Perfil 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La profilina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PFN1 . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de unión al monómero de actina ubicua que pertenece a la familia de las profilinas. Se cree que regula la polimerización de actina en respuesta a señales extracelulares. La eliminación de este gen está asociada con el síndrome de Miller-Dieker . ^[7] Las mutaciones en este gen pueden ser una causa rara de esclerosis lateral amiotrófica , también llamada enfermedad de Lou Gehrig. ^{[8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]}

Interacciones

Se ha demostrado que la profilina 1 interactúa con:

• FMNL1 , ^[21]
• MLLT4 ^[22]
• Fosfoproteína estimulada por vasodilatadores , ^[23]
• WASF1 , ^[24] y
• WASL . ^{[25] [26]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108518 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000018293 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kwiatkowski DJ, Bruns GA (mayo de 1988). "Profilina humana. Clonación molecular, comparación de secuencias y análisis cromosómico". J Biol Chem . 263 (12): 5910–5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)60651-9 . PMID:  3356709.
6. Kwiatkowski DJ, Aklog L, Ledbetter DH, Morton CC (abril de 1990). "Identificación del gen funcional de la profilina, su localización en la subbanda cromosómica 17p13.3 y demostración de su deleción en algunos pacientes con síndrome de Miller-Dieker". Am J Hum Genet . 46 (3): 559–67. PMC 1683621 . PMID  1968707. 
7. "Entrez Gene: PFN1 profilina 1".
8. Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K, et al. (agosto de 2012). "Las mutaciones en el gen de la profilina 1 causan esclerosis lateral amiotrófica familiar". Nature . 488 (7412): 499–503. Bibcode :2012Natur.488..499W. doi :10.1038/nature11280. PMC 3575525 . PMID  22801503. 
9. Daoud H, Dobrzeniecka S, Camu W, Meininger V, Dupré N, Dion PA, Rouleau GA (abril de 2013). "Análisis de mutaciones de PFN1 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar". Neurobiología del envejecimiento . 34 (4): 1311.e1–2. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.001. PMID  23062600. S2CID  42137823.
10. Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, et al. (mayo de 2013). "Detección del gen PFN1 en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica y en la demencia frontotemporal". Neurobiología del envejecimiento . 34 (5): 1517.e9–10. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.016. PMC 3548975 . PMID  23063648. 
11. Ingre C, Landers JE, Rizik N, Volk AE, Akimoto C, Birve A, et al. (junio de 2013). "Una nueva mutación en el sitio de fosforilación de la profilina 1 revelada en un estudio a gran escala de cohortes de esclerosis lateral amiotrófica/demencia frontotemporal de Estados Unidos, los países nórdicos y Alemania". Neurobiología del envejecimiento . 34 (6): 1708.e1–6. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.009. PMC 6591725 . PMID  23141414. 
12. Lattante S, Le Ber I, Camuzat A, Brice A, Kabashi E (junio de 2013). "Las mutaciones en el gen PFN1 no son una causa común en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y degeneración lobar frontotemporal en Francia". Neurobiología del envejecimiento . 34 (6): 1709.e1–2. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.026. PMID  23182804. S2CID  37470475.
13. Dillen L, Van Langenhove T, Engelborghs S, Vandenbulcke M, Sarafov S, Tournev I, et al. (junio de 2013). "Estudio genético exploratorio de UBQLN2 y PFN1 en una cohorte ampliada de Flandes y Bélgica de pacientes con degeneración lobular frontotemporal". Neurobiología del envejecimiento . 34 (6): 1711.e1–5. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.12.007. PMID  23312802. S2CID  8448562.
