humano y de rata". Gene . 196 (1–2): 43–8. doi :10.1016/S0378-1119(97)00184-4. PMID  9322739.
  7. ^ ab "Gen Entrez: WASL similar al síndrome de Wiskott–Aldrich".
  8. ^ Suetsugu S, Tezuka T, Morimura T, Hattori M, Mikoshiba K, Yamamoto T, Takenawa T (noviembre de 2004). "Regulación del citoesqueleto de actina por mDab1 a través de N-WASP y ubiquitinación de mDab1". La revista bioquímica . 384 (Parte 1): 1–8. doi :10.1042/BJ20041103. PMC 1134082 . PMID  15361067. 
  9. ^ "Gen WASL - GeneCards | Proteína WASL | Anticuerpo WASL" www.genecards.org . Consultado el 25 de noviembre de 2018 .
  10. ^ Carlier MF, Nioche P, Broutin-L'Hermite I, Boujemaa R, Le Clainche C, Egile C, Garbay C, Ducruix A, Sansonetti P, Pantaloni D (julio de 2000). "GRB2 vincula la señalización con el ensamblaje de actina al mejorar la interacción de la proteína neuronal del síndrome de Wiskott-Aldrich (N-WASp) con el complejo de proteína relacionada con la actina (ARP2/3)". The Journal of Biological Chemistry . 275 (29): 21946–52. doi : 10.1074/jbc.M000687200 . PMID  10781580.
  11. ^ Mizutani K, Miki H, He H, Maruta H, Takenawa T (febrero de 2002). "Función esencial de la proteína neuronal del síndrome de Wiskott-Aldrich en la formación de podosomas y la degradación de la matriz extracelular en fibroblastos transformados por src". Cancer Research . 62 (3): 669–74. PMID  11830518.
  12. ^ Rohatgi R, Nollau P, Ho HY, Kirschner MW, Mayer BJ (julio de 2001). "Nck y fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato activan sinérgicamente la polimerización de actina a través de la vía N-WASP-Arp2/3". The Journal of Biological Chemistry . 276 (28): 26448–52. doi : 10.1074/jbc.M103856200 . PMID  11340081.
  13. ^ Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (septiembre de 2000). "La profilina es necesaria para mantener una propagación intracelular e intercelular eficiente de Shigella flexneri". The Journal of Biological Chemistry . 275 (37): 28893–901. doi : 10.1074/jbc.M003882200 . PMID  10867004.
  14. ^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (noviembre de 1998). "El papel esencial de la profilina en el ensamblaje de actina para la formación de microspike". The EMBO Journal . 17 (22): 6516–26. doi :10.1093/emboj/17.22.6516. PMC 1170999 . PMID  9822597. 
  15. ^ Abe T, Kato M, Miki H, Takenawa T, Endo T (enero de 2003). "Small GTPase Tc10 y su homólogo RhoT inducen la formación de procesos largos y el crecimiento de neuritas mediado por N-WASP". Journal of Cell Science . 116 (Pt 1): 155–68. doi : 10.1242/jcs.00208 . PMID  12456725.

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