14. Zou ZY, Sun Q, Liu MS, Li XG, Cui LY (junio de 2013). "Las mutaciones en el gen de la profilina 1 no son comunes en la esclerosis lateral amiotrófica de origen chino". Neurobiología del envejecimiento . 34 (6): 1713.e5–6. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2012.12.024. PMID  23357624. S2CID  9675956.
15. Chen Y, Zheng ZZ, Huang R, Chen K, Song W, Zhao B, et al. (julio de 2013). "Las mutaciones de PFN1 son raras en poblaciones chinas Han con esclerosis lateral amiotrófica". Neurobiología del envejecimiento . 34 (7): 1922.e1–5. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2013.01.013. PMID  23428184. S2CID  25016105.
16. van Blitterswijk M, Baker MC, Bieniek KF, Knopman DS, Josephs KA, Boeve B, et al. (septiembre de 2013). "Las mutaciones de profilina-1 son raras en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal". Esclerosis lateral amiotrófica y degeneración frontotemporal . 14 (5–6): 463–9. doi :10.3109/21678421.2013.787630. PMC 3923463. PMID  23634771 . 
17. Yang S, Fifita JA, Williams KL, Warraich ST, Pamphlett R, Nicholson GA, et al. (septiembre de 2013). "Análisis de mutaciones y estudios inmunopatológicos de PFN1 en la esclerosis lateral amiotrófica familiar y esporádica". Neurobiología del envejecimiento . 34 (9): 2235.e7–10. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2013.04.003. PMID  23635659. S2CID  19339337.
18. Fratta P, Charnock J, Collins T, Devoy A, Howard R, Malaspina A, et al. (mayo de 2014). "Profilin1 E117G es un factor de riesgo moderado para la esclerosis lateral amiotrófica". Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 85 (5): 506–8. doi :10.1136/jnnp-2013-306761. PMC 3995330 . PMID  24309268. 
19. Syriani E, Salvans C, Salvadó M, Morales M, Lorenzo L, Cazorla S, Gamez J (diciembre de 2014). "Las mutaciones de PFN1 también son raras en la población catalana con esclerosis lateral amiotrófica". Journal of Neurology . 261 (12): 2387–92. doi :10.1007/s00415-014-7501-x. PMID  25249294. S2CID  21281429.
20. Smith BN, Vance C, Scotter EL, Troakes C, Wong CH, Topp S, et al. (marzo de 2015). "Nuevas mutaciones respaldan el papel de la profilina 1 en la patogénesis de la ELA". Neurobiología del envejecimiento . 36 (3): 1602.e17–27. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2014.10.032. PMC 4357530 . PMID  25499087. 
21. Yayoshi-Yamamoto S, Taniuchi I, Watanabe T (septiembre de 2000). "FRL, una nueva proteína relacionada con la formina, se une a Rac y regula la motilidad celular y la supervivencia de los macrófagos". Mol. Cell. Biol . 20 (18): 6872–81. doi : 10.1128/mcb.20.18.6872-6881.2000. PMC 86228. PMID  10958683. 
22. Boettner B, Govek EE, Cross J, Van Aelst L (agosto de 2000). "La proteína multidominio de unión AF-6 es un socio de unión de la GTPasa Rap1A y se asocia con el regulador del citoesqueleto de actina profilina". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (16): 9064–9. Bibcode :2000PNAS...97.9064B. doi : 10.1073/pnas.97.16.9064 . PMC 16822 . PMID  10922060. 
23. Harbeck B, Hüttelmaier S, Schluter K, Jockusch BM, Illenberger S (octubre de 2000). "La fosforilación de la fosfoproteína estimulada por vasodilatadores regula su interacción con la actina". J. Biol. Chem . 275 (40): 30817–25. doi : 10.1074/jbc.M005066200 . PMID  10882740.
24. Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (diciembre de 1998). "WAVE, una nueva proteína de la familia WASP implicada en la reorganización de la actina inducida por Rac". EMBO J . 17 (23): 6932–41. doi :10.1093/emboj/17.23.6932. PMC 1171041 . PMID  9843499. 
25. Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (septiembre de 2000). "La profilina es necesaria para mantener una propagación intracelular e intercelular eficiente de Shigella flexneri". J. Biol. Chem . 275 (37): 28893–901. doi : 10.1074/jbc.M003882200 . PMID  10867004.
26. Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (noviembre de 1998). "El papel esencial de la profilina en el ensamblaje de actina para la formación de microspike". EMBO J . 17 (22): 6516–26. doi :10.1093/emboj/17.22.6516. PMC 1170999 . PMID  9822597. 

Lectura adicional

• Qualmann B, Kessels MM (2003). "Endocitosis y citoesqueleto". Int. Rev. Cytol . Revista internacional de citología. 220 : 93–144. doi :10.1016/S0074-7696(02)20004-2. ISBN . 978-0-12-364624-8. Número de identificación personal  12224553.
• Ampe C, Markey F, Lindberg U, Vandekerckhove J (1988). "La estructura primaria de la profilina plaquetaria humana: nueva investigación de la secuencia de la profilina del bazo de ternera". FEBS Lett . 228 (1): 17–21. doi :10.1016/0014-5793(88)80575-1. PMID  3342873. S2CID  23245396.
• Gieselmann R, Kwiatkowski DJ, Janmey PA, Witke W (1995). "Características bioquímicas distintivas de las dos isoformas de profilina humana". Eur. J. Biochem . 229 (3): 621–8. doi :10.1111/j.1432-1033.1995.tb20506.x. PMID  7758455.
• Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, Yokoyama-Kobayashi M, Aoki T (1995). "Construcción de un banco de ADNc humano de longitud completa". Gene . 150 (2): 243–50. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID  7821789.
• Metzler WJ, Constantine KL, Friedrichs MS, Bell AJ, Ernst EG, Lavoie TB, Mueller L (1994). "Caracterización de la estructura tridimensional de la solución de profilina humana: asignaciones de RMN de 1H, 13C y 15N y patrón de plegamiento global". Bioquímica . 32 (50): 13818–29. doi :10.1021/bi00213a010. PMID  8268157.
• Schutt CE, Myslik JC, Rozycki MD, Goonesekere NC, Lindberg U (1993). "La estructura de la profilina-beta-actina cristalina". Nature . 365 (6449): 810–6. Bibcode :1993Natur.365..810S. doi :10.1038/365810a0. PMID  8413665. S2CID  4359724.
• Mahoney NM, Janmey PA, Almo SC (1997). "Estructura del complejo profilina-poli-L-prolina implicado en la morfogénesis y la regulación del citoesqueleto". Nat. Struct. Biol . 4 (11): 953–60. doi :10.1038/nsb1197-953. PMID  9360613. S2CID  7492336.
• Mammoto A, Sasaki T, Asakura T, Hotta I, Imamura H, Takahashi K, Matsuura Y, Shirao T, Takai Y (1998). "Interacciones de drebrin y gefirina con profilina". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 243 (1): 86–9. doi :10.1006/bbrc.1997.8068. PMID  9473484.
• Bhargavi V, Chari VB, Singh SS (1998). "La fosfatidilinositol 3-quinasa se une a la profilina a través de la subunidad p85 alfa y regula el ensamblaje del citoesqueleto". Biochem. Mol. Biol. Int . 46 (2): 241–8. doi :10.1080/15216549800203752. PMID  9801792. S2CID  1764456.
• Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (1999). "El papel esencial de la profilina en el ensamblaje de actina para la formación de microspike". EMBO J . 17 (22): 6516–26. doi :10.1093/emboj/17.22.6516. PMC  1170999 . PMID  9822597.
• Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (1999). "WAVE, una nueva proteína de la familia WASP implicada en la reorganización de la actina inducida por Rac". EMBO J . 17 (23): 6932–41. doi :10.1093/emboj/17.23.6932. PMC  1171041 . PMID  9843499.
• Mahoney NM, Rozwarski DA, Fedorov E, Fedorov AA, Almo SC (1999). "La profilina se une a ligandos ricos en prolina en dos orientaciones distintas de la cadena principal de amida". Nat. Struct. Biol . 6 (7): 666–71. doi :10.1038/10722. PMID  10404225. S2CID  10994213.
• Nunoi H, Yamazaki T, Tsuchiya H, Kato S, Malech HL, Matsuda I, Kanegasaki S (1999). "Una mutación heterocigótica de β-actina asociada con disfunción de neutrófilos e infección recurrente". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 96 (15): 8693–8. Bibcode :1999PNAS...96.8693N. doi : 10.1073/pnas.96.15.8693 . PMC  17578 . PMID  10411937.
• Murphy GA, Solski PA, Jillian SA, Pérez de la Ossa P, D'Eustachio P, Der CJ, Rush MG (1999). "Funciones celulares de TC10, una GTPasa de la familia Rho: regulación de la morfología, transducción de señales y crecimiento celular". Oncogén . 18 (26): 3831–45. doi : 10.1038/sj.onc.1202758. PMID  10445846. S2CID  13589258.
• Harbeck B, Hüttelmaier S, Schluter K, Jockusch BM, Illenberger S (2000). "La fosforilación de la fosfoproteína estimulada por vasodilatadores regula su interacción con la actina". J. Biol. Chem . 275 (40): 30817–25. doi : 10.1074/jbc.M005066200 . PMID  10882740.
• Boettner B, Govek EE, Cross J, Van Aelst L (2000). "La proteína multidominio de unión AF-6 es un socio de unión de la GTPasa Rap1A y se asocia con el regulador del citoesqueleto de actina profilina". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (16): 9064–9. Bibcode :2000PNAS...97.9064B. doi : 10.1073/pnas.97.16.9064 . PMC  16822 . PMID  10922060.
• Yayoshi-Yamamoto S, Taniuchi I, Watanabe T (2000). "FRL, una nueva proteína relacionada con la formina, se une a Rac y regula la motilidad celular y la supervivencia de los macrófagos". Mol. Cell. Biol . 20 (18): 6872–81. doi : 10.1128/MCB.20.18.6872-6881.2000. PMC  86228. PMID  10958683.
• Mellon MB, Frank BT, Fang KC (2002). "La alfa-quimasa de los mastocitos reduce el reconocimiento de la profilina del polen de abedul por parte de la IgE mediante la escisión de los epítopos que se unen a los anticuerpos". J. Immunol . 168 (1): 290–7. doi : 10.4049/jimmunol.168.1.290 . PMID  11751973